Pigmentozais retinīts ir slimība, kas ietekmē tīkleni. Tīklene ir struktūra, kas ir atbildīga par gaismas stimulu uztveršanu un pārvēršanu elektriskos impulsos, kas pēc tam tiek nosūtīti uz primāro redzes garozu (atrodas pakauša daivā), kuras uzdevums ir tos apstrādāt un integrēt, lai rekonstruētu attēlu.

Tīklene veic savas funkcijas, pateicoties sarežģītai arhitektūrai, ko raksturo mikroskopisku struktūru, ko sauc par fotoreceptoriem, klātbūtne.

Tos var iedalīt konusos un stieņos, un to involūcija ar apoptozes mehānismiem (ieprogrammēta šūnu nāve) izraisa pigmentoza retinīta attīstību.

Tīklene pakāpeniski zaudē savu gaismas jutīgumu.

Pigmentozais tīklenes iekaisums ir hroniska un progresējoša slimība, un pašlaik nav pieejama ārstnieciska ārstēšana, taču ir iespējams iejaukties, lai palēninātu slimības progresēšanu.

Slimība skar abas acis, un to var pārnēsāt pēc iedzimtības (autosomāli dominējoša, autosomāli recesīva vai saistīta ar X).

Pigmentoza retinīta simptomi

Pigmentozās retinīta raksturīgie simptomi neaprobežojas tikai ar sliktu redzes kvalitāti, bet ietver vairākas šai slimībai raksturīgas izpausmes.

Agrīnā stadijā pacienti nereti sūdzas par pavājinātu redzi naktī vai grūtībām orientēties slikti apgaismotā vidē.

Nakts aklums visbiežāk ir saistīts ar grūtībām pielāgoties no gaismas uz tumsu (un otrādi), samazinātu toleranci pret gaismas stimuliem (fotofobija) un fotopsiju, ti, spožu zibšņu redzi.

Ne mazums pacientu sūdzas par redzes lauka, īpaši perifērā, sašaurināšanos: sākotnēji ir redzams redzes lauka samazinājums uz sāniem, bet sašaurināšanās var progresēt līdz aklumam.

Perifēra gredzenveida skotoma, plankums, kas parādās tīklenes perifērajā zonā, pakāpeniski paplašinās, ietekmējot visu redzes lauku.

Var gadīties, ka, slimībai progresējot, redze vēl vairāk pasliktinās, jo tiek skarta vairs ne tikai perifērā tīklene, bet arī tās centrālā daļa, ko sauc par makulu.

Retinīts pigmentosa, kas ietekmē makulas zonu, var izraisīt pilnīgu aklumu

Pigmentozās retinīta slimnieks bieži paklūp un saduras ar visa veida šķēršļiem, īpaši tiem, kas atrodas viņa redzes lauka perifērajā daļā.

Viņam ir arī grūtības novērtēt apkārtējo telpu lielumu.

Pacientiem ar pigmentozu retinītu var attīstīties citas acu slimības, piemēram, makulas tūska vai katarakta.

Mēs runājam par nesindromisku retinītu, ja slimība nav saistīta ar citām acu slimībām un komplikācijām.

Pigmentoza retinīta gaita ir diezgan lēna un atšķiras no cilvēka uz cilvēku.

Slimību nevar izārstēt, taču, pateicoties mūsdienu ārstniecības metodēm, to ir iespējams palēnināt un atvieglot simptomus.

Cēloņi un riska faktori

Pigmentozais retinīts var būt divu veidu, iedzimts – visizplatītākais – vai iegūts.

Lai gan pirmajam ir ģenētisks cēlonis, otrais cēlonis ir noteiktu vitamīnu trūkums, kas ir būtiski pareizai acu darbībai, jo īpaši A vitamīna deficīts.

Iedzimta pigmentoza retinīta gadījumā noteiktu gēnu darbības traucējumi maina normālu tīklenes darbību, pakāpeniski bojājot apkārtējos kapilārus, kas ir būtiski šīs zonas asins piegādei un skābekļa padevei.

Tās parasti ir progresējošas malformācijas, kas var kļūt simptomātiskas tikai ar vecumu.

Atkarībā no gēnu transmisijas rakstura tiek runāts par autosomāli dominējošo mantojumu, autosomāli recesīvo mantojumu un ar X saistītiem indivīdiem, ti, transmisiju caur X hromosomu (dzimuma hromosomu).

Retinīts pigmentosa var rasties sarežģītu sindromu, piemēram, Lorensa-Mūna sindroma un Ašera sindroma, kontekstā, ko pavada dzirdes zudums.

Diagnoze

Pigmentoza retinīta diagnoze balstās uz rūpīgu un detalizētu anamnēzi, kuras mērķis ir rūpīga esošo simptomu izpēte un citu pigmentoza retinīta gadījumu novērošana ģimenē.

Tiek novērtēta redzes lauka sašaurināšanās un nakts akluma problēmas, bojājumi un pigmenta nogulsnes acs dibena testā.

Visas būtiskās darbības, lai izslēgtu citas acu slimības, kurām ir tādi paši simptomi.

Diagnostikas ceļā izmanto īpašus testus:

• Elektroretinogramma (ERG) izmanto to pašu darbību kā EKG, taču ar būtisku atšķirību koncentrējas uz tīklenes radīto elektrisko stimulu izpēti. ERG ir noderīga, lai reģistrētu, kā tiek veikta tīklenes parastā aktivitāte, savācot gaismas stimulus, un kā tā nosūta tos uz pakauša garozu interpretācijai. Viļņu modelis tiek novērots, lai redzētu, vai šūnas un dažādi tīklenes komponenti reaģē pareizi. Parasti pacientiem ar pigmentozu retinītu signāls ir samazināts vai pat vispār nav. ERG ir noderīgs tests visiem pacienta ģimenes locekļiem, lai izslēgtu vai atklātu slimību agrīnā stadijā.
• Acs dibena pārbaude ietver tiešu tīklenes novērošanu ar spraugas lampu, lai parādītu jebkādas granulētas novirzes, pigmenta nogulsnes acs aizmugurē, tīklenes kapilāru sašaurināšanos un plankuma paplašināšanos, kas aizsedz redzi.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT) ļauj novērtēt dažādus tīklenes slāņus. Tam vajadzētu parādīt pigmentozai retinītam raksturīgo konusu un stieņu trūkumu. Ir lietderīgi izcelt slimības progresēšanas stadiju un novērtēt iespējamās makulas un stiklveida ķermeņa komplikācijas.
• Ņemot vērā slimības spēcīgo iedzimto komponentu, ir ieteicama visu ģimenes locekļu speciālista pārbaude, kam var sekot ģenētiska izmeklēšana, lai novērtētu jebkādas izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par slimības sākšanos.

Pigmentozais retinīts ir progresējoša slimība

To nevar izārstēt galīgi, bet ir iespējams palēnināt tā gaitu.

Pacientiem, kuri ir piedzīvojuši pilnīgu redzes lauka daļu zudumu, pilnīga atveseļošanās nav iespējama.

Slimība tiek pētīta un tiek pārbaudītas dažādas terapeitiskās pieejas.

Ģenētiskā analīze ir būtiska, lai noteiktu, kuri gēni ir atbildīgi par slimības sākšanos, lai varētu izveidot patofizioloģisku pamatu, uz kura izstrādāt gēnu terapiju, kuras mērķis ir aizstāt izmainītos par slimību atbildīgos gēnus ar veseliem.

Jaunās pieejas, kas pašlaik tiek pārbaudītas, ietver cilmes šūnu izmantošanu un tīklenes protēžu implantāciju, kas ir ideāli piemērota pacientiem ar progresējošām slimības stadijām.

Oftalmologs var uzskatīt, ka tīklenes vai stiklveida injekcijas ir noderīgas (noteiktas aktīvās sastāvdaļas tiek inokulētas, lai palielinātu atlikušo veselo šūnu proliferāciju).

Visbeidzot, hiperbariskā skābekļa terapija ir visnoderīgākā terapija, lai palēninātu fotoreceptoru zudumu, tādējādi palēninot slimības progresēšanu.

Tā kā slimība ir ģenētiski noteikta, vairumā gadījumu nav efektīvas primārās profilakses.

Lai samazinātu komplikāciju biežumu un palēninātu slimības progresēšanu, var būt noderīga A vitamīna, Omega 3, luteīna un zeaksantīna eksogēna uzņemšana.

Lasiet arī

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Kas ir presbiofija un kad tā notiek?

Viltus mīti par presbiopiju: attīrīsim gaisu

Noslīdējuši plakstiņi: kā izārstēt plakstiņu ptozi?

Kas ir acs pterigija un kad ir nepieciešama operācija

Asaru plēves disfunkcijas sindroms, otrs sausās acs sindroma nosaukums

Stiklveida ķermeņa atslāņošanās: kas tas ir, kādas tam ir sekas

Makulas deģenerācija: kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana

Konjunktivīts: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Kā izārstēt alerģisko konjunktivītu un samazināt klīniskās pazīmes: Takrolīma pētījums

Diabētiskā retinopātija: skrīninga nozīme

Diabētiskā retinopātija: profilakse un kontrole, lai izvairītos no komplikācijām

Vai jūs ciešat no diabētiskās retinopātijas? Lūk, kas ar jums notiek un kādas procedūras ir pieejamas

Diabēta diagnostika: kāpēc tas bieži parādās vēlu

Diabētiskā mikroangiopātija: kas tā ir un kā to ārstēt

Diabēts: sports palīdz kontrolēt glikozes līmeni asinīs

2. tipa cukura diabēts: jaunas zāles personalizētai ārstēšanas pieejai

Diabēts un Ziemassvētki: 9 padomi, kā dzīvot un izdzīvot svētku sezonā

Cukura diabēts, pārskats

Diabēts, viss, kas jums jāzina

1. tipa cukura diabēts: simptomi, diēta un ārstēšana

2. tipa cukura diabēts: simptomi un diēta

Semaglutīds aptaukošanās ārstēšanai? Apskatīsim, kas ir pretdiabēta zāles un kā tās darbojas

Itālija: Semaglutīds, ko lieto 2. tipa diabēta ārstēšanai, ir ierobežots

Gestācijas diabēts, kas tas ir un kā ar to tikt galā

Diabēts: kas tas ir, kādi riski un kā to novērst

Brūces un diabēts: pārvaldiet un paātriniet dzīšanu

Diabēta diēta: 3 viltus mīti, ko kliedēt

5 galvenās diabēta brīdinājuma pazīmes

Diabēta pazīmes: kam jāpievērš uzmanība

Diabēta ārstēšana darbā

avots

Bjanša Pegina