Retas ģenētiskas slimības: gara QT sindroms
Garā QT sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt ļaundabīgas aritmijas. Ārstēšanas pamatā ir beta blokatoru lietošana
Garā QT sindroms ir reta ģenētiska slimība (1 no 2000 indivīdiem vispārējā populācijā), kam raksturīgs intervāla pagarināšanās elektrokardiogrammā, ko sauc par QT intervālu (laiks, kurā sirds “uzlādējas” pēc kontrakcijas), un tāpēc iespējamu ļaundabīgu aritmiju rašanos.
Ļaundabīgas aritmijas var izraisīt sirdsklauves, ģīboni un pēkšņu nāvi.
Garā QT sindromu izraisa ģenētiski pamatotas izmaiņas dažos proteīnos, kas iesaistīti sirds elektriskajā stabilitātē.
Līdz šim kopumā ir identificēti septiņpadsmit gēni, kas, mainoties, var izraisīt slimību.
Dažādajām atrastajām formām ir progresīva numerācija, un 1., 2. un 3. formas tiek atklātas pirmās, jo tās ir visizplatītākās.
Tie ir arī visvairāk pētīti.
Īpaši notikumi, kas izraisa dzīvībai bīstamas aritmijas, ir zināmi trīs galvenajām garā QT sindroma ģenētiskajām formām:
Pacientiem ar 1. tipa slimību, kas ir lielākā ģenētiskā apakšgrupa, lielākā daļa sirdsdarbības epizožu, kas var izraisīt nāvi, rodas sporta aktivitāšu laikā;
Pacienti ar 2. tipa slimību ir īpaši jutīgi pret emocijām un pēkšņiem trokšņiem, piemēram, telefona vai modinātāja zvaniem.
Turklāt pēcdzemdību periodā sievietēm ir lielāks risks;
Pacientiem ar 3. tipu ir biežākas epizodes atpūtas vai miega laikā.
Visiem pacientiem ar gara QT sindromu ir jāizvairās no tādu zāļu lietošanas, kas var izraisīt turpmāku QT intervāla pagarināšanos, kas var izraisīt dzīvībai bīstamas aritmijas.
Garā QT sindroma ārstēšanas pamatā ir terapija ar zālēm, kas aizsargā sirdi no fiziska vai psiholoģiska stresa, tā sauktajiem beta blokatoriem.
Dažos gadījumos beta blokatorus var kombinēt ar meksiletīnu (2. vai 3. tipa formās) un tādējādi izrādīties efektīvāki slimības simptomu novēršanā.
Dažreiz dažiem ļoti smagiem pacientiem tiek izmantota ierīce, piemēram, elektrokardiostimulators vai sirds Defibrilatora tiek implantēti, kas palīdz regulēt sirdsdarbību un glābt dzīvības sirds apstāšanās gadījumā.
Vēl viena prakse, ko izmanto pat pirms automātiskās defibrilatora implantācijas, ir kreisā gangliostelektomija, izmantojot torakoskopiju (operācija uz nerviem, kas regulē sirdsdarbību).
Pastāvīgie pētījumi ļaus modificēt un normalizēt slimo gēnu nākotnē.
Lasiet arī
Retas slimības: Rotmunda-Tomsona sindroms
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms
Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu
Retas slimības: fon Hipela-Lindau sindroms
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Retas slimības: septo-optiskā displāzija
Retas slimības: iedzimts hiperinsulinisms
Pēdas deformācijas: Metatarsus Adductus vai Metatarsus Varus
Progērija: kas tas ir, simptomi, cēloņi, diagnoze un iespējamā ārstēšana
Gara QT sindroms: cēloņi, diagnoze, vērtības, ārstēšana, zāles
Sirds slimība: kas ir kardiomiopātija?
Sirds iekaisumi: miokardīts, infekciozs endokardīts un perikardīts
Sirds murmina: kas tas ir un kad jāuztraucas
Sadalītas sirds sindroms pieaug: mēs zinām Takotsubo kardiomiopātiju
Kas ir kardioverters? Implantējamā defibrilatora pārskats
Pirmā palīdzība pārdozēšanas gadījumā: ātrās palīdzības izsaukšana, ko darīt, gaidot glābējus?
'D' mirušajiem, 'C' kardioversijai! - Defibrilācija un fibrilācija bērniem
Sirds iekaisumi: kādi ir perikardīta cēloņi?
Vai jums ir pēkšņas tahikardijas epizodes? Jūs varat ciest no Volfa-Parkinsona-Vaita sindroma (WPW)
Zinot trombozi, lai iejauktos asins receklī
Pacienta procedūras: kas ir ārējā elektriskā kardioversija?
NMP darbinieku skaita palielināšana, iedzīvotāju apmācība AED lietošanā
Atšķirība starp spontānu, elektrisku un farmakoloģisko kardioversiju
Kas ir Takotsubo kardiomiopātija (salauztas sirds sindroms)?
Pacienta EKG: kā vienkāršā veidā nolasīt elektrokardiogrammu
Stresa vingrinājumu tests, kas izraisa sirds kambaru aritmijas indivīdiem LQT intervālā