Sclérodermie systémique : définition, causes, symptômes, diagnostic et traitement
La fibrose diffuse et les anomalies vasculaires de la peau, des articulations et des organes internes sont quelques-unes des conséquences de la sclérodermie systémique, une maladie rare du tissu conjonctif dont la genèse multifactorielle continue de susciter des interrogations et des doutes au sein du monde scientifique
La maladie débute entre 40 et 60 ans (avec des formes plus sévères vers 20-25 ans) et tend à se développer plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes avec un ratio de 7:1.
Sclérodermie systémique : qu'est-ce que c'est ?
La sclérodermie systémique, également appelée sclérodermie, est une maladie systémique auto-immune chronique rare d'origine inconnue.
La principale caractéristique de cette maladie est une production excessive de collagène et de matrice extracellulaire qui provoque une fibrose, c'est-à-dire un épaississement, de la peau et des organes internes tels que le cœur, les reins, les intestins et les poumons, des anomalies du système immunitaire et des altérations des petites -vaisseaux de calibre tels que les capillaires et les artérioles, entraînant des ulcères cutanés, une hypertension pulmonaire et des irrégularités de la motilité du système digestif.
Cette maladie auto-immune peut être subdivisée en :
- Sclérodermie systémique limitée ou syndrome CREST (acronyme de calcinose, phénomène de Raynaud, troubles de la motilité œsophagienne, sclérodactylie et téléangiectasie);
- Sclérose systémique généralisée ;
- Sclérodermie systémique sans sclérodermie.
La sclérodermie systémique limitée a une apparition progressive, un épaississement progressif de la peau du visage, des coudes, des genoux et les patients peuvent souffrir de reflux gastro-oesophagien.
La progression de la maladie est très lente et présente souvent une hypertension pulmonaire parmi les complications.
Les patients atteints de sclérose systémique généralisée, avec atteinte cutanée diffuse, présentent un phénomène de Rayanaud et des complications gastro-intestinales.
La maladie évolue très rapidement, touchant les organes internes de manière précoce et présentant une pneumonie interstitielle et une crise rénale parmi les complications majeures.
Dans la sclérodermie systémique sans sclérodermie, en revanche, les patients présentent des anticorps associés à la sclérodermie systémique et des manifestations viscérales de la maladie, sans souffrir d'épaississement de la peau.
Quelles sont les causes de cette maladie ?
Bien que de nombreuses personnes soient touchées par la sclérodermie systémique, les causes sous-jacentes restent inconnues à ce jour. On suppose que des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des solvants organiques, des toxines ou des agents microbiens peuvent jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie.
De manière générale, les recherches sont arrivées à la conclusion que la prédisposition génétique du sujet joue un rôle clé dans la manifestation de la maladie.
Il convient toutefois de souligner que la sclérodermie systémique ne doit pas être considérée comme une maladie héréditaire, car les personnes atteintes n'ont généralement pas de membres de leur famille souffrant de la même maladie.
Parmi les hypothèses concernant les causes déclenchantes de la maladie, il y en a une qui spécule qu'un virus particulier (le cytomégalovirus) pourrait être impliqué dans l'origine de la maladie.
Ce virus pénètre en effet dans les cellules en se reproduisant de manière incontrôlée et pourrait être à l'origine de l'activation de la réponse immunitaire contre les tissus et les organes du sujet.
De plus, il a été observé que le contact avec certaines substances comme le chlorure de vinyle, les hydrocarbures aromatiques et les résines époxydes peut entraîner une fibrose semblable à celle d'une personne atteinte de sclérodermie.
Symptomatologie de la sclérose systémique
Les symptômes initiaux de la sclérodermie systémique sont extrêmement variés.
Parmi les symptômes les plus courants au début de la maladie figure le phénomène de Raynaud, une affection dans laquelle les extrémités du corps (le plus souvent les mains et les pieds, mais aussi le nez et les oreilles) deviennent froides et ont tendance à changer de couleur.
Les autres symptômes de la sclérodermie systémique sont :
- Manifestations de la peau et des ongles telles que : gonflements de la peau qui progressent vers le durcissement ; peau qui tiraille, luisante, hypopigmentée ou hyperpigmentée ; visage amimique; développement de calcifications sous-cutanées ; développement d'ulcères digitaux; anomalies capillaires et anses microvasculaires au niveau de l'ongle.
- Manifestations articulaires telles qu'une arthropathie légère ou une polyarthralgie ; développement de rétractions en flexion des coudes, des poignets et des doigts.
- Manifestations gastro-intestinales : dysfonction œsophagienne (qui semble être la plus fréquente) ; dysphagie; pyrosis rétrosternal; reflux d'acide; l'œsophage de Berrett ; petite hypomotilité intestinale; pneumatose intestinale; péritonite et, chez les patients atteints de sclérodermie systémique limitée, une cirrhose biliaire peut se développer.
- Les manifestations cardio-pulmonaires sont parmi les causes les plus fréquentes de décès. La maladie atteint généralement les poumons de manière subtile et variable, mais peut provoquer des troubles tels que la fibrose pulmonaire et la pneumopathie interstitielle, qui peuvent se manifester par une dyspnée à l'effort et évoluer vers une insuffisance respiratoire. Une alvéolite aiguë, une pneumonie par aspiration, une hypertension pulmonaire ou une insuffisance cardiaque peuvent également se développer. Dans beaucoup de ces cas, le pronostic n'est malheureusement pas favorable.
- Développement d'une maladie rénale grave et soudaine, la crise rénale sclérodermique, qui se développe généralement au cours des 4 à 5 premières années, en particulier chez les patients atteints de sclérodermie diffuse. Elle est le plus souvent précédée d'une hypertension sévère, qui peut cependant être également absente. Les symptômes cutanés peuvent également être absents et, par conséquent, il est compliqué de poser un diagnostic correct.
Diagnostic
En présence de patients présentant la présentation clinique classique, le diagnostic de sclérodermie systémique est assez facile à formuler.
En effet, la sclérodermie systémique est suspectée chez les patients présentant un phénomène de Raynaud, les manifestations cutanées typiques qui caractérisent la maladie et une dysphagie non attribuable à une autre cause, ou des signes viscéraux inexpliqués tels que la fibrose pulmonaire ou l'hypertension pulmonaire.
Cependant, la maladie ne peut pas toujours être diagnostiquée par une analyse clinique et, par conséquent, le médecin peut recourir à des examens de laboratoire pour confirmer la suspicion clinique.
Un test utile pour vérifier la sclérodermie est la capillaroscopie.
Ce test simple et non invasif permet un diagnostic précoce de cette maladie et est généralement réalisé en présence du phénomène de Raynaud ou d'autres symptômes pouvant suggérer la présence de la maladie.
D'autres investigations qui peuvent être effectuées pour diagnostiquer la sclérodermie systémique sont
- Spirométrie, DLCO et scanner thoracique haute résolution pour étudier la santé pulmonaire.
- Holter ECG, échocardiogramme et IRM cardiaque pour rechercher toute anomalie de la fonction cardiaque.
- Manométrie œsophagienne et rectale, radiographie et œsophagogastroduodénoscopie pour observer l'état du système digestif.
Selon le Groupe européen pour l'étude de la sclérose systémique, EUSTAR, les symptômes qui doivent alerter les patients et les médecins et permettre un diagnostic précoce de la maladie sont :
- Mains oedémateuses et potelées;
- Phénomène de raynaud;
- Présence d'anticorps anti-Scl70 ou schéma de sclérodermie, altération typique des capillaires de l'ongle détectable par capilaroscopie.
Pronostic
La survie à 10 ans après le début de la maladie est de 92 % pour les personnes atteintes de sclérodermie systémique limitée et de 65 % pour celles atteintes de sclérodermie systémique diffuse.
L'évolution de la maladie dépend fortement du type de sclérodermie systémique et du profilage des anticorps.
En général, la maladie est imprévisible.
Les patients souffrant d'une maladie cutanée diffuse ont tendance à avoir une évolution beaucoup plus agressive et à développer des complications viscérales au début des trois à cinq premières années suivant le début de la maladie.
Bon nombre de ces complications, y compris l'insuffisance cardiaque, l'ectopie ventriculaire, etc., peuvent s'aggraver et entraîner la mort.
Traitements
À ce jour, il n'existe pas de véritable remède contre la sclérodermie systémique, bien que de nombreux efforts soient déployés par la communauté scientifique pour développer des thérapies efficaces.
Les traitements visent à contrôler les symptômes et le dysfonctionnement viscéral.
Les médicaments prescrits au patient seront utiles pour traiter les symptômes organiques spécifiques de la maladie.
Les corticoïdes sont utiles en cas de myosite ou de connectivite mixte, tandis que d'autres immunosuppresseurs sont utiles en cas d'alvéolite pulmonaire.
Des inhibiteurs calciques tels que la nifédipine orale peuvent être prescrits pour le phénomène de Raynaud, ou des médicaments tels que le bosentan, le sildénafil et le tadalafil pour les cas plus graves.
La prescription de médicaments doit cependant être évaluée avec beaucoup de soin car ils peuvent guérir certains symptômes mais en aggraver ou en provoquer d'autres.
Pour préserver le tonus musculaire, en revanche, des traitements physiothérapeutiques et une activité physique sont souvent recommandés aux patients, mais sont peu efficaces pour contrer les rétractions articulaires.
Il est également recommandé aux patients atteints de sclérodermie systémique de ne pas s'exposer à des températures trop basses, de maintenir leur logement à une température pouvant aller jusqu'à 20°C, de se couvrir les extrémités et de dormir la tête du lit surélevée ou en semi-hauteur. -position assise si possible.
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