આનુવંશિક હૃદય રોગ: બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ

By ક્રિસ્ટિયાનો એન્ટોનિનો On જૂન 13, 2023

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે મોટાભાગે પુખ્તાવસ્થામાં યુવાન પુરુષોને અસર કરે છે. આનુવંશિક ખામી પ્રોટીનમાં છે જે કાર્ડિયાક સેલમાં સોડિયમના પ્રવેશને નિયંત્રિત કરે છે

સોડિયમનો અભાવ હ્રદયના વિદ્યુત કાર્યમાં ફેરફાર કરે છે જેના પરિણામે ઊંઘ દરમિયાન એરિથમિયા થાય છે

ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામનું મૂલ્યાંકન કરીને અને ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામમાં ચોક્કસ ફેરફારોને પ્રેરિત કરતી દવાઓનું સંચાલન કરીને તેમજ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નિદાન કરવામાં આવે છે.

તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1992 માં બ્રુગાડા ભાઈઓ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું જેમણે તરત જ માળખાકીય હૃદય રોગની ગેરહાજરીમાં અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુનું જોખમ વધ્યું હતું.

તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જેમાં હૃદયના કોષોની સપાટી પરની રચનાઓનો સમાવેશ થાય છે, જેના કારણે ખામી સર્જાય છે અને પરિણામે વિદ્યુત પ્રવૃત્તિમાં અસંતુલન અને અનિયમિતતા, જીવલેણ એરિથમિયાનું જોખમ વધે છે; એરિથમિયા, એક્સિલરેટેડ રિધમ સિંકોપ, બેહોશી અને મૂર્છા, અને જીવલેણ કાર્ડિયાક અરેસ્ટ પણ થઈ શકે છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિકતા

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમમાં આયનીય પ્રવાહોના ફેરફારનું આનુવંશિક મૂળ ઓટોસોમલ પ્રબળ ટ્રાન્સમિશન સાથે છે: સિન્ડ્રોમમાં પ્રથમ પરિવર્તન એ જનીનમાં ફેરફાર છે જે પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે જે સોડિયમ ચેનલ બનાવે છે.

લગભગ 30% અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન થાય છે, પરંતુ આનુવંશિક સંશોધનના વિકાસ સાથે, આ અને અન્ય જનીનોમાં નવા પરિવર્તનનું વર્ણન કરવામાં આવી રહ્યું છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં હૃદય ખોડખાંપણની હાજરી જોતું નથી પરંતુ પેથોલોજીઓથી પ્રભાવિત રહે છે જે વેન્ટ્રિકલના ફાઇબરિલેશન અને એરિથમિયાનું કારણ બને છે.

નિદાન હૃદયના સ્નાયુને અસર કરતી પેથોલોજીઓને બાકાત રાખીને કરવામાં આવે છે જે આ સિન્ડ્રોમમાં પાછું શોધી શકાય છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ શોધવા માટે ઉપયોગી અન્ય પરીક્ષણો ઇલેક્ટ્રોલાઇટ પરીક્ષણો છે

ખાસ ક્લિનિકલ સાધનો દ્વારા નિયંત્રિત પરિસ્થિતિમાં કેલ્શિયમ નસમાં આપવામાં આવે છે.

આ ટેસ્ટ કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, એનેસ્થેટીસ્ટ અને નર્સની બનેલી ટીમની સામે બહારના દર્દીઓના સેટિંગમાં થાય છે.

આ રોગની લાક્ષણિકતા, ક્લિનિકલ અને ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક પ્રસ્તુતિની અત્યંત વૈવિધ્યતા છે.

વાસ્તવમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીનો ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ તે જ દિવસમાં પણ બદલાઈ શકે છે, જ્યારે તે પેથોલોજીકલ હોઈ શકે ત્યારે અન્ય લોકો માટે જ્યારે ટ્રેસિંગ સંપૂર્ણ સામાન્ય હોય છે.

ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક મોનિટરિંગ માટે, 10-મિનિટનું ઇન્ફ્યુઝન કરવામાં આવે છે, ત્યારબાદ વધુ 10 મિનિટનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

જો ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે છે, તો વધુ તપાસ જરૂરી રહેશે અને હોસ્પિટલમાં રોકાણ લાંબું થઈ શકે છે.

એવી દવાનું સંચાલન કરવામાં આવશે જે પહેલાથી જ ક્ષતિગ્રસ્ત હોવાની શંકા હોય તેવા ચેનલના કાર્યને ઘટાડશે, પુનઃધ્રુવીકરણ પ્રવાહો સાથેના અસંતુલનને વધારે છે.

નિદાન કેવી રીતે કરવું

કાર્ડિયોલોજિકલ પરીક્ષા અને ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ કરાવવું જરૂરી છે.

બાદમાં, બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ સાથેના વિષયોમાં, સતત નથી અને તેથી પેથોલોજીનું નિદાન વધુ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.

જો ત્યાં કોઈ શંકાસ્પદ નિશાન હોય, તો 24 કલાકમાં ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામના કોર્સને અનુસરવા માટે હોલ્ટર સાથેનું ECG કરવું જોઈએ.

ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ અન્ય કોઈપણ પ્રકારના પરીક્ષણ કરતાં વધુ સ્પષ્ટ ચિત્ર આપશે, કારણ કે તે વાલ્વ, વેન્ટ્રિકલ્સ, હાયપરટ્રોફી અને દિવાલની જાડાઈ પર વિશેષ ધ્યાન આપીને સંપૂર્ણ બંધારણની તપાસ કરી શકે છે.

સિન્ડ્રોમની વ્યાખ્યા પર પહોંચવા માટે, નીચેનામાંથી એક લક્ષણો પણ હાજર હોવા જોઈએ: દસ્તાવેજીકૃત વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન, પોલીમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના પરિવારના સભ્યો અને 45 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના અચાનક મૃત્યુ, પ્રોગ્રામ પેસિંગ સાથે વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયાની અનિચ્છનીયતા. ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અભ્યાસ, સિંકોપ, એગોનલ નિશાચર શ્વાસ પર.

બ્રુગાડાનું નિદાન સ્થાપિત કરતા પહેલા, આવા ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક દેખાવ તરફ દોરી શકે તેવા કારણોને બાકાત રાખવું આવશ્યક છે: મ્યોકાર્ડિટિસ, જમણા વેન્ટ્રિકલના એરિથમોજેનિક ડિસપ્લેસિયા, અમુક દવાઓનું ક્રોનિક સેવન અથવા ફક્ત તીવ્ર રમતગમતની પ્રવૃત્તિ.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમમાં, ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક ફેરફાર, કાર્ડિયાક કોશિકાઓમાંથી આવતા અને બહાર જતા આયનીય પ્રવાહો વચ્ચેના અસંતુલન માટે ગૌણ છે, જે સામાન્ય રીતે ઇનકમિંગ સોડિયમ પ્રવાહનું સંચાલન કરતી ચેનલોના ઘટાડેલા કાર્યને કારણે થાય છે.

ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક દેખાવ પોટેશિયમ આઉટફ્લો પ્રવાહની હાજરી દ્વારા સ્પષ્ટ થાય છે, જે જમણા વેન્ટ્રિક્યુલર આઉટફ્લો ટ્રેક્ટના સ્તરે રજૂ થાય છે અને સોડિયમ આઉટફ્લો પ્રવાહ દ્વારા પ્રતિસંતુલિત નથી.

પુનઃધ્રુવીકરણ અને વિધ્રુવીકરણ પ્રવાહો વચ્ચેના અસંતુલનનું અસમાન વિતરણ પડોશી મ્યોકાર્ડિયલ વિસ્તારોના ધ્રુવીકરણમાં નોંધપાત્ર તફાવતને કારણે એરિથમિક જોખમનું કારણ બને છે.

આ પોલીમોર્ફસ વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયાને પ્રગટ કરવાનું સરળ બનાવે છે જે વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન અને કાર્ડિયાક અરેસ્ટ તરફ દોરી શકે છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દરેક વ્યક્તિને કાર્ડિયાક અરેસ્ટ અને પરિણામે અચાનક મૃત્યુનો અનુભવ થતો નથી.

અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા દર્દીઓમાં વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયાનું પરીક્ષણ કરવા માટે ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ પરીક્ષા કરવામાં આવે છે.

ખતરનાક વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયા માટે હકારાત્મકતા હોવી જોઈએ, ઇમ્પ્લાન્ટેબલ પ્લેસમેન્ટ ડિફિબ્રિલેટર ભલામણ કરવામાં આવશે; પ્લેસમેન્ટ એ એકમાત્ર ઉપચાર છે જેને અસરકારક ગણવામાં આવે છે.

'એસિમ્પ્ટોમેટિક' દર્દીઓ પણ, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થયા પછી અને જીવલેણ વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયા માટે હકારાત્મકતાના કિસ્સામાં, ઇમ્પ્લાન્ટેબલ ડિફિબ્રિલેટર મૂકવામાં આવશે.

જો ઇમ્પ્લાન્ટેબલ ડિફિબ્રિલેટર પ્લેસમેન્ટ અગમ્ય હોવું જોઈએ અથવા વારંવાર એરિથમિયા થવું જોઈએ, ક્વિનીડાઇન સાથે ડ્રગ થેરાપી, જે આઉટગોઇંગ પોટેશિયમ કરંટ અને સોડિયમ પ્રવાહ બંનેનું અવરોધક છે, ધ્રુવીકરણ વિજાતીયતાને ઘટાડવા અને એરિથમિક જોખમ ઘટાડવા માટે અનુસરવામાં આવશે.