Vzácná genetická onemocnění: Syndrom dlouhého QT intervalu

Syndrom dlouhého QT intervalu je vzácná genetická porucha, která může způsobit maligní arytmie. Léčba je založena na užívání beta-blokátorů

Syndrom dlouhého QT je vzácná genetická porucha (1 z 2000 jedinců v obecné populaci) charakterizovaná prodloužením na elektrokardiogramu intervalu nazývaného QT interval (čas, ve kterém se srdce „dobíjí“ po kontrakci), a proto možným výskytem maligních arytmií.

Maligní arytmie mohou způsobit bušení srdce, synkopu a náhlou smrt.

VEDOUCÍ SVĚTOVÁ SPOLEČNOST PRO DEFIBRILÁTORY A ZDRAVOTNÍ POMŮCKY“? NAVŠTIVTE STÁNEK ZOLL NA NOUZOVÉM EXPO

Syndrom dlouhého QT intervalu je způsoben geneticky podmíněnou změnou určitých proteinů zapojených do elektrické stability srdce

K dnešnímu dni bylo identifikováno celkem sedmnáct genů, které při změně mohou způsobit onemocnění.

Různé nalezené formy mají progresivní číslování a tvary 1, 2 a 3 jsou ty, které byly objeveny jako první, protože jsou nejčastější.

Jsou také nejstudovanější.

KARDIOPROTEKCE A KARDIOPULMONÁRNÍ resuscitace? NAVŠTÍVTE TEĎ EMD112 BOOTH NA EMERGENCY EXPO, ZÍSKEJTE VÍCE

Specifické události, které spouštějí život ohrožující arytmie, jsou známé pro tři hlavní genetické formy syndromu dlouhého QT:

U pacientů s onemocněním typu 1, největší genetickou podskupinou, se většina srdečních epizod, které mohou způsobit smrt, vyskytuje během sportovní aktivity;

Pacienti s onemocněním 2. typu jsou zvláště citliví na emoce a náhlé zvuky, jako je zvonění telefonu nebo budík.

Navíc se zdá, že ženy jsou vystaveny vyššímu riziku v poporodním období;

Pacienti s typem 3 mají častější epizody během odpočinku nebo spánku.

U všech pacientů se syndromem dlouhého QT se musí vyvarovat podávání léků schopných způsobit další prodloužení QT intervalu, což by mohlo vést k iniciaci život ohrožujících arytmií.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

Léčba syndromu dlouhého QT je založena na terapii léky, které chrání srdce před fyzickou nebo psychickou zátěží, tzv. betablokátory.

V některých případech lze beta-blokátory kombinovat s mexiletinem (ve formě 2. nebo 3. typu) a ukázat se tak účinnější v prevenci příznaků onemocnění.

Někdy u některých velmi vážných pacientů zařízení, jako je kardiostimulátor nebo srdeční Defibrilátor se implantují, které pomáhají regulovat srdeční tep a zachraňují životy v případě zástavy srdce.

Další praxí používanou ještě před implantací automatického defibrilátoru je levostranná gangliostelektomie pomocí torakoskopie (operace nervů, které regulují srdeční tep).

Pokračující výzkum umožní v budoucnu modifikovat a normalizovat nemocný gen.