Arytmogénna kardiomyopatia: čo to je a čo to znamená

By Cristiano Antonino On Novembra 11, 2022

Arytmogénna kardiomyopatia je dedičné ochorenie srdca, ktoré je ťažké rozpoznať, ale môže byť diagnostikované v rámci rodinného skríningu

Arytmogénna kardiomyopatia (alebo dysplázia) je zriedkavé ochorenie srdcového svalu

Bunky srdcového svalu sú držané pohromade početnými proteínmi.

U ľudí s arytmogénnou kardiomyopatiou sa tieto proteíny nevyvíjajú správne a nie sú schopné pomôcť srdcovým bunkám spojiť sa a zostať spolu.

Srdcové bunky sa potom rozpadnú a prázdne miesta sa naplnia tukovými a vláknitými usadeninami v snahe napraviť poškodenie.

Tento stav je vo všeobecnosti progresívny, čo znamená, že sa časom zhoršuje.

Vo všeobecnosti je dedičná, tj prenáša sa v rámci rodín, a je spôsobená prítomnosťou chýb, nazývaných mutácie, v jednom alebo viacerých génoch v našej DNA.

Genetický základ možno identifikovať asi u polovice všetkých postihnutých pacientov.

U detí s arytmogénnou kardiomyopatiou sa môže vyskytnúť jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:

búšenie srdca;
Náhla, prechodná strata vedomia (synkopa/presynkopa);
Ťažkosti s dýchaním alebo pocit nedostatku vzduchu a dýchavičnosti;
Abnormality srdcového rytmu;
Opuch členkov a nôh;
Špecifické kožné zmeny: vlnené vlasy, dystrofia nechtov, kožné zmeny.

Arytmogénnu kardiomyopatiu môže byť veľmi ťažké diagnostikovať, najmä v počiatočných štádiách, pretože symptómy sú nešpecifické a sú veľmi podobné príznakom iných chorôb, čo sťažuje diagnostiku.

Ochorenie často postupuje nepravidelne, fľakatým spôsobom.

Diagnózu je možné stanoviť aj v rámci rodinného skríningu u príbuzných ľudí, u ktorých už bol tento stav diagnostikovaný.

Pre všetky tieto faktory boli v literatúre stanovené špecifické kritériá na diagnostiku arytmogénnej kardiomyopatie

Tieto kritériá sú rozdelené na hlavné a vedľajšie kritériá na základe nálezov z klinickej anamnézy, špecifických symptómov a znakov a výsledkov inštrumentálnych vyšetrení.

Najbežnejšie používané inštrumentálne testy na stanovenie diagnózy sú elektrokardiogram (EKG), ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca, a echokardiogram, ktorý ukazuje štruktúru a funkciu srdca.

Len nedávno prevzala magnetická rezonancia srdca (MRI) kľúčovú úlohu v diagnostike istoty ochorenia.

Ďalšie testy, ktoré možno vykonať na dokončenie diagnózy, sú:

Záznam srdcového rytmu počas 24 hodín (Holter EKG);
Cvičebné testovanie;
Genetická analýza.

Ciele liečby sú v zásade tri:

Identifikujte pacientov s vysokým rizikom náhlej smrti;
Prevencia/kontrola arytmií, ktoré sú abnormálnymi rytmami srdca;
Zlepšite pumpovaciu funkciu srdca.

Arytmogénna kardiomyopatia nie je liečiteľný stav, ale mnohé symptómy spôsobené týmto stavom možno kontrolovať pomocou liekov.

Lieky však nezabránia arytmiám s katastrofálnym výsledkom.

Existujú aj iné typy liečby, ako je elektrická kardioverzia alebo katétrová ablácia.

Implantácia a Defibrilátor, zariadenie schopné prerušiť život ohrozujúce abnormálne srdcové rytmy, je v niektorých prípadoch platnou možnosťou prevencie nebezpečných arytmií.

Liečba môže zostať rovnaká po dlhú dobu alebo sa môže často meniť.

To sa líši od človeka k človeku a závisí od typu prejavu, symptómov a reakcie na liečbu.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Ako geneticky podmienené ochorenie, žiaľ, neexistujú žiadne metódy prevencie.

Kardiologický skríning s elektrokardiogramom a echokardiogramom sa odporúča vždy u všetkých prvostupňových príbuzných postihnutej osoby, a to aj pri absencii známok alebo príznakov ochorenia.

Skríning by sa mal opakovať každé 2-3 roky u všetkých prvostupňových príbuzných.

Tento skríning môže v niektorých prípadoch zahŕňať inštrumentálne vyšetrenia druhého stupňa, ako je 24-hodinové Holterovo EKG (dynamický elektrokardiogram podľa Holtera), záťažový test a MRI srdca.

U prvostupňových príbuzných môže hĺbkové genetické vyšetrenie odhaliť zodpovednú génovú mutáciu, a to ešte pred jej klinickou manifestáciou.

Mnohé štúdie ukázali, že v počiatočnom štádiu ochorenia, s vhodnou liečbou a správnymi kontrolami v priebehu času, sú niektoré symptómy kontrolované a postihnuté deti môžu viesť celkom normálny život.