Пенталогията на Кантрел: сърцето бие извън тялото

By Кристиано Антонино On Септември 9, 2022

Пенталогията на Кантрел е често фатално вродено малформационно разстройство, което включва няколко вродени дефекта в гръдния кош и коремната област, в резултат на което сърцето може да се намери точно под кожата на човек, вместо зад слоевете кости, тъкани и мускули

Терминът „пента“ в името на заболяването произлиза от гръцката дума „пет“, указваща петте дефекта, които разстройството може да включва.

Повечето деца със заболяването обаче нямат всичките 5 дефекта.

Пенталогията на Кантрел може да включва дефекти

на диафрагмата (мускулът, който отделя гръдната кухина от корема и участва в дишането);
на гръдната кост;
на перикарда (мембраната, която обгражда сърцето);
на коремната стена;
на сърцето.

В най-тежката форма хората с пенталогия на Кантрел могат да се раждат със сърце, напълно или частично изместено извън гръдната кухина (ectopia cordis)

КАРДИОЗАЩИТА И КАРДИОПУЛМОНАРНА РЕАМИКАЦИЯ? ПОСЕТЕТЕ КУТИЯТА EMD112 НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО СЕГА, ЗА да научите повече

Червата и коремните органи могат също да се движат частично извън тялото през пъпа (коремна херния).

Това състояние е много рядко и се среща при около 5 от всеки 1 милион живородени деца.

Засегнатите хора, които са родени с пенталогията на Кантрел, често не оцеляват много дълго, всъщност проучване, проведено през 2008 г., показва, че от 58 засегнати бебета, 37 (64%) са починали в рамките на дни след раждането.

В повечето случаи състоянието е фатално, освен ако не се извърши операция за отстраняване на дефектите.

Причината все още не е установена: въпреки че състоянието е спорадично при повечето деца, в някои семейства се предполага Х-свързано рецесивно предаване.

В някои от тези случаи може да са включени гени, разположени на X хромозомата (Xq25-q26.1).