Retas ģenētiskas slimības: gara QT sindroms

By Krištianu Antonīno On Decembris 18, 2022

Garā QT sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt ļaundabīgas aritmijas. Ārstēšanas pamatā ir beta blokatoru lietošana

Garā QT sindroms ir reta ģenētiska slimība (1 no 2000 indivīdiem vispārējā populācijā), kam raksturīgs intervāla pagarināšanās elektrokardiogrammā, ko sauc par QT intervālu (laiks, kurā sirds “uzlādējas” pēc kontrakcijas), un tāpēc iespējamu ļaundabīgu aritmiju rašanos.

Ļaundabīgas aritmijas var izraisīt sirdsklauves, ģīboni un pēkšņu nāvi.

PASAULES VALODĀKAIS DEFIBRILĀTORU UN ĀRKĀRTAS MEDICĪNAS IERĪČU UZŅĒMUMS'? APMEKLĒT ZOLL BOOTĪBU ĀRKĀRTAS EXPO

Garā QT sindromu izraisa ģenētiski pamatotas izmaiņas dažos proteīnos, kas iesaistīti sirds elektriskajā stabilitātē.

Līdz šim kopumā ir identificēti septiņpadsmit gēni, kas, mainoties, var izraisīt slimību.

Dažādajām atrastajām formām ir progresīva numerācija, un 1., 2. un 3. formas tiek atklātas pirmās, jo tās ir visizplatītākās.

Tie ir arī visvairāk pētīti.

Kardioprotekcija un sirds un plaušu atdzīvināšana? Apmeklējiet EMD112 BOOTH EMERGENCY EXPO TŪLĪT, lai uzzinātu vairāk

Īpaši notikumi, kas izraisa dzīvībai bīstamas aritmijas, ir zināmi trīs galvenajām garā QT sindroma ģenētiskajām formām:

Pacientiem ar 1. tipa slimību, kas ir lielākā ģenētiskā apakšgrupa, lielākā daļa sirdsdarbības epizožu, kas var izraisīt nāvi, rodas sporta aktivitāšu laikā;

Pacienti ar 2. tipa slimību ir īpaši jutīgi pret emocijām un pēkšņiem trokšņiem, piemēram, telefona vai modinātāja zvaniem.

Turklāt pēcdzemdību periodā sievietēm ir lielāks risks;

Pacientiem ar 3. tipu ir biežākas epizodes atpūtas vai miega laikā.

Visiem pacientiem ar gara QT sindromu ir jāizvairās no tādu zāļu lietošanas, kas var izraisīt turpmāku QT intervāla pagarināšanos, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas aritmijas.

RETAS SLIMĪBAS? LAI UZZINĀTU VAIRĀK, APMEKLĒJOT UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

Garā QT sindroma ārstēšanas pamatā ir terapija ar zālēm, kas aizsargā sirdi no fiziska vai psiholoģiska stresa, tā sauktajiem beta blokatoriem.

Dažos gadījumos beta blokatorus var kombinēt ar meksiletīnu (2. vai 3. tipa formās) un tādējādi izrādīties efektīvāki slimības simptomu novēršanā.

Dažreiz dažiem ļoti smagiem pacientiem tiek izmantota ierīce, piemēram, elektrokardiostimulators vai sirds Defibrilatora tiek implantēti, kas palīdz regulēt sirdsdarbību un glābt dzīvības sirds apstāšanās gadījumā.

Vēl viena prakse, ko izmanto pat pirms automātiskās defibrilatora implantācijas, ir kreisā gangliostelektomija, izmantojot torakoskopiju (operācija uz nerviem, kas regulē sirdsdarbību).

Pastāvīgie pētījumi ļaus modificēt un normalizēt slimo gēnu nākotnē.