Hjerteamyloidose: hvad det er, hvad symptomerne er, og hvordan man behandler det

By Cristiano Antonino On Februar 4, 2023

Hjerteamyloidose er en af en gruppe af sygdomme kendt som amyloidose. Disse er sjældne sygdomme karakteriseret ved aflejring af amyloid, et uopløseligt proteinmateriale, der kan beskadige væv og organer

Hjertet er et af de organer, hvor amyloid er hyppigst aflejret.

KARDIOPROTEKTION OG KARDIOPULMONÆR RESUSKITATION? BESØG EMD112 -STOVEN PÅ NØDUDSTILLING NU FOR AT LÆRE MERE

Indtil videre er flere typer af amyloidose blevet beskrevet

De, der oftest involverer hjertet, er:

Systemisk amyloidose type AL, der stammer fra en plasmacelleklon, der producerer amyloidogene kæder. Denne patologi reagerer på specifikke kemoterapeutiske behandlinger, der sigter mod at stoppe eller bremse produktionen af det protein, der forårsager aflejringerne.
Arvelig amyloidose, forårsaget af ophobning af transthyretin, et protein produceret af leveren, som kan blive amyloidogent som følge af punktmutationer og aflejres i forskellige organer og væv. Især kan det ud over hjertet påvirke det perifere og autonome nervesystem.
Amyloidose forårsaget af akkumulering af umuteret transthyretin.

Hjerteamyloidose: hvad er det?

Hjerteamyloidose er en sygdom forårsaget af aflejring af amyloid i hjertevæv, kendt som myokardiet.

Der er to hovedformer af denne sygdom: immunoglobulin let kæde amyloidose og transthyretin amyloidose.

Sidstnævnte tilstand har to varianter: en ikke-arvelig transthyretin vildtype (ikke-muteret) form og en arvelig transthyretin muteret form.

TRÆNING: BESØG STADEN TIL DMC DINAS MEDICINSK KONSULTANT I NØDUDSTILLING

Symptomer

Hjerteamyloidose er kendetegnet ved en stigning i myokardiets vægtykkelse, som ikke kan forklares af nogen anden årsag.

Patienter med hjerteamyloidose viser også lave spændinger på elektrokardiogrammet.

Når hypertrofi ikke kan forklares, overvejes amyloidose og er derfor en udelukkelsesdiagnose.

Diagnose

Ved mistanke om amyloidose ordineres normalt et elektrokardiogram og ekkokardiografi.

Derudover er BNP- og NT-proBNP-markørerne, som indikerer tilstedeværelsen af en ændret væg, afgørende for diagnosticering af hjerteamyloidose.

Nyttige instrumentelle tests omfatter også MR og myokardiescintigrafi.

For at bekræfte diagnosen og karakterisere amyloidose er det endelig vigtigt med en histologisk prøvetagning.

Under ultralydsscanningen vil lægen bemærke den øgede tykkelse af ventrikulærvæggene, den interatriale septum og den uforholdsmæssige fortykkelse af de atrioventrikulære klapblade samt hypertrofi af højre ventrikel.

Hjerteamyloidose: behandling

Der er talrige behandlinger for hjerteamyloidose.

Der ordineres normalt en række lægemidler, der hæmmer produktionen af proteinet, som er effektive til at mindske symptomer og forbedre patienternes livskvalitet.

Under alle omstændigheder er tidlig diagnose afgørende for effektiv behandling.

Hjerteamyloidose: hvad er amyloidose?

Udtrykket amyloidose betegner en gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved ophobning af proteinholdigt materiale kaldet amyloid.

Sidstnævnte danner aflejringer i talrige organer. Sværhedsgraden, symptomerne og konsekvenserne af sygdommen afhænger af det berørte organ og typen af amyloidose.

I de fleste tilfælde er de fibrillære aflejringer diffuse og kan forringe funktionen af forskellige organer og væv.

Diagnosen bekræftes ved at udføre en biopsitest, der gør det muligt at analysere en vævsprøve under et mikroskop.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af amyloidose, ligesom behandlinger for at håndtere symptomer og begrænse amyloidproduktion.

Hjerteamyloidose: lokaliseret eller systemisk

Amyloidose er forårsaget af ændringer i den sekundære struktur af proteiner.

Under normale forhold syntetiseres proteiner som en lineær sekvens af aminosyrer, der foldes til en bestemt form.

Takket være dette er proteinet i stand til at udføre alle dets funktioner.

Amyloidproteiner stammer fra en precursor, der er blevet forkert behandlet af celler.

Afhængigt af hvor amyloidaflejringerne er lokaliseret, er det muligt at klassificere patologien

Lokaliseret amyloidose: i dette tilfælde påvirker sygdommen kun et organ eller væv. Dette er den mindst alvorlige form for sygdommen og er mere almindelig hos ældre patienter eller dem med type 2-diabetes.
Systemisk amyloidose: Amyloidaflejringer findes i forskellige organer og har en neoplastisk, genetisk eller inflammatorisk oprindelse. Denne form for sygdommen er ret alvorlig og påvirker hovedsageligt hjertet, nyrerne, nerverne og tarmene, hvilket fører organerne til progressiv svigt.

Hjerteamyloidose: klassifikation

Der er forskellige former for amyloidose afhængigt af arten af de proteiner, der danner de fibrillære aflejringer.

Vi finder derfor:

Primær amyloidose (eller letkædet amyloidose, AL)
Sekundær amyloidose (eller erhvervet amyloidose, AA)
Arvelig amyloidose
Aldersassocieret amyloidose (eller senil systemisk amyloidose)

Amyloidose AL

Den mest almindelige form for systemisk amyloidose er primær amyloidose (AL).

Sygdommen er forårsaget af akkumulering af fibriller indeholdende immunoglobulin lette kæder afledt af monoklonale plasmaceller.

Sygdommen skyldes sædvanligvis monoklonale gammopatier og kan være forbundet med myelomatose eller andre lymfoproliferative lidelser, der involverer B-celler.

AL amyloidose er karakteriseret ved tilstedeværelsen af fibrillære aflejringer placeret på niveau med organer, der øges, indtil de bliver klinisk manifest.

Symptomerne er ødem, vægttab, træthed og er relateret til det berørte organ samt størrelsen af aflejringen.

I nyrerne kan sygdommen for eksempel føre til kronisk nyresvigt, mens den, når den findes i hjertet, kan forringe organets evne til at forsyne kroppen med tilstrækkeligt blod.

Sygdommen rammer især leveren, nyrerne, hjertet, det autonome og perifere nervesystem.

I sjældnere tilfælde kan det også påvirke lunger, tunge, skjoldbruskkirtel, tarme, hud og blodkar med tegn som purpura omkring øjnene, petekkier, ekkymose, åndenød, svimmelhed, svaghed og væskeophobning.

Sekundær amyloidose (AA) er mindre almindelig

Det kaldes også erhvervet amyloidose, fordi det kan opstå som en komplikation til en sygdom, der forårsager en vedvarende betændelsestilstand (tuberkulose, spedalskhed, leddegigt) eller som følge af en neoplastisk sygdom.

Typiske steder, hvor ophobningen sker, er milten, nyrerne, leveren, lymfeknuderne og binyrerne.

Behandlingen starter normalt med behandling af den underliggende tilstand.

Senil systemisk amyloidose er normalt forbundet med den naturlige aldring af kroppen.

Relaterede sider