Σπάνιες γενετικές ασθένειες: Σύνδρομο μακρού QT

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 18 Δεκεμβρίου 2022

Το σύνδρομο μακρού QT είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει κακοήθεις αρρυθμίες. Η θεραπεία βασίζεται στη χρήση φαρμάκων β-αναστολέων

Το σύνδρομο μακρού QT είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή (1 στα 2000 άτομα στο γενικό πληθυσμό) που χαρακτηρίζεται από παράταση στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ενός διαστήματος που ονομάζεται διάστημα QT (ο χρόνος κατά τον οποίο η καρδιά «επαναφορτίζεται» μετά από μια συστολή) και, ως εκ τούτου, από την πιθανή εμφάνιση κακοήθων αρρυθμιών.

Οι κακοήθεις αρρυθμίες μπορεί να προκαλέσουν αίσθημα παλμών, συγκοπή και αιφνίδιο θάνατο.

Η ΚΟΡΥΦΑΙΑ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΤΟΥ ΚΟΣΜΟΥ ΓΙΑ ΑΠΙΝΙΔΩΤΕΣ ΚΑΙ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΣΥΣΚΕΥΕΣ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ»; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΕΙΟ ZOLL AT EMERGENCY EXPO

Το σύνδρομο μακρού QT προκαλείται από μια γενετικά βασισμένη αλλαγή ορισμένων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην ηλεκτρική σταθερότητα της καρδιάς

Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί συνολικά δεκαεπτά γονίδια που, όταν αλλοιωθούν, μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο.

Οι διάφορες μορφές που βρέθηκαν έχουν προοδευτική αρίθμηση και οι μορφές 1, 2 και 3 είναι αυτές που ανακαλύφθηκαν πρώτες επειδή είναι οι πιο συχνές.

Είναι και οι πιο μελετημένοι.

ΚΑΡΔΙΟΠΡΟΣΤΑΣΙΑ ΚΑΙ ΚΑΡΔΙΟΠΛΗΡΟΦΟΡΙΚΗ ΑΝΑΣΤΑΣΗ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ BOOTH EMD112 ΣΕ ΕΚΤΑΚΤΗ ΕΚΘΕΣΗ ΤΩΡΑ ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

Ειδικά συμβάντα που πυροδοτούν απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες είναι γνωστά για τις τρεις κύριες γενετικές μορφές του συνδρόμου μακρού QT:

Σε ασθενείς με νόσο τύπου 1, τη μεγαλύτερη γενετική υποομάδα, τα περισσότερα καρδιακά επεισόδια που μπορούν να προκαλέσουν θάνατο συμβαίνουν κατά τη διάρκεια αθλητικής δραστηριότητας.

Οι ασθενείς με νόσο τύπου 2 είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι σε συναισθήματα και ξαφνικούς θορύβους, όπως το χτύπημα του τηλεφώνου ή το ξυπνητήρι.

Επιπλέον, οι γυναίκες φαίνεται να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο κατά την περίοδο μετά τον τοκετό.

Οι ασθενείς με τύπου 3 έχουν πιο συχνά επεισόδια κατά τη διάρκεια της ανάπαυσης ή του ύπνου.

Σε όλους τους ασθενείς με σύνδρομο μακρού QT, πρέπει να αποφεύγεται η χορήγηση φαρμάκων ικανών να προκαλέσουν περαιτέρω παράταση του διαστήματος QT, που θα μπορούσε να οδηγήσει στην έναρξη απειλητικών για τη ζωή αρρυθμιών.

ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ; ΓΙΑ ΝΑ ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO – ΙΤΑΛΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ AT EMERGENCY EXPO

Η θεραπεία του συνδρόμου μακρού QT βασίζεται στη θεραπεία με φάρμακα που προστατεύουν την καρδιά από σωματικό ή ψυχολογικό στρες, τους λεγόμενους β-αναστολείς

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι β-αναστολείς μπορούν να συνδυαστούν με μεξιλετίνη (σε μορφές τύπου 2 ή τύπου 3) και έτσι να αποδειχθούν πιο αποτελεσματικοί στην πρόληψη των συμπτωμάτων της νόσου.

Μερικές φορές, σε ορισμένους πολύ σοβαρούς ασθενείς, μια συσκευή όπως βηματοδότης ή καρδιακός Απινιδωτής εμφυτεύεται, τα οποία βοηθούν στη ρύθμιση του καρδιακού παλμού και σώζουν ζωές σε περίπτωση καρδιακής ανακοπής.

Μια άλλη πρακτική που χρησιμοποιείται ακόμη και πριν από την εμφύτευση του αυτόματου απινιδωτή είναι η αριστερή γαγγλιοστελεκτομή μέσω θωρακοσκόπησης (χειρουργική επέμβαση στα νεύρα που ρυθμίζουν τον καρδιακό παλμό).

Η συνεχιζόμενη έρευνα θα επιτρέψει στο άρρωστο γονίδιο να τροποποιηθεί και να ομαλοποιηθεί στο μέλλον.