کولوبوما: چیست، علائم، علل، درمان

By کریستیانو آنتونینو On مار 9، 2023

کولوبوما یک بیماری نادر است که چشم را تحت تاثیر قرار می دهد: این یک ناهنجاری است که می تواند ساختارهای مختلف چشم مانند عنبیه، مشیمیه، شبکیه و عصب بینایی را تحت تاثیر قرار دهد.

برخی از مطالعات بروز حدود 10-20 مورد در هر 100,000 نوزاد را تخمین می زنند.

کولوبوما می تواند به صورت مجزا ایجاد شود یا با بیماری های ژنتیکی مختلفی همراه باشد که سایر قسمت های بدن را نیز تحت تأثیر قرار می دهد و باعث ناهنجاری های چند سیستمی می شود.

چیست: انواع کولوبوما

کولوبوما به دلیل بسته شدن معیوب شقاق بینایی ایجاد می شود، یک ساختار موقتی که در طول رشد چشمی قبل از تولد ظاهر می شود و از هفته پنجم تا هفتم زندگی جنینی شروع می شود.

این باعث ناهنجاری بافتی یک یا چند ساختار چشمی می شود که ممکن است یک چشم (یک طرفه) یا هر دو چشم (دو طرفه) را تحت تأثیر قرار دهد.

کلوبوم پلک می تواند توسط عوامل متعددی ایجاد شود که به ناهنجاری های کره چشم مرتبط نیستند.

این بیماری به دلیل ادغام معیوب چین های پلک تقریباً در هفته های 7-8 بارداری ایجاد می شود.

پیامدهای کولوبوما بر ظرفیت بینایی ارتباط نزدیکی با محل و وسعت نقص چشم دارد.

به عنوان مثال، یک کلوبوم عنبیه، یعنی آن که فقط عنبیه را درگیر می کند، هیچ مشکلی در بینایی ایجاد نمی کند، فقط حساسیت به نور را افزایش می دهد.

در مقابل، یک ناهنجاری که به عصب بینایی یا شبکیه چشم گسترش می یابد، می تواند بینایی را حتی به طور جدی مختل کند.

بسته به ساختار چشمی تحت تأثیر این نقص و در نتیجه میزان نقص، می‌توان انواع مختلف کولوبوما را شناسایی کرد.

کوریو-رتینال، که با فقدان جزئی اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه و مشیمیه مشخص می‌شود. بیماران ممکن است کاهش بینایی داشته باشند و در معرض خطر جداشدگی شبکیه باشند. کلوبوم کوریورتینال ممکن است جدا شده باشد، اما معمولاً با سایر نقایص چشمی (کلوبومای عنبیه، میکروقرنیه، نیستاگموس، استرابیسم، میکروفتالموس) همراه است.
عدسی کریستالی که با ناهنجاری های مورفولوژیکی یک طرفه یا دو طرفه عدسی کریستالی مشخص می شود (انقباض عدسی با شکاف). ممکن است همراه با سایر ناهنجاری های چشمی مانند کلوبومای عنبیه، مشیمیه یا دیسک بینایی، آب مروارید و جداشدگی شبکیه رخ دهد.
عنبیه، همراه با حضور یک طرفه یا دو طرفه یک شکاف، یک شکاف یا سوراخ، که معمولاً در ربع فرونازال چشم قرار دارد و فقط اپیتلیوم رنگدانه یا استرومای عنبیه (کلوبومای ناقص) یا هر دو (کلوبومای کامل) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با ناهنجاری های مورفولوژیکی عنبیه (مانند سوراخ کلید یا مردمک بیضی شکل) و/یا فتوفوبیا ایجاد می شود. ممکن است با کلوبوم سایر نواحی چشم (بدن مثانه، زونول، مشیمیه، شبکیه، عصب بینایی) و با بیماری‌های ناهنجار پیچیده (مانند سندرم CHARGE) همراه باشد.
لکه زرد، که با ضایعات آتروفیک، معمولا یک طرفه، به خوبی دور، بیضی یا گرد با اندازه های مختلف مشخص می شود. شبکیه، مشیمیه و صلبیه ابتدایی هستند یا وجود ندارند. ضایعات روی ماکولا قرار دارند و باعث کاهش دید و به ندرت علائم دیگر (مانند استرابیسم) می شوند. معمولا کولوبوما ایزوله است، اما ممکن است با سندرم داون، بیماری اسکلتی یا کلیوی همراه باشد.
دیسک بینایی (یا پاپیلای بینایی)، که با وجود یک حفره سفید براق واقع بر روی دیسک بینایی، یک طرفه یا دو طرفه، مشخص شده است که معمولاً به سمت قسمت پایینی قرار دارد. بیماران معمولاً با کاهش در حدت بینایی با درجات مختلف مراجعه می کنند. این نقص ممکن است جدا شده یا با سایر ناهنجاری های چشمی (جدایی شبکیه) یا سیستمیک (کلیه) همراه باشد.

علامت گذاری

تصویر علائم مرتبط با کولوبوما متغیر است: از تقسیم ساده عنبیه تحتانی تا عدم وجود بافت شبکیه در قسمت تحتانی شبکیه.

کولوبوما همچنین ممکن است با تغییرات دیگری در چشم همراه باشد مانند:

آنوفتالمی، وضعیتی که با فقدان کامل چشم رخ می دهد
میکروفتالمی، زمانی که چشم‌ها کوچک‌تر از حد طبیعی هستند
آب مروارید، یک نقص بینایی که با وجود یک عدسی مات مشخص می شود
نیستاگموس یعنی حرکات غیر ارادی سریع و تکراری چشم
گلوکوم، یک آسیب شناسی عصب بینایی است که با افزایش فشار داخل چشم مشخص می شود و می تواند منجر به از دست دادن کامل بینایی شود.

هنگامی که این ناهنجاری شبکیه و عصب بینایی را درگیر می‌کند، به طور اجتناب‌ناپذیری بینایی به میزان کم و بیش شدیدی دچار اختلال می‌شود.

تشخیص کولوبوما توسط چشم پزشک و پس از آزمایش کامل چشم پزشکی و با در نظر گرفتن تاریخچه کودک، بارداری و خانواده انجام می شود.

علل: عوامل ژنتیکی و محیطی

تقریباً دو سوم موارد کولوبوما دارای ماتریکس ژنتیکی هستند.

تعدادی از ژن‌ها شناسایی شده‌اند که – در صورت تغییر – می‌توانند باعث ایجاد بیماری شوند.

اینها شامل ژن های PAX2، CHX10، MAF، OTX2، SHH و CHD7 (ژن مسئول سندرم CHARGE) است.

بسته به ژن مربوطه، روش انتقال ممکن است اتوزومال غالب باشد: والدینی که جهش دارند در هر بارداری 50 درصد شانس انتقال بیماری را به فرزندشان دارند.

یا اتوزومال مغلوب: والدین ناقلان سالم جهش هستند و در هر بارداری 25 درصد احتمال انتقال بیماری به فرزندشان وجود دارد.

برخی از موارد به صورت تصادفی، یعنی بدون علت ژنتیکی ظاهری رخ می دهد.

برخی از عوامل محیطی در بارداری نیز شناسایی شده‌اند که می‌توانند در ایجاد کولوبوما در نوزاد متولد نشده نقش داشته باشند، مانند:

مصرف الکل
کمبود ویتامین A
مصرف داروهای تراتوژن (مانند تالیدومید، مایکوفنولات موفتیل)
انقباض عفونت هایی مانند توکسوپلاسموز یا سیتومگالوویروس.

از سوی دیگر، یک کولوبوما غیر مادرزادی ممکن است در اواخر زندگی به دنبال آسیب یا جراحی در چشم ایجاد شود. در این مورد، کولوبوما یک طرفه تقریبا همیشه وجود دارد.

کلوبومای هر ساختار چشمی ممکن است به صورت یک ناهنجاری مجزا ظاهر شود

یا به طور متناوب به عنوان بخشی از سندرم های ژنتیکی که سایر قسمت های بدن را نیز تحت تأثیر قرار می دهد و باعث ناهنجاری های چند سیستمی می شود، ظاهر می شود.

اینها عبارتند از:

سندرم CHARGE که با ناهنجاری چشم، ناهنجاری های قلبی، آترزی کوآنائه (بینی)، تاخیر رشد، ناهنجاری های گوش، ناهنجاری های دستگاه تناسلی یا مجاری ادراری مشخص می شود.
سندرم خال اپیدرمی (ENS)
سندرم چشم گربه (سندرم چشم گربه)
سندرم velo-cardio-facial و سندرم DiGeorg
سندرم کابوکی (KS).

کلوبومای پلک ممکن است با سندرم های دیگری که باعث رشد غیرطبیعی صورت می شوند، از جمله سندرم تریچر کالینز همراه باشد.