Genetisk hjertesykdom: Brugada syndrom

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Brugada syndrom er en sykdom som oftest rammer unge menn i voksen alder. Den genetiske defekten er i proteiner som kontrollerer inngangen av natrium inn i hjertecellen

Mangelen på natrium endrer den elektriske hjertefunksjonen, noe som resulterer i arytmier som oppstår under søvn

Diagnosen stilles ved å evaluere elektrokardiogrammet og ved å administrere legemidler som induserer spesifikke endringer i elektrokardiogrammet, samt ved genetisk testing.

Det ble først beskrevet i 1992 av Brugada-brødrene som umiddelbart merket en økt risiko for plutselig hjertedød i fravær av strukturell hjertesykdom.

Det er en genetisk lidelse som involverer strukturene på overflaten av hjertecellene, forårsaker funksjonsfeil og de resulterende ubalanser og uregelmessigheter i elektrisk aktivitet, noe som øker risikoen for dødelige arytmier; arytmier, akselerert rytmesynkope, besvimelse og besvimelse, og til og med dødelig hjertestans kan også forekomme.

Genetikk i Brugada syndrom

Endringen av ionestrømmer i Brugada syndrom har en genetisk opprinnelse med autosomal dominant overføring: den første mutasjonen i syndromet er en endring i genet som koder for proteinet som utgjør natriumkanalen.

En viss genetisk mutasjon forekommer hos omtrent 30 % av de berørte pasientene, men med utviklingen av genetisk forskning beskrives nye mutasjoner i dette og andre gener.

Hjertet, hos pasienter med Brugada-syndrom, ser ikke tilstedeværelsen av misdannelser, men forblir påvirket av patologier som forårsaker fibrillering og arytmier i ventrikkelen.

Diagnosen stilles ved å ekskludere patologier som påvirker hjertemuskelen som kan spores tilbake til dette syndromet.

Andre tester som er nyttige for å oppdage Brugada syndrom er elektrolytttester

Kalsium administreres intravenøst i en situasjon kontrollert av spesielle kliniske instrumenter.

Testen foregår poliklinisk foran et team bestående av kardiolog, anestesilege og sykepleier.

Karakteristisk for denne sykdommen er en ekstrem variasjon av klinisk og elektrokardiografisk presentasjon.

Faktisk kan elektrokardiogrammet til den berørte pasienten variere selv innen samme dag, fra tidspunkter da sporingen i det hele tatt er normal til andre når det kan være patologisk.

For elektrokardiografisk overvåking utføres en 10-minutters infusjon, etterfulgt av ytterligere 10 minutters observasjon.

Dersom testen er positiv, vil ytterligere undersøkelser være nødvendig og sykehusoppholdet kan bli forlenget.

Et medikament vil bli administrert som vil redusere funksjonen til kanalen som allerede mistenkes å være svekket, og fremheve ubalansen med repolariserende strømmer.

Hvordan stille diagnosen

Det er viktig å gjennomgå en kardiologisk undersøkelse og et elektrokardiogram.

Sistnevnte, hos personer med Brugada syndrom, er ikke konstant og derfor kan diagnosen av patologien være vanskeligere.

Hvis det er et mistenkelig spor, bør det utføres EKG med Holter for å følge forløpet av elektrokardiogrammet over 24 timer.

Ekkokardiogrammet vil gi et klarere bilde enn noen annen type test, da det kan undersøke strukturen som helhet med spesiell oppmerksomhet på klaffer, ventrikler, hypertrofi og veggfortykkelse.

For å komme frem til en definisjon av syndromet må ett av følgende symptomer også være tilstede: dokumentert ventrikkelflimmer, polymorf ventrikkeltakykardi, familiemedlemmer til berørte pasienter og plutselig død under 45 år, induserbarhet av ventrikkeltakykardi med programmert pacing på elektrofysiologisk studie, synkope, agonal nattlig pust.

Før du etablerer en diagnose av Brugada, må de årsakene som kan føre til et slikt elektrokardiografisk utseende utelukkes: myokarditt, arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel, kronisk inntak av visse medisiner eller ganske enkelt intens sportsaktivitet.

Den elektrokardiografiske endringen, i Brugada syndrom, er sekundær til en ubalanse mellom de innkommende og utgående ionestrømmene fra hjertecellene, vanligvis forårsaket av en redusert funksjon av kanalene som leder den innkommende natriumstrømmen.

Det elektrokardiografiske utseendet er tydelig ved tilstedeværelsen av en utløpsstrøm av kalium, som er representert på nivået til den høyre ventrikkelutløpskanalen og ikke utlignes av utløpsstrømmen av natrium.

Den ujevne fordelingen av ubalansen mellom de repolariserende og depolariserende strømmene forårsaker arytmisk risiko på grunn av den markante forskjellen i polariseringen av nærliggende myokardområder.

Dette gjør det lettere å manifestere polymorfe ventrikkelarytmier som kan føre til ventrikkelflimmer og hjertestans.

Ikke alle med Brugada syndrom opplever hjertestans og plutselig død som et resultat.

En elektrofysiologisk undersøkelse utføres for å teste for ventrikulær arytmi hos de pasientene med en familiehistorie med plutselig hjertedød.

Skulle det være positivitet for farlige ventrikulære arytmier, vil plassering av en implanterbar Defibrillator vil bli anbefalt; plassering er den eneste behandlingen som anses som effektiv.

Selv 'asymptomatiske' pasienter, etter å ha gjennomgått elektrofysiologiske undersøkelser og ved positivitet for ondartede ventrikulære arytmier, vil få plassert en implanterbar defibrillator.

Skulle plassering av implanterbar defibrillator være utilgjengelig eller skulle gjentakende arytmier oppstå, vil medikamentell behandling med kinidin, en blokkering av både den utgående kaliumstrømmen og natriumstrømmen, følges for å redusere polarisasjonsheterogeniteten og redusere risikoen for arytmi.