Bệnh tim di truyền: Hội chứng Brugada

By cristiano Antonino On Tháng Sáu 13, 2023

Hội chứng Brugada là một bệnh thường ảnh hưởng đến nam thanh niên ở tuổi trưởng thành. Khiếm khuyết di truyền là ở các protein kiểm soát sự xâm nhập của natri vào tế bào tim

Thiếu natri làm thay đổi chức năng điện tim dẫn đến rối loạn nhịp tim xảy ra khi ngủ

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đánh giá điện tâm đồ và bằng cách sử dụng các loại thuốc gây ra những thay đổi cụ thể trong điện tâm đồ, cũng như bằng xét nghiệm di truyền.

Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1992 bởi anh em nhà Brugada, những người ngay lập tức nhận thấy nguy cơ đột tử do tim tăng lên trong trường hợp không có bệnh tim cấu trúc.

Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến các cấu trúc trên bề mặt tế bào tim, gây ra sự cố và dẫn đến mất cân bằng và bất thường trong hoạt động điện, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim gây tử vong; rối loạn nhịp tim, ngất nhịp nhanh, ngất xỉu và ngất xỉu, thậm chí ngừng tim gây tử vong cũng có thể xảy ra.

Di truyền trong hội chứng Brugada

Sự thay đổi dòng ion trong hội chứng Brugada có nguồn gốc di truyền với sự lây truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: đột biến đầu tiên trong hội chứng là sự thay đổi trong gen mã hóa protein tạo nên kênh natri.

Một đột biến gen nhất định xảy ra ở khoảng 30% bệnh nhân bị ảnh hưởng, nhưng với sự phát triển của nghiên cứu di truyền, các đột biến mới ở gen này và các gen khác đang được mô tả.

Tim ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada không thấy sự hiện diện của các dị tật mà vẫn bị ảnh hưởng bởi các bệnh lý gây rung và loạn nhịp thất.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách loại trừ các bệnh lý ảnh hưởng đến cơ tim có thể bắt nguồn từ hội chứng này.

Các xét nghiệm khác hữu ích để phát hiện hội chứng Brugada là xét nghiệm điện giải

Canxi được tiêm tĩnh mạch trong tình huống được kiểm soát bởi các dụng cụ lâm sàng đặc biệt.

Thử nghiệm diễn ra trong môi trường ngoại trú trước sự chứng kiến của một nhóm bao gồm bác sĩ tim mạch, bác sĩ gây mê và y tá.

Đặc điểm của bệnh này là biểu hiện lâm sàng và điện tâm đồ rất đa dạng.

Trên thực tế, điện tâm đồ của bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể thay đổi ngay cả trong cùng một ngày, từ những thời điểm khi việc theo dõi hoàn toàn bình thường đến những thời điểm khác khi nó có thể là bệnh lý.

Để theo dõi điện tâm đồ, truyền dịch trong 10 phút được thực hiện, sau đó theo dõi thêm 10 phút nữa.

Nếu xét nghiệm dương tính, sẽ cần phải điều tra thêm và thời gian nằm viện có thể kéo dài.

Một loại thuốc sẽ được sử dụng sẽ làm giảm chức năng của kênh vốn đã bị nghi ngờ là bị suy yếu, làm nổi bật sự mất cân bằng với các dòng điện tái cực.

Làm thế nào để chẩn đoán

Điều cần thiết là phải trải qua một cuộc kiểm tra tim mạch và điện tâm đồ.

Cái sau, ở những đối tượng mắc hội chứng Brugada, không phải là hằng số và do đó, việc chẩn đoán bệnh lý có thể khó khăn hơn.

Nếu có dấu vết đáng ngờ, nên thực hiện điện tâm đồ với Holter để theo dõi quá trình điện tâm đồ trong 24 giờ.

Siêu âm tim sẽ cho hình ảnh rõ ràng hơn bất kỳ loại xét nghiệm nào khác, vì nó có thể kiểm tra toàn bộ cấu trúc, đặc biệt chú ý đến van, tâm thất, phì đại và dày thành.

Để đi đến định nghĩa về hội chứng, phải có một trong các triệu chứng sau: rung tâm thất đã được ghi nhận, nhịp nhanh thất đa dạng, các thành viên gia đình của bệnh nhân bị ảnh hưởng và đột tử dưới 45 tuổi, nhịp nhanh thất không thể tạo ra với tạo nhịp được lập trình. trên nghiên cứu điện sinh lý, ngất, thở nông về đêm.

Trước khi thiết lập chẩn đoán bệnh Brugada, phải loại trừ những nguyên nhân có thể dẫn đến biểu hiện điện tâm đồ như vậy: viêm cơ tim, loạn sản tâm thất phải, uống một số loại thuốc mãn tính hoặc đơn giản là hoạt động thể thao cường độ cao.

Sự thay đổi điện tâm đồ, trong hội chứng Brugada, là thứ phát sau sự mất cân bằng giữa dòng ion đi vào và đi ra khỏi tế bào tim, thường gây ra bởi sự suy giảm chức năng của các kênh dẫn dòng natri đi vào.

Hình ảnh điện tâm đồ thể hiện rõ bằng sự hiện diện của dòng chảy ra của kali, được thể hiện ở mức của đường ra của tâm thất phải và không bị đối trọng bởi dòng chảy ra của natri.

Sự phân bố không đồng đều của sự mất cân bằng giữa các dòng tái cực và khử cực gây ra nguy cơ loạn nhịp do sự khác biệt rõ rệt trong sự phân cực của các vùng cơ tim lân cận.

Điều này làm cho nó dễ dàng hơn để biểu hiện rối loạn nhịp thất đa hình có thể dẫn đến rung tâm thất và ngừng tim.

Kết quả là không phải tất cả mọi người mắc hội chứng Brugada đều bị ngừng tim và đột tử.

Kiểm tra điện sinh lý được thực hiện để kiểm tra rối loạn nhịp thất ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình đột tử do tim.

Nếu có kết quả dương tính với rối loạn nhịp thất nguy hiểm, việc đặt một thiết bị cấy ghép Máy khử rung tim sẽ được đề nghị; vị trí là liệu pháp duy nhất được coi là hiệu quả.

Ngay cả những bệnh nhân 'không có triệu chứng', sau khi trải qua kiểm tra điện sinh lý và trong trường hợp dương tính với rối loạn nhịp thất ác tính, sẽ được đặt máy khử rung tim cấy ghép.

Nếu không thể tiếp cận được vị trí đặt máy khử rung tim cấy ghép hoặc nếu rối loạn nhịp tim tái phát xảy ra, thì điều trị bằng thuốc với quinidine, thuốc chẹn cả dòng kali đi ra và dòng natri, sẽ được theo dõi để giảm sự không đồng nhất về phân cực và giảm nguy cơ loạn nhịp tim.