Syndróm dlhého QT: príčiny, diagnóza, hodnoty, liečba, lieky
Syndróm dlhého QT intervalu (LQTS) označuje súbor symptómov spôsobených srdcovou abnormalitou charakterizovanou oneskorenou repolarizáciou buniek myokardu a spojenými so synkopou (mdloby so stratou vedomia a posturálneho tonusu).
Synkopa je najčastejšie spôsobená malígnymi arytmiami, najmä torziami hrotov, ktoré môžu degenerovať do fibrilácie komôr, čo vedie k ireverzibilnej zástave srdca postihnutého (náhla srdcová smrť).
Arytmie u pacientov s LQTS sú často spúšťané cvičením alebo veľmi silnými emocionálnymi stimulmi, ako je napríklad teror.
Jedinci s LQTS majú charakteristické predĺženie QT intervalu na elektrokardiograme: tento interval sa meria od začiatku Q vlny po koniec T vlny (pozri obrázok vyššie).
Základom všetkých foriem LQTS je abnormálna repolarizácia myokardu.
Abnormality v repolarizácii spôsobujú rozdiely v refraktérnosti myokardu.
Kvôli týmto rozdielom sa akékoľvek následné depolarizácie (ktoré sa vyskytujú častejšie u pacientov s LQTS) môžu šíriť do susedných buniek, čo vedie k reentry ventrikulárnym arytmiám.
Epidemiológia a rizikové faktory syndrómu dlhého QT intervalu (LQTS)
U geneticky predisponovaných jedincov sú rizikové faktory pre vznik malígnych arytmií náhle zvýšenie tonusu sympatiku, ku ktorému môže dôjsť pri nadmernej námahe alebo prudkých emóciách.
Syndróm postihuje najmä mladé ženy. Medzi postihnutými je výskyt torzie hrotu, synkopy a náhlej srdcovej smrti vyšší v prípade vrodenej hluchoty, predchádzajúcej tachyarytmie alebo synkopy; zvyšuje sa tiež úmerne s predlžovaním QT intervalu.
Relatívne riziko malígnych arytmií sa odhaduje na zvýšenie 1.1 – 1.2-násobku každých 10 ms predĺženia QTc intervalu nad normálne hodnoty.
Klinické varianty
Rozlišujeme dva rôzne vrodené syndrómy charakterizované predĺžením QT intervalu a rizikom náhlej smrti v dôsledku ventrikulárnych arytmií:
- Romano-Wardov syndróm, ktorý sa dedí podľa autozomálne dominantného modelu (nespája sa s vrodenou neurologickou hluchotou alebo inými vrodenými srdcovými chorobami, autizmom, úplnou syndaktýliou a imunodeficienciou).
- Jervell-Lange-Nielsenov syndróm, ktorý sa dedí autozomálne recesívne (spojený s vrodenou neurologickou hluchotou alebo inými vrodenými srdcovými chorobami, autizmom, úplnou syndaktýliou a imunodeficienciou).
Príčiny LQTS
Existujú dve formy LQTS: vrodená (zriedkavejšia) a získaná (častejšia).
Získané formuláre
Väčšina prípadov pozorovaných v klinickej praxi zahŕňa získané formy, ktoré možno rozdeliť do dvoch kategórií: tie, ktoré sú spôsobené poruchami hydroelektrolytovej rovnováhy a tie, ktoré sú závislé od podávania liečiva.
Formy vyvolané poruchami elektrolytov
- hypokaliémia
- hypomagneziémia
- hypokalciémia
- Liekmi vyvolané formy
- antiarytmiká
- chinidín
- amiodarón
- sotalol
- prokaínamid
- Ranolazín
- Antihistaminiká
- terfenadín
- astemizol
- mizolastín
- Makrolidové antibiotiká
- erytromycín
- Niektoré fluorochinolónové antibiotiká
- Hlavné anxiolytiká
- Tricyklické antidepresíva
- Látky pôsobiace na gastrointestinálnu motilitu
- cisaprid
- domperidón
- Antipsychotické lieky
- haloperidol
- quetiapín
- tioridazín
- droperidol
- analgetiká
- metadón
- Laamu
Rovnako ako vrodené formy LQTS, aj získané formy môžu viesť k život ohrozujúcim arytmiám.
Liečba pozostáva z úpravy nerovnováhy elektrolytov, vyriešenia jej príčiny a prerušenia liečby liekom, ktorý svedčí o predĺžení QT intervalu.
Vzhľadom na široké použitie, tendenciu k interakciám s inými liekmi a prirodzenú schopnosť spôsobiť predĺženie QT intervalu je erytromycín pravdepodobne prevládajúcou príčinou získaného syndrómu dlhého QT.
V skutočnosti je užívanie erytromycínu spojené s výskytom náhlej smrti viac ako dvojnásobným v porovnaní s inými antibiotikami.
Okrem dvoch hlavných kategórií uvedených vyššie je potrebné mať na pamäti, že existujú aj iné príčiny predĺženia QT intervalu, ako je anorexia nervosa, hypotyreóza, infekcia HIV, myokarditída a infarkt myokardu.
Vrodené formy
Vrodené formy LQTS možno určiť mutáciami v jednom z niekoľkých doteraz identifikovaných génov.
Tieto mutácie majú tendenciu predlžovať trvanie ventrikulárneho akčného potenciálu (APD), čím predlžujú QT interval.
Vrodené formy môžu byť zdedené ako autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívny charakter.
Autozomálne recesívna forma je spojená s inými vrodenými srdcovými chorobami, autizmom, úplnou syndaktýliou a imunodeficienciou (LQTS8) alebo s vrodenou neurologickou hluchotou (LQTS1).
V súvislosti s LQTS sa identifikuje rastúci počet génových lokusov. Genetické testovanie LQTS je dostupné v klinickej praxi a môže pomôcť aj pri nastavení vhodnej terapie (Prehľad genetického testovania LQTS).
Medzi najčastejšie príčiny LQTS patria mutácie v génoch KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) a SCN5A (LQT3).
Jervellov a Lange-Nielsenov syndróm
Je to autozomálne recesívna forma LQTS.
Je spojená s vrodenou neurologickou hluchotou alebo inými vrodenými srdcovými chorobami, autizmom, úplnou syndaktýliou a imunodeficienciou.
Špecificky je spôsobená mutáciou v génoch KCNE1 a KCNQ1.
Z neliečených jedincov približne 50 % zomiera do veku 15 rokov na komorové arytmie.
Romano-Wardov syndróm
Romano-Wardov syndróm je autozomálne dominantná forma LQTS.
Nespája sa s vrodenou neurologickou hluchotou alebo inými vrodenými srdcovými chorobami, autizmom, úplnou syndaktýliou a imunodeficienciou.
Diagnóza a hodnoty syndrómu dlhého QT intervalu:
Diagnóza LQTS často nie je jednoduchá, pretože 2.5 % zdravej populácie má predĺžený QT a 10 – 15 % pacientov s LQTS má normálny QT interval: často ho môžu mať aj niektorí profesionálni športovci bez toho, aby si to zdravotnícky personál všimol.
Bežne používané diagnostické kritérium je založené na „diagnostickom skóre“ LQTS.
Skóre sa vypočíta pridelením bodov podľa rôznych kritérií uvedených nižšie.
Pri 4 alebo viacerých bodoch je pravdepodobnosť LQTS vysoká a pri 1 bode alebo menej je pravdepodobnosť nízka; 2 alebo 3 body označujú strednú pravdepodobnosť.
QTc (definované ako interval QT/druhá odmocnina intervalu RR)
- >= 480 ms – 3 body
- 460 – 470 ms – 2 body
- 450 ms a mužské pohlavie – 1 bod
- Komorové tachykardie typu torsades de pointes – 2 body
- Striedanie vlny T – 1 bod
- Lavína T vlny minimálne v 3 zvodoch na EKG – 1 bod
- Nízka srdcová frekvencia pre vek (deti) – 0.5 bodu
- Synkopa (žiadne body nie je možné udeliť za synkopu aj špičkovú torziu v rovnakom predmete)
- V stresových podmienkach – 2 body
- Mimo záťažových podmienok – 1 bod
- Vrodená hluchota – 0.5 bodu
- Rodinná anamnéza (ten istý člen rodiny nemôže byť započítaný do náhlej smrti a LQTS)
- Ostatní rodinní príslušníci s definitívnou diagnózou LQTS – 1 bod
- Náhla smrť u blízkych rodinných príslušníkov (členovia do 30 rokov) – 0.5 bodu
Terapia
U asymptomatických pacientov bez preukázania komorových arytmií a pri absencii pozitívnej rodinnej anamnézy náhleho úmrtia sa odporúča samotné pozorovanie a prípadne medikamentózna liečba bez potreby ísť na maximálne tolerované dávkovanie.
V LQTS1 a LQTS2 sa môžu použiť beta-blokátory; v LQTS 3 sú výhodné antiarytmiká triedy Ib, ako je mexiletín.
Rovnaké lieky možno použiť na liečbu urgentných pacientov s upozornením, že až do potvrdenia diagnózy LQTS1 alebo LQTS2 by sa mal používať iba lidokaín, pretože betablokátory môžu zhoršiť arytmie u pacientov s LQTS3.
Antiarytmická liečba by sa však mala prijať a vykonávať v maximálnej tolerovanej dávke u tých pacientov, ktorí sú asymptomatickí, ale majú dôkazy o nepretrvávajúcich komorových arytmiách a v rodinnej anamnéze náhlej smrti.
Implantovateľný kardioverter Defibrilátor Implantácia (ICD) sa u týchto pacientov prísne neodporúča.
Posledne menovaný je však absolútne indikovaný (indikácia I. triedy) u pacientov so synkopou alebo u pacientov, ktorí už mali epizódu zástavy srdca.
Funkciu kardiostimulátora zariadenia je potrebné využiť u pacientov s arytmiami počas bradykardie alebo prestávkami srdcového rytmu.
U pacientov, ktorí napriek optimálnej medikamentóznej liečbe stále vykazujú symptómy, je indikovaná operácia ľavostrannej cervikálno-hrudnej gangliektómie s deštrukciou hviezdicového ganglia a prvých troch alebo štyroch hrudných sympatických ganglií.
Prognóza a riziko
U neliečených pacientov s LQTS možno riziko udalosti (synkopa alebo zástava srdca) odhadnúť na základe poznania ich genotypu (LQTS1-10), pohlavia a intervalu QTc.
Vysoké riziko (> 50 %)
QTc>500 ms LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (muži)
Stredné riziko (30 – 50 %)
QTc>500 ms LQTS3 (ženy)
QTc<500 ms LQTS2 (ženy) a LQTS3
Nízke riziko (<30%)
QTc<500 ms LQT1 a LQT2 (muži)
Syndróm dlhého QT intervalu a šport
Pacienti s LQTS pod prísnou kardiologickou kontrolou môžu stále športovať, ale vyhýbajte sa tým, ktoré zahŕňajú dlhotrvajúcu vysokú námahu a vodné športy, ako je plávanie a potápanie.
Prečítajte si tiež:
Ochorenie srdca: Čo je kardiomyopatia?
Zápaly srdca: myokarditída, infekčná endokarditída a perikarditída
Srdcové šelesty: Čo to je a kedy si treba robiť starosti
Syndróm zlomeného srdca je na vzostupe: Poznáme kardiomyopatiu Takotsubo
Čo je kardioverter? Prehľad implantovateľného defibrilátora
Prvá pomoc v prípade predávkovania: volanie záchranky, čo robiť pri čakaní na záchranárov?
„D“ za mŕtvych, „C“ za kardioverziu! - Defibrilácia a fibrilácia u pediatrických pacientov
Zápaly srdca: Aké sú príčiny perikarditídy?
Máte epizódy náhlej tachykardie? Môžete trpieť syndrómom Wolff-Parkinson-White (WPW)
Vedieť, že trombóza zasahuje do krvnej zrazeniny
Postupy pre pacienta: Čo je externá elektrická kardioverzia?
Zvýšenie pracovnej sily EMS, školenie laikov v používaní AED
Rozdiel medzi spontánnou, elektrickou a farmakologickou kardioverziou
Čo je Takotsubo kardiomyopatia (syndróm zlomeného srdca)?
EKG pacienta: Ako čítať elektrokardiogram jednoduchým spôsobom
Stresový cvičebný test vyvolávajúci komorové arytmie u jedincov s intervalom LQT