Esclerosis sistémica: definición, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

By cristiano antonino On 21 de junio de 2023

Fibrosis difusa y anomalías vasculares en piel, articulaciones y órganos internos son algunas de las consecuencias de la esclerosis sistémica, una rara enfermedad del tejido conectivo cuya génesis multifactorial sigue generando interrogantes y dudas en el mundo científico

El inicio de la enfermedad es entre los 40 y 60 años de edad (con formas más severas alrededor de los 20-25 años) y tiende a desarrollarse con mayor frecuencia en mujeres que en hombres con una proporción de 7:1.

Esclerosis sistémica: ¿qué es?

La esclerosis sistémica, también llamada esclerodermia, es una rara enfermedad sistémica autoinmune crónica de origen desconocido.

La principal característica de esta enfermedad es una producción excesiva de colágeno y matriz extracelular que provoca fibrosis, es decir, engrosamiento de la piel y órganos internos como el corazón, riñones, intestinos y pulmones, anomalías del sistema inmunitario y alteraciones de los pequeños -vasos de calibre como capilares y arteriolas, dando lugar a úlceras cutáneas, hipertensión pulmonar e irregularidades en la motilidad del aparato digestivo.

Esta enfermedad autoinmune se puede subdividir en:

Esclerosis sistémica limitada o síndrome CREST (acrónimo de Calcinosis, fenómeno de Raynaud, trastornos de la motilidad esofágica, esclerodactilia y teleangiectasia);
esclerosis sistémica generalizada;
Esclerosis sistémica sin esclerodermia.

La esclerosis sistémica limitada tiene un inicio gradual, engrosamiento progresivo de la piel de la cara, codos, rodillas y los pacientes pueden sufrir reflujo gastroesofágico.

La progresión de la enfermedad es muy lenta y frecuentemente presenta hipertensión pulmonar entre las complicaciones.

Los pacientes que padecen esclerosis sistémica generalizada, con compromiso cutáneo difuso, presentan fenómeno de Rayanaud y complicaciones gastrointestinales.

La enfermedad evoluciona muy rápidamente, involucrando tempranamente los órganos internos y presentando neumonía intersticial y crisis renal entre las principales complicaciones.

En la esclerosis sistémica sin esclerodermia, por el contrario, los pacientes presentan anticuerpos asociados a la esclerosis sistémica y manifestaciones viscerales de la enfermedad, sin sufrir engrosamiento de la piel.

¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?

Aunque muchas personas se ven afectadas por la esclerosis sistémica, las causas subyacentes siguen siendo desconocidas hasta el día de hoy. Se especula que los factores ambientales, como la exposición a solventes orgánicos, toxinas o agentes microbianos, pueden desempeñar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad.

En general, las investigaciones han llegado a la conclusión de que la predisposición genética del sujeto juega un papel fundamental en la manifestación de la enfermedad.

Debe señalarse, sin embargo, que la esclerosis sistémica no debe considerarse una enfermedad hereditaria, ya que los pacientes generalmente no tienen familiares que padezcan el mismo trastorno.

Entre las hipótesis sobre las causas desencadenantes de la enfermedad se encuentra una que especula que un virus particular (citomegalovirus) puede estar involucrado en el origen de la enfermedad.

Este virus, de hecho, entra en las células reproduciéndose de forma descontrolada y podría ser el causante de la activación de la respuesta inmune contra los tejidos y órganos del sujeto.

Además, se ha observado que el contacto con determinadas sustancias como el cloruro de vinilo, los hidrocarburos aromáticos y las resinas epoxi pueden provocar una fibrosis similar a la de una persona con esclerodermia.

Sintomatología de la esclerosis sistémica

Los síntomas de presentación de la esclerosis sistémica son extremadamente variados.

Entre los síntomas más comunes al inicio de la enfermedad está el fenómeno de Raynaud, una condición por la cual las extremidades del cuerpo (más comúnmente las manos y los pies, pero también la nariz y las orejas) se enfrían y tienden a cambiar de color.

Otros síntomas de la esclerosis sistémica son:

Manifestaciones en piel y uñas tales como: hinchazones de la piel que progresan a endurecimiento; piel que se vuelve tirante, brillante, hipopigmentada o hiperpigmentada; cara amímica; desarrollo de calcificaciones subcutáneas; desarrollo de úlceras digitales; anomalías capilares y asas microvasculares a nivel de la uña.
Manifestaciones articulares como artropatía leve o poliartralgia; desarrollo de retracciones en flexión de codos, muñecas y dedos.
Manifestaciones gastrointestinales: disfunción esofágica (que parece ser la más frecuente); disfagia; pirosis retroesternal; reflujo ácido; esófago de Berrett; hipomotilidad del intestino delgado; neumatosis intestinal; peritonitis y, en pacientes con esclerosis sistémica limitada, puede desarrollarse cirrosis biliar.
Las manifestaciones cardiopulmonares se encuentran entre las causas más frecuentes de muerte. La enfermedad generalmente afecta los pulmones de manera sutil y variable, pero puede causar trastornos como fibrosis pulmonar y neumopatía intersticial, que puede manifestarse como disnea de esfuerzo y puede evolucionar a insuficiencia respiratoria. También se pueden desarrollar alveolitis aguda, neumonía por aspiración, hipertensión pulmonar o insuficiencia cardíaca. En muchos de estos casos, lamentablemente el pronóstico no es favorable.
Desarrollo de una enfermedad renal severa y repentina, crisis renal esclerodérmica, que comúnmente se desarrolla en los primeros 4-5 años, especialmente en pacientes con esclerodermia difusa. La mayoría de las veces está precedida por hipertensión severa, que, sin embargo, también puede estar ausente. Los síntomas cutáneos también pueden estar ausentes y, por tanto, es complicado realizar un diagnóstico correcto.

Diagnóstico

En presencia de pacientes con la presentación clínica clásica, el diagnóstico de esclerosis sistémica es bastante fácil de formular.

De hecho, la esclerosis sistémica se sospecha en pacientes que presentan el fenómeno de Raynaud, las manifestaciones cutáneas típicas que caracterizan la enfermedad y disfagia no atribuible a otra causa, o signos viscerales inexplicables como fibrosis pulmonar o hipertensión pulmonar.

Sin embargo, la enfermedad no siempre se puede diagnosticar mediante análisis clínicos y, por lo tanto, el médico puede recurrir a estudios de laboratorio como confirmación de la sospecha clínica.

Una prueba útil para detectar esclerodermia es la capilaroscopia.

Esta sencilla prueba no invasiva permite el diagnóstico precoz de esta enfermedad y generalmente se realiza en presencia del fenómeno de Raynaud u otros síntomas que puedan sugerir la presencia de la enfermedad.

Otras investigaciones que se pueden realizar para diagnosticar la esclerosis sistémica son

Espirometría, DLCO y TAC de tórax de alta resolución para estudiar la salud pulmonar.
ECG Holter, ecocardiograma y resonancia magnética cardíaca para investigar cualquier anomalía en la función cardíaca.
Manometría esofágica y rectal, radiografía y esofagogastroduodenoscopia para observar el estado del aparato digestivo.

Según el Grupo Europeo para el Estudio de la Esclerosis Sistémica, EUSTAR, los síntomas que deben alertar a pacientes y médicos y permitir un diagnóstico precoz de la enfermedad son:

Manos edematosas y regordetas;
El fenómeno de Raynaud;
Presencia de anticuerpos anti-Scl70 o patrón de esclerodermia, alteración típica de los capilares ungueales que puede detectarse por capilaroscopia.

Pronóstico

La supervivencia a los 10 años del inicio de la enfermedad es del 92% para aquellos con esclerosis sistémica limitada y del 65% para aquellos con esclerosis sistémica difusa.

El curso de la enfermedad depende en gran medida del tipo de esclerosis sistémica y del perfil de anticuerpos.

En general, la enfermedad es impredecible.

Los pacientes que sufren de enfermedad cutánea difusa tienden a tener un curso mucho más agresivo y desarrollan complicaciones viscerales temprano en los primeros tres a cinco años después del inicio de la enfermedad.

Muchas de estas complicaciones, incluida la insuficiencia cardíaca, la ectopia ventricular, etc., pueden empeorar y provocar la muerte.