Twardzina układowa: definicja, przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

By Krystiana Antonina On Czerwiec 21, 2023

Rozlane zwłóknienie i nieprawidłowości naczyniowe w skórze, stawach i narządach wewnętrznych to niektóre z konsekwencji twardziny układowej, rzadkiej choroby tkanki łącznej, której wieloczynnikowa geneza nadal generuje pytania i wątpliwości w świecie naukowym

Początek choroby przypada między 40 a 60 rokiem życia (cięższe postacie pojawiają się w wieku około 20-25 lat) i rozwija się częściej u kobiet niż u mężczyzn w stosunku 7:1.

Twardzina układowa: co to jest?

Twardzina układowa, zwana także twardziną układową, jest rzadką przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą układową o nieznanym pochodzeniu.

Główną cechą charakterystyczną tej choroby jest nadmierna produkcja kolagenu i macierzy pozakomórkowej, która powoduje zwłóknienie, tj. zgrubienie skóry i narządów wewnętrznych, takich jak serce, nerki, jelita i płuca, zaburzenia układu odpornościowego i zmiany małych -kalibrowych naczyń, takich jak naczynia włosowate i tętniczki, prowadząc do owrzodzeń skóry, nadciśnienia płucnego i zaburzeń motoryki układu pokarmowego.

Tę chorobę autoimmunologiczną można podzielić na:

Ograniczona twardzina układowa lub zespół CREST (skrót od Calcinosis, objaw Raynauda, zaburzenia motoryki przełyku, sklerodaktylia i teleangiektazja);
uogólniona twardzina układowa;
Twardzina układowa bez twardziny.

Ograniczona twardzina układowa ma stopniowy początek, postępujące zgrubienie skóry twarzy, łokci, kolan, a u pacjentów może wystąpić refluks żołądkowo-przełykowy.

Postęp choroby jest bardzo powolny, a wśród powikłań często występuje nadciśnienie płucne.

U chorych na twardzinę układową uogólnioną z rozlanym zajęciem skóry występuje objaw Rayanauda i powikłania żołądkowo-jelitowe.

Choroba rozwija się bardzo szybko, wcześnie obejmując narządy wewnętrzne, a do głównych powikłań zalicza śródmiąższowe zapalenie płuc i przełom nerkowy.

Z drugiej strony, w twardzinie układowej bez twardziny u pacjentów występują przeciwciała związane z twardziną układową i trzewnymi objawami choroby, bez zgrubienia skóry.

Jakie są przyczyny tej choroby?

Chociaż twardzina układowa dotyka wielu ludzi, jej przyczyny do dziś pozostają nieznane. Spekuluje się, że czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na rozpuszczalniki organiczne, toksyny lub czynniki mikrobiologiczne, mogą odgrywać rolę w wywoływaniu początku choroby.

Ogólnie rzecz biorąc, badania doprowadziły do wniosku, że predyspozycje genetyczne osobnika odgrywają kluczową rolę w manifestacji choroby.

Należy jednak zaznaczyć, że twardziny układowej nie należy uważać za chorobę dziedziczną, ponieważ osoby cierpiące na tę chorobę na ogół nie mają członków rodziny cierpiących na to samo schorzenie.

Wśród hipotez dotyczących wyzwalających przyczyn choroby jest jedna, która spekuluje, że konkretny wirus (wirus cytomegalii) może być zaangażowany w powstanie choroby.

Wirus ten w rzeczywistości wnika do komórek poprzez rozmnażanie się w sposób niekontrolowany i może być przyczyną aktywacji odpowiedzi immunologicznej przeciwko tkankom i narządom podmiotu.

Ponadto zaobserwowano, że kontakt z niektórymi substancjami, takimi jak chlorek winylu, węglowodory aromatyczne i żywice epoksydowe, może prowadzić do zwłóknienia podobnego do tego u osoby z twardziną skóry.

Symptomatologia twardziny układowej

Objawy występujące w twardzinie układowej są niezwykle zróżnicowane.

Jednym z najczęstszych objawów na początku choroby jest objaw Raynauda, stan, w którym kończyny ciała (najczęściej dłonie i stopy, ale także nos i uszy) stają się zimne i mają tendencję do zmiany koloru.

Inne objawy twardziny układowej to:

Objawy skórne i paznokciowe, takie jak: obrzęki skóry przechodzące w stwardnienie; skóra staje się napięta, błyszcząca, odbarwiona lub przebarwiona; twarz amimiczna; rozwój zwapnień podskórnych; rozwój owrzodzeń palców; zaburzenia kapilarne i pętle mikronaczyniowe na poziomie paznokcia.
Wspólne objawy, takie jak łagodna artropatia lub ból wielostawowy; rozwój retrakcji zgięciowych łokci, nadgarstków i palców.
Objawy żołądkowo-jelitowe: dysfunkcja przełyku (która wydaje się być najczęstsza); dysfagia; zgaga zamostkowa; kwasu refluks; przełyk Berretta; mała ruchliwość jelita cienkiego; pneumatoza jelitowa; zapalenie otrzewnej, a u pacjentów z ograniczoną postacią twardziny układowej może rozwinąć się marskość żółciowa wątroby.
Objawy sercowo-płucne należą do najczęstszych przyczyn zgonów. Choroba na ogół obejmuje płuca w subtelny i zmienny sposób, ale może powodować zaburzenia, takie jak zwłóknienie płuc i śródmiąższowe zapalenie płuc, które mogą objawiać się dusznością wysiłkową i mogą rozwinąć się w niewydolność oddechową. Może również rozwinąć się ostre zapalenie pęcherzyków płucnych, zachłystowe zapalenie płuc, nadciśnienie płucne lub niewydolność serca. W wielu z tych przypadków rokowanie nie jest niestety pomyślne.
Rozwój ciężkiej i nagłej choroby nerek, twardziny, przełomu nerkowego, który zwykle rozwija się w ciągu pierwszych 4-5 lat, zwłaszcza u pacjentów z twardziną rozlaną. Najczęściej poprzedza ją ciężkie nadciśnienie tętnicze, które jednak może również nie występować. Objawy skórne mogą być również nieobecne, dlatego postawienie prawidłowej diagnozy jest skomplikowane.

Diagnoza

W obecności pacjentów z klasycznym obrazem klinicznym rozpoznanie twardziny układowej jest dość łatwe do sformułowania.

W rzeczywistości twardzinę układową podejrzewa się u pacjentów z zespołem Raynauda, typowymi objawami skórnymi charakterystycznymi dla choroby i dysfagią, których nie można przypisać innej przyczynie, lub niewyjaśnionymi objawami trzewnymi, takimi jak zwłóknienie płuc lub nadciśnienie płucne.

Jednak choroba nie zawsze może zostać zdiagnozowana na podstawie analizy klinicznej, dlatego lekarz może zastosować badania laboratoryjne jako potwierdzenie klinicznego podejrzenia.

Przydatnym testem do sprawdzenia twardziny skóry jest kapilaroskopia.

To proste, nieinwazyjne badanie pozwala na wczesne rozpoznanie tej choroby i jest zwykle wykonywane w obecności objawu Raynauda lub innych objawów mogących sugerować obecność choroby.

Inne badania, które można wykonać w celu zdiagnozowania twardziny układowej to

Spirometria, DLCO i tomografia komputerowa klatki piersiowej o wysokiej rozdzielczości w celu zbadania stanu płuc.
Holter EKG, echokardiogram i MRI serca w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości w czynności serca.
Manometria przełyku i odbytnicy, radiografia i przełykowo-gastroduodenoskopia w celu obserwacji stanu układu pokarmowego.

Według European Group for the Study of Systemic Sclerosis, EUSTAR, objawami, które powinny zaalarmować pacjentów i lekarzy oraz umożliwić wczesne rozpoznanie choroby, są:

Obrzękowe i pulchne dłonie;
zjawisko Raynauda;
Obecność przeciwciał anty-Scl70 lub wzór twardziny skóry, typowa zmiana naczyń włosowatych paznokci, którą można wykryć za pomocą kapilaroskopii.

Rokowanie

Przeżycie 10 lat po wystąpieniu choroby wynosi 92% dla osób z ograniczoną twardziną układową i 65% dla osób z rozlaną twardziną układową.

Przebieg choroby jest silnie zależny od rodzaju twardziny układowej i profilowania przeciwciał.

Ogólnie rzecz biorąc, choroba jest nieprzewidywalna.

Pacjenci cierpiący na rozlaną chorobę skóry mają zwykle znacznie bardziej agresywny przebieg i rozwijają się powikłania trzewne na początku pierwszych trzech do pięciu lat po wystąpieniu choroby.

Wiele z tych powikłań, w tym niewydolność serca, ektopia komorowa itp., może się pogorszyć i doprowadzić do śmierci.

Zabiegi

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Do tej pory nie ma prawdziwego lekarstwa na twardzinę układową, chociaż społeczność naukowa podejmuje wiele wysiłków w celu opracowania skutecznych terapii.

Terapie są ukierunkowane na kontrolowanie objawów i dysfunkcji trzewnych.

Leki przepisane pacjentowi będą przydatne w leczeniu określonych organicznych objawów choroby.

Kortykosteroidy są przydatne w przypadkach zapalenia mięśni lub mieszanego zapalenia stawów, podczas gdy inne leki immunosupresyjne są przydatne w przypadkach zapalenia pęcherzyków płucnych.

Blokery kanału wapniowego, takie jak doustna nifedypina, mogą być przepisywane na zjawisko Raynauda lub leki, takie jak bozentan, sildenafil i tadalafil, w cięższych przypadkach.

Przepisy na leki należy jednak bardzo ostrożnie oceniać, ponieważ mogą one wyleczyć niektóre objawy, ale pogorszyć lub spowodować inne.

Z drugiej strony, aby zachować napięcie mięśniowe, często zaleca się pacjentom zabiegi fizjoterapeutyczne i aktywność fizyczną, ale są one mało skuteczne w przeciwdziałaniu retrakcji stawów.

Pacjentom cierpiącym na twardzinę układową zaleca się również, aby nie narażali się na zbyt niskie temperatury, utrzymywali w pomieszczeniach mieszkalnych temperaturę od 20°C wzwyż, zakrywali kończyny oraz spali z podniesionym wezgłowiem łóżka lub w pozycji półleżącej. - pozycja siedząca, jeśli to możliwe.