Boala cardiacă genetică: sindromul Brugada

By Cristiano Antonino On Iunie 13, 2023

Sindromul Brugada este o boală care afectează cel mai frecvent bărbații tineri la vârsta adultă. Defectul genetic este în proteinele care controlează intrarea sodiului în celula cardiacă

Lipsa de sodiu alterează funcția electrică cardiacă rezultând aritmii care apar în timpul somnului

Diagnosticul se pune prin evaluarea electrocardiogramei și prin administrarea de medicamente care induc modificări specifice în electrocardiogramă, precum și prin testare genetică.

A fost descris pentru prima dată în 1992 de către frații Brugada care au observat imediat un risc crescut de moarte subită cardiacă în absența bolilor cardiace structurale.

Este o tulburare genetică care implică structurile de la suprafața celulelor inimii, provocând o defecțiune și dezechilibrele și neregulile rezultate în activitatea electrică, crescând riscul apariției aritmiilor fatale; De asemenea, pot apărea aritmii, sincope de ritm accelerat, leșin și leșin și chiar stop cardiac fatal.

Genetica în sindromul Brugada

Alterarea curenților ionici în sindromul Brugada are o origine genetică cu transmitere autosomal dominantă: prima mutație a sindromului este o alterare a genei care codifică proteina care alcătuiește canalul de sodiu.

O anumită mutație genetică apare la aproximativ 30% dintre pacienții afectați, dar odată cu dezvoltarea cercetării genetice, sunt descrise noi mutații în această și alte gene.

Inima, la pacienții cu Sindrom Brugada, nu vede prezența malformațiilor dar rămâne afectată de patologii care provoacă fibrilație și aritmii ale ventriculului.

Diagnosticul se pune prin excluderea patologiilor care afectează mușchiul inimii care pot fi urmărite până la acest sindrom.

Alte teste utile pentru depistarea sindromului Brugada sunt testele electrolitice

Calciul se administreaza intravenos intr-o situatie controlata de instrumente clinice speciale.

Testul are loc în ambulatoriu în fața unei echipe formată din cardiolog, anestezist și asistentă.

Caracteristica acestei boli, este o variabilitate extremă a prezentării clinice și electrocardiografice.

De fapt, electrocardiograma pacientului afectat poate varia chiar și în cadrul aceleiași zile, mergând de la momente în care trasarea este în general normală la altele când poate fi patologică.

Pentru monitorizarea electrocardiografică se efectuează o perfuzie de 10 minute, urmată de încă 10 minute de observație.

Dacă testul este pozitiv, vor fi necesare investigații suplimentare și spitalizarea poate fi prelungită.

Se va administra un medicament care va reduce funcția canalului deja suspectat a fi afectat, accentuând dezechilibrul cu curenții repolarizanți.

Cum se pune diagnosticul

Este esențial să faceți un examen cardiologic și o electrocardiogramă.

Acesta din urmă, la subiecții cu sindrom Brugada, nu este constant și, prin urmare, diagnosticul patologiei poate fi mai dificil.

Dacă există o urmă suspectă, trebuie efectuat un ECG cu Holter pentru a urmări cursul electrocardiogramei timp de 24 de ore.

Ecocardiograma ar oferi o imagine mai clară decât orice alt tip de test, deoarece poate examina structura în ansamblu, acordând o atenție deosebită valvelor, ventriculilor, hipertrofiei și îngroșării pereților.

Pentru a ajunge la o definiție a sindromului, trebuie să fie prezent și unul dintre următoarele simptome: fibrilație ventriculară documentată, tahicardie ventriculară polimorfă, membri ai familiei pacienților afectați și moarte subită sub vârsta de 45 de ani, inductibilitatea tahicardiei ventriculare cu stimulare programată. pe studiu electrofiziologic, sincopă, respirație nocturnă agonală.

Inainte de a stabili un diagnostic de Brugada trebuie excluse acele cauze care pot duce la un astfel de aspect electrocardiografic: miocardita, displazia aritmogena a ventriculului drept, aportul cronic de anumite medicamente sau pur si simplu activitate sportiva intensa.

Alterarea electrocardiografică, în sindromul Brugada, este secundară unui dezechilibru între curenții ionici de intrare și de ieșire din celulele cardiace, cauzat de obicei de o funcție redusă a canalelor care conduc curentul de sodiu de intrare.

Aspectul electrocardiografic este evident prin prezenta unui curent de ieșire de potasiu, care este reprezentat la nivelul tractului de ieșire ventricular drept și nu este contrabalansat de curentul de ieșire de sodiu.

Distribuția neuniformă a dezechilibrului dintre curenții de repolarizare și depolarizare provoacă risc aritmic din cauza diferenței marcate de polarizare a zonelor miocardice vecine.

Acest lucru facilitează manifestarea aritmiilor ventriculare polimorfe care pot duce la fibrilație ventriculară și stop cardiac.

Nu toată lumea cu sindromul Brugada experimentează stop cardiac și moarte subită ca urmare.

Se efectuează un examen electrofiziologic pentru a testa aritmia ventriculară la acei pacienți cu antecedente familiale de moarte subită cardiacă.

În cazul în care există pozitivitate pentru aritmii ventriculare periculoase, plasarea unui implant implantabil. Defibrilatoare vor fi recomandate; plasamentul fiind singura terapie considerată eficientă.

Chiar și pacienții „asimptomatici”, după ce au fost supuși examinărilor electrofiziologice și în caz de pozitivitate pentru aritmii ventriculare maligne, li se va plasa un defibrilator implantabil.

În cazul în care plasarea defibrilatorului implantabil este inaccesibilă sau în cazul apariției aritmiilor recurente, se va urma terapia medicamentoasă cu chinidină, un blocant atât al curentului de potasiu de ieșire, cât și al curentului de sodiu, pentru a reduce eterogenitatea polarizării și a reduce riscul aritmic.