Osteogenesis imperfecta je poremećaj krhkosti kostiju koji je uglavnom uzrokovan mutacijama COL1A1 i COL1A2 koji kodiraju prokolagen tipa I.

Šta je nesavršena osteogeneza?

Osteogenesis imperfecta sada ima dodatne gene koji uzrokuju lomljivost kostiju i polako se širi generacijama i zemljama.

Poznata je i kao bolest krhkih kostiju, Lobsteinov sindrom, fragilitas ossium, Vrolikova bolest.

Osteogenesis imperfecta karakteriziraju kosti koje se često lako lome iz malog ili nikakvog očiglednog uzroka.

Precizno tipiziranje osteogenesis imperfecta često je teško i u velikoj mjeri ovisi o iskustvu kliničara.

Težina se kreće od blagih do smrtonosnih oblika u perinatalnom periodu.

Forlino i Marini su 2015. godine ponudili alternativni način razumijevanja genetike osteogenesis imperfecta razvrstavanjem u pet funkcionalnih kategorija kako slijedi:

• Grupa A. Ovo su primarni defekti u strukturi i funkciji kolagena.
• Grupa B. Ovo su defekti modifikacije kolagena.
• Grupa C. To su defekti savijanja i umrežavanja kolagena.
• Grupa D. Ova grupa uključuje defekte okoštavanja ili mineralizacije.
• Grupa E. Grupa uključuje defekte razvoja osteoblasta sa insuficijencijom kolagena.

Patofiziologija

Klasifikacioni sistem nije integrisan u široku upotrebu, ali nudi značajno pojednostavljenje kategorija u intelektualno zadovoljavajuće podele.

• COL1A1/COL1A2. Kolagen tipa 1, koji čini približno 30% ljudske tjelesne težine, je defektan u osteogenesis imperfecta.
• Kalcifikacija intrakoznih membrana. Pacijenti s ovim oblikom osteogenesis imperfecta općenito imaju bolest umjerene težine, ali često razvijaju hiperplastične žuljeve u dugim kostima nakon prijeloma ili ortopedske operacije koja je uključivala osteotomiju.
• SERPINFI (tip VI). Ovo je uzrokovano homozigotnom mutacijom gena SERPINF1, a nasljeđivanje je autosomno recesivno.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (tip VII-IX). Protein povezan s hrskavicom (CRTAP) je protein potreban za prolil-3-hidroksilaciju i sa proteinskim proizvodima LEPRE1 i PPIB gena, formira heterotrimerni protein koji je ključan za pravilnu posttranslacijsku modifikaciju kolagena I.
• SERPINH1 (tip X). Genetsko testiranje otkrilo je prethodno opisanu homozigotnu mutaciju u genu SERPINH1.
• FKBP10 (tip XI). Ovo je uzrokovano homozigotnom mutacijom u genu FKBP10 i nasljeđuje se na autosomno recesivan način.
• SP7 (Tip XII). Postoje homozigotne delecije u SP7 genu i nasljeđuju se na autosomno recesivni način.
• BMP1 (tip XIII). Ovo je uzrokovano homozigotnom mutacijom u genu BMP1 i nasljeđuje se na autosomno recesivan način.
• WNT1 (tip XV). Ovaj oblik je uzrokovan homozigotnim ili složenim heterozigotnim mutacijama u genu WNT1 i nasljeđuje se na autosomno recesivan način.
• CREB3L1 (tip XVI). CREB3L1 kodira protein transduktora stresa endoplazmatskog retikuluma OASIS koji reguliše ekspresiju prokolagena tipa 1.
• SPARC (tip XVII). SPARC ili izlučeni protein, kiseli, bogat cisteinom je glikoprotein koji se vezuje za višestruki protein matriksa, uključujući kolagen I.

Osteogenesis imperfecta sada pogađa ljude iz različitih zemalja širom svijeta

U Sjedinjenim Državama, prevalencija osteogenesis imperfecta procjenjuje se na 2 na svakih 15 000 živorođenih.

Međutim, blagi oblik je nedovoljno dijagnosticiran.

Čini se da je prevalencija ista u cijelom svijetu, iako može postojati povećan rizik od recesivnih oblika osteogenesis imperfecta u populacijama s visokim stupnjem krvnog srodstva.

Ne postoje razlike na osnovu spola koji su prijavljeni.

Nema razlika na osnovu prijavljene rase.

Starost u kojoj počinju simptomi uvelike varira, jer postoje pacijenti koji nemaju prijelome do odraslog doba, dok drugi mogu imati prijelome u djetinjstvu.

Osteogenesis imperfecta je nasljedni poremećaj

• Način nasljeđivanja. Kod tipova I do V osteogenesis imperfecta, način nasljeđivanja je autosomno dominantan i često uključuje novu dominantnu mutaciju.
• Mozaicizam polnih ćelija. Mozaicizam polnih ćelija može biti objašnjenje za slučajeve koji se javljaju u porodicama sa zdravim roditeljima koji imaju više od jednog deteta sa osteogenezom imperfecta.
• Somatski mozaicizam. Somatski mozaicizam je zabilježen u moždanom stablu koji su imali više djece s istim dominantnim oblikom.

Kliničke manifestacije osteogenesis imperfecta variraju prema klasifikaciji

• Plavkasta do bjelkasta sklera. Boje bjeloočnice mogu varirati, ali promjena boje se može pojaviti i kod drugih bolesti kao što su progerija i Menkesov sindrom.
• Dentinogenesis imperfecta. Zubi se lako lome i postepeno erodiraju.
• Frakture. Tokom života broj prijeloma može doseći stotinu ili čak i više.
• Visoka tolerancija na bol. Osobe s osteogenesis imperfecta mogu imati visoku toleranciju na bol, jer se stari prijelomi mogu otkriti kod dojenčadi tek nakon rendgenskog snimka koji je naručen iz sasvim drugog razloga.
• Visina. Visina je izuzetno varijabilna s nekim pacijentima koji imaju skoro normalnu visinu, a drugi imaju značajno nizak rast.

Komplikacije kod pacijenata s osteogenezom imperfecta uključuju:

• Respiratorne infekcije. Ponovljene respiratorne infekcije mogu biti komplikacija teške osteogeneze imperfecta.
• Osnovni utisak. Bazilarni otisak može uzrokovati kompresiju moždanog stabla i glavna je neurološka komplikacija kod djece s osteogenesis imperfecta.
• Hidrocefalus. Hidrocefalus može biti komunikacioni ili nekomunikacioni i ponekad zahteva ranžiranje likvora.
• Cerebralno krvarenje. Još jedna moguća komplikacija je moždano krvarenje uzrokovano porođajnom traumom.

Procjena i dijagnostički nalazi

Rezultati dijagnostičkih testova kod osoba s osteogenezom imperfecta korisni su u isključivanju drugih metaboličkih bolesti kostiju.

• Analiza sinteze kolagena. Analiza sinteze kolagena se izvodi kultivisanjem dermalnih fibroblasta dobijenih tokom biopsije kože.
• Analiza prenatalne DNK mutacije. Analiza prenatalne DNK mutacije može se izvesti u trudnoćama s rizikom od osteogenesis imperfecta radi analize nekultiviranih ćelija horionskih resica.
• Mineralna gustina kostiju. Mineralna gustina kostiju, mjerena dual-energetskom radiografskom apsorpciometrijom, općenito je niska kod djece i odraslih s osteogenesis imperfecta.
• rendgenski snimak. Slike mogu otkriti stanjivanje dugih kostiju sa tankim kortiksima ili mogu otkriti zrnasta rebra, široke kosti i brojne frakture s deformitetima dugih kostiju.
• Ultrasonografija. Prenatalni ultrazvuk se može koristiti za otkrivanje abnormalnosti dužine udova u periodu od 15 do 18 tjedana gestacije.

Medical Management

Jer osteogenesis imperfecta je genetsko stanje; nema leka.

• Ishrana. Procjena ishrane i stanje su najvažniji kako bi se osigurao odgovarajući unos kalcija i vitamina D.
• In utero transplantacija koštane srži. Pokazalo se da in utero transplantacija koštane srži odrasle koštane srži smanjuje perinatalni letalitet.
• RANKL inhibicija. Pretklinička studija je pokazala da inhibicija RANKL poboljšava gustoću i neka geometrijska i biomehanička svojstva mišje kosti oim/oim, ali ne smanjuje učestalost prijeloma u usporedbi s placebom.

Lijekovi koji se daju pacijentima s osteogenezom imperfecta uključuju sljedeće:

• IV Pamidronat. Ciklična primjena intravenoznog pamidronata smanjuje učestalost prijeloma i povećava mineralnu gustoću kostiju dok smanjuje razinu boli i povećava razinu energije.
• Risedronate. Oralni bisfosfonati kao što je risedronat mogu imati određeni učinak na smanjenje prijeloma kod pacijenata s osteogenesis imperfecta.

Hirurško upravljanje

Ortopedska hirurgija je jedan od stubova lečenja pacijenata sa imperfektnom osteogenezom.

• Intramedularna zamjena šipke. Kod pacijenata sa savijenim dugim kostima, intramedularna zamjena šipke može poboljšati nošenje težine i na taj način omogućiti djetetu da hoda u ranijoj fazi nego što bi inače moglo.
• Operacija bazilarnog otiska. Ovaj postupak je rezerviran za slučajeve s neurološkim nedostacima, posebno onima uzrokovanim kompresijom moždanog stabla.
• Korekcija skolioze. Korekcija skolioze može biti teška zbog krhkosti kostiju, ali spinalna fuzijska ozljeda može biti korisna kod pacijenata s teškom bolešću.

Sestrinstvo

Zbrinjavanje pacijenata sa osteogenezom imperfecta je multidisciplinarno.

Nursing Assessment

Medicinska sestra treba da proceni sledeće kod pacijenta sa osteogenezom imperfecta:

• Istorija. Procijenite anamnezu pacijenta jer je osteogenesis imperfecta genetski poremećaj.
• Fizička procjena. Prijelom je česta pojava kod pacijenata s osteogenesis imperfecta i simptomi se mogu otkriti fizičkim pregledom.
• Laboratorijske vrijednosti. Laboratorijski rezultati mogu otkriti pojavu osteogenesis imperfecta.

Njega dijagnoze

Na osnovu podataka procjene, glavne sestrinske dijagnoze su:

• Rizik od ozljeda zbog krhkih kostiju.
• Oštećena denticija povezana s genetskom predispozicijom.
• Oštećena fizička pokretljivost povezana sa gubitkom integriteta koštanih struktura.

Planiranje i ciljevi zdravstvene njege

Glavni ciljevi za pacijenta s osteogenezom imperfecta uključuju:

• Izmijenite okruženje kako je naznačeno kako biste poboljšali sigurnost.
• Budite bez povreda.
• Prikažite zdrave zube u dobrom stanju.
• Verbalizirajte i pokažite efikasne vještine higijene zuba.
• Pratite preporuke za odgovarajuću stomatološku njegu.
• Povećati snagu i funkciju zahvaćenog i/ili kompenzacijskog dijela tijela.

Nursing Interventions

Medicinska sestra je odgovorna za sljedeće:

• Genetsko savjetovanje. Ponudite genetsko savjetovanje roditeljima djeteta s osteogenesis imperfecta kako bi se moglo razgovarati o mozaicizmu zametne linije, jer je to mehanizam odgovoran za neke pacijente s očigledno novom dominantnom mutacijom.
• Dijeta. Potaknite adekvatan unos kalcijuma, vitamina D i fosfora i osigurajte odgovarajući unos kalorija.
• Aktivnost. Educirati roditelje o pozicioniranju djeteta u krevetiću i načinu rukovanja djetetom uz izbjegavanje prijeloma.

procjena

Očekivani ishodi pacijenata uključuju:

• Modificirano okruženje kako je naznačeno radi povećanja sigurnosti.
• Bez povreda.
• Prikazani zdravi zubi u dobrom stanju.
• Verbalizirane i demonstrirane efikasne vještine higijene zuba.
• Pratili su uputnice za odgovarajuću stomatološku njegu.
• Povećana snaga i funkcija zahvaćenog i/ili kompenzacijskog dijela tijela.

Smjernice za otpust i kućnu njegu

Uputstva za otpust za pacijenta i porodicu uključuju:

• Fizikalna terapija. Terapija bi trebala biti usmjerena ka poboljšanju pokretljivosti zglobova i razvoju mišićne snage.
• Ishrana. Treba provoditi periodičnu nutritivnu evaluaciju i intervenciju.
• Oralno zdravlje. Pacijenti s osteogenezom imperfecta zahtijevaju pozornu oralnu higijenu i česte kontrole kod pedijatrijskog stomatologa koji je upoznat s poremećajem.

Pročitajte takođe

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Osteoporoza: definicija, simptomi, dijagnoza i liječenje

Šta treba znati o traumi vrata u hitnom slučaju? Osnove, znakovi i tretmani

Lumbago: šta je to i kako ga liječiti

Bol u leđima: važnost posturalne rehabilitacije

Cervikalgija: Zašto imamo bol u vratu?

O.Terapija: šta je, kako djeluje i za koje bolesti je indicirana

Bolovi u leđima 'rodnih': razlike između muškaraca i žena

Svjetski dan osteoporoze: Zdrav stil života, sunce i ishrana su dobri za kosti

O osteoporozi: Šta je test mineralne gustine kostiju?

Osteoporoza, koji su sumnjivi simptomi?

izvor

Nurses Labs