Doenças genéticas raras: Síndrome do QT longo
A síndrome do QT longo é um distúrbio genético raro que pode causar arritmias malignas. O tratamento é baseado no uso de betabloqueadores
A síndrome do QT longo é um distúrbio genético raro (1 em 2000 indivíduos na população em geral) caracterizado por um prolongamento no eletrocardiograma de um intervalo denominado intervalo QT (o tempo em que o coração 'recarrega' após uma contração) e, portanto, pela possível ocorrência de arritmias malignas.
As arritmias malignas podem causar palpitações, síncope e morte súbita.
A síndrome do QT longo é causada por uma alteração genética de certas proteínas envolvidas na estabilidade elétrica do coração
Até o momento, foram identificados um total de dezessete genes que, quando alterados, podem causar a doença.
As várias formas encontradas têm uma numeração progressiva e as formas 1, 2 e 3 são as primeiras descobertas por serem as mais frequentes.
Eles também são os mais estudados.
Eventos específicos que desencadeiam arritmias potencialmente fatais são conhecidos para as três principais formas genéticas da síndrome do QT longo:
Em pacientes com doença tipo 1, o maior subgrupo genético, a maioria dos episódios cardíacos que podem causar a morte ocorre durante a atividade esportiva;
Os pacientes com doença tipo 2 são particularmente sensíveis a emoções e ruídos repentinos, como o toque do telefone ou o despertador.
Além disso, as mulheres parecem estar em maior risco no período pós-parto;
Pacientes com tipo 3 têm episódios mais frequentes durante o repouso ou sono.
Em todos os pacientes com síndrome do QT longo, deve-se evitar a administração de medicamentos capazes de causar maior prolongamento do intervalo QT, o que poderia levar ao início de arritmias potencialmente fatais.
O tratamento da síndrome do QT longo é baseado na terapia com medicamentos que protegem o coração do estresse físico ou psicológico, os chamados betabloqueadores
Em alguns casos, os betabloqueadores podem ser combinados com Mexiletina (nas formas tipo 2 ou tipo 3) e, assim, se mostrarem mais eficazes na prevenção dos sintomas da doença.
Às vezes, em alguns pacientes muito graves, um dispositivo como marca-passo ou coração Desfibrilador implantados, que ajudam a regular os batimentos cardíacos e salvam vidas em caso de parada cardíaca.
Outra prática utilizada antes mesmo do implante do desfibrilador automático é a gangliostelectomia esquerda via toracoscopia (cirurgia nos nervos que regulam os batimentos cardíacos).
A pesquisa em andamento permitirá que o gene doente seja modificado e normalizado no futuro.
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