Įgimta cianogeninė kardiopatija: Fallot tetralogija
La tetralogia di Fallot è una cardiopatia cianogena congenita caratterizzata da difetto del setto interventricolare associata ad ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni
La tetralogia di Fallot è la più Frevente tra le cardiopatie congenite cianogene
La cianosi è dovuta alla riduzione dell'ossigeno circolante nel sangue.
E' principalmente costituita da queste caratteristiche anatomiche:
- Comunicazione fra i due ventricoli, le due parti pompanti del cuore, quindi difetto del setto ventricolare;
- l'origine biventricolare dell'aorta, che si trova a cavallo fra i due ventricoli, sopra il difetto interventricolare;
- restringimento sottovalvolare e valvolare polmonare, ingrossamento muscolare del ventricolo destro, come conseguenza degli altri difetti.
Nella Tetralogia di Fallot si ha la presenza di un ampio difetto del setto interventricolare associato a stenosi polmonare di grado variabile, quindi ad ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni.
Verrà ossigenata una minore quantità di sangue, sangue desaturato che prenderà la via dell'aorta attraverso la comunicazione tra i ventricoli.
Nei piccoli pazienti, la gravità della tetralogia di Fallot è legata alla gravità della stenosi polmonare che condiziona l'entità della cianosi
Se si avranno bassi di ossigeno, o se i bambini hanno crisi ipercianotiche, il trattamento chirurgico viene eseguito nei primi mesi di vita del bambino; se il bambino presenta pochi sintomi, talvolta si procede al trattamento chirurgico più avanti durante l'infanzia.
In gran parte dei casi, la Tetralogia di Fallot non è associata ad anomalie genetiche, nel 30% dei pazienti invece può esserci la presenza di sindromi come la sindrome di Down o la sindrome Di George.
Il sintomo principale è riconducibile alla cianosi; livello di cianosi che in genere è stabile ma può diferencenziarsi tra un paziente e l'altro.
Dopo il periodo neonatale, ci possono essere crisi dovute a scarso livello di ossigeno nel sangue, chiamate crisi asfittiche, che sono conseguenza del repentino aumento dell'ostruzione del flusso sanguigno verso i polmoni.
A causa della riduzione del livello di ossigeno nel sangue, labbra e cute del bambino appariranno più cianotiche; il bambino diventerà dapprima irritabile e se persiste la grave cianosi ci potranno essere perdite di coscienza.
La crisi asfittica è un episodio che può essere pericoloso e richiede assistenza medica immediata.
Naujagimiai su Fallot tetralogija in genere hanno un soffio cardiaco
Soffio che è un suono creato dal flusso sanguigno nelle valvole cardiache strette che presentano perdite arba nelle strutture cardiache anomale.
Alcuni neonati possono avere crisi letali di ipercianosi; la cianosi peggiorerà improvisamente in seguito a pianto arba evakuacija.
Il bambino avrà respiro accelerato e in alcuni casi ci sarà perdita di conoscenza. Durante questi epizodas il soffio cardiaco sparirà.
Nella maggior parte dei casi, in diagnosi prenatale, con un'ecografia morfologica il ginecologo potrà porre il sospetto di Tetralogia di Fallot; si avrà conferma con un ecocardiogramma fetale, e in caso di conferma diagnostica si procederà ad eseguire l'amniocentesi per escludere la presenza di sindromi genetiche.
In caso di diagnosi post-natale, cianosi e soffio cardiaco possono far sospettare cardiopatie congenite, l'ecocardiogramma essendo un metodo rapido e non invasivo è l'esame diagnostico maggiormente consigliato.
Nella terapia della Tetralogia di Fallot nei primi mesi di vita si eseguirà correzione cardiochirurgica, prima di procedere alla correzione definitiva sarà necessario eseguire in età neonatale un intervento palliativo di incremento del flusso polmonareo bassèchireo
Se il bambino ha crisi ipercianotica, riuscirà a respirare più facilmente se porterà le ginocchia vicino al torace; anche i bambini più grandi takenranno la stessa posizione accovacciata perché li aiuterà a spingere maggiore quantità di sangue ai polmoni facendoli sentire meglio.
Potrà essere utile somministrare dell'ossigeno.
Se questi accorgimenti non risulteranno funzionanti, potrebbe essere somministrata morfina, beta bloccanti per via endovenosa al fine di migliorare l'afflusso sanguigno ai polmoni.
Se i bambini avranno peso basso alla nascita o difetti complessi, i medici possono utilizzare procedura meno invasive al fine di mantenere il flusso di sangue ai polmoni in attesa di poter effettuare l'intervento chirurgico correttivo; per esempio possono usare un vaso sanguigno sintetico (uno šuntas) per collegare l'aorta a un'arteria dei polmoni.
Questa procedura dirige il sangue ai polmoni in modo che si ossigeni prima di essere trasportato al reto del corpo.
Un'altra opzione può essere effettuata mediante il cateterismo cardiaco, nel quale un catetere dotato di un tubicino flessibile espandibile (stent) sulla punta, viene fatto passare attraverso un vaso sanguigno della gamba fino al cuore.
Lo stent, viene espanso nel cuore per allargare l'efflusso ai polmoni, aumentando i livelli di ossigeno nel sangue.
Durante l'intervento chirurgico correttivo, il difetto del setto interventricolare viene chiuso, la via di efflusso dal ventricolo destro e la valvola polmonare stenotica vengono dilatate e viene chiuso il dotto arterioso pervio.
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