Genetiese hartsiekte: Brugada-sindroom

By Cristiano Antonino On Junie 13, 2023

Brugada-sindroom is 'n siekte wat die meeste jong mans in volwassenheid affekteer. Die genetiese defek is in proteïene wat die toetrede van natrium in die hartsel beheer

Die gebrek aan natrium verander die kardiale elektriese funksie wat lei tot aritmieë wat tydens slaap voorkom

Die diagnose word gemaak deur die elektrokardiogram te evalueer en deur middels toe te dien wat spesifieke veranderinge in die elektrokardiogram veroorsaak, asook deur genetiese toetsing.

Dit is die eerste keer in 1992 beskryf deur die Brugada-broers wat dadelik 'n verhoogde risiko van skielike hartdood opgemerk het in die afwesigheid van strukturele hartsiekte.

Dit is 'n genetiese afwyking wat die strukture op die oppervlak van die hartselle behels, wat 'n wanfunksie en die gevolglike wanbalanse en onreëlmatighede in elektriese aktiwiteit veroorsaak, wat die risiko van noodlottige aritmieë verhoog; aritmieë, versnelde ritmesinkope, floute en floute, en selfs noodlottige hartstilstand kan ook voorkom.

Genetika in Brugada-sindroom

Die verandering van ioniese strome in Brugada-sindroom het 'n genetiese oorsprong met outosomale dominante oordrag: die eerste mutasie in die sindroom is 'n verandering in die geen wat kodeer vir die proteïen waaruit die natriumkanaal bestaan.

’n Sekere genetiese mutasie kom by sowat 30% van geaffekteerde pasiënte voor, maar met die ontwikkeling van genetiese navorsing word nuwe mutasies in hierdie en ander gene beskryf.

Die hart, by pasiënte met Brugada-sindroom, sien nie die teenwoordigheid van misvormings nie, maar bly aangetas deur patologieë wat fibrillasie en aritmieë van die ventrikel veroorsaak.

Die diagnose word gemaak deur patologieë wat die hartspier aantas wat na hierdie sindroom teruggevoer kan word, uit te sluit.

Ander toetse wat nuttig is om Brugada-sindroom op te spoor, is elektroliettoetse

Kalsium word binneaars toegedien in 'n situasie wat deur spesiale kliniese instrumente beheer word.

Die toets vind plaas in 'n buitepasiënt-opset voor 'n span wat bestaan uit 'n kardioloog, narkotiseur en 'n verpleegster.

Kenmerkend van hierdie siekte is 'n uiterste variasie van kliniese en elektrokardiografiese aanbieding.

Trouens, die elektrokardiogram van die geaffekteerde pasiënt kan selfs binne dieselfde dag verskil, van tye wanneer die opsporing oor die algemeen normaal is tot ander wanneer dit patologies kan wees.

Vir elektrokardiografiese monitering word 'n 10-minute infusie uitgevoer, gevolg deur 'n verdere 10 minute van waarneming.

As die toets positief is, sal verdere ondersoeke nodig wees en die hospitaalverblyf kan verleng word.

'n Medikasie sal toegedien word wat die funksie van die kanaal wat reeds vermoed word benadeel sal verminder, wat die wanbalans met repolariserende strome beklemtoon.

Hoe om die diagnose te maak

Dit is noodsaaklik om 'n kardiologiese ondersoek en 'n elektrokardiogram te ondergaan.

Laasgenoemde, in proefpersone met Brugada-sindroom, is nie konstant nie en daarom kan die diagnose van die patologie moeiliker wees.

As daar 'n verdagte spoor is, moet 'n EKG met Holter uitgevoer word om die verloop van die elektrokardiogram oor 24 uur te volg.

Die eggokardiogram sal 'n duideliker prentjie gee as enige ander tipe toets, aangesien dit die struktuur as 'n geheel kan ondersoek met besondere aandag aan kleppe, ventrikels, hipertrofie en wandverdikking.

Om by 'n definisie van die sindroom uit te kom, moet een van die volgende simptome ook teenwoordig wees: gedokumenteerde ventrikulêre fibrillasie, polimorfiese ventrikulêre tagikardie, familielede van geaffekteerde pasiënte en skielike dood onder die ouderdom van 45, induseerbaarheid van ventrikulêre tagikardie met geprogrammeerde pacing op elektrofisiologiese studie, sinkopee, agonale nagtelike asemhaling.

Voordat 'n diagnose van Brugada vasgestel word, moet die oorsake wat tot so 'n elektrokardiografiese voorkoms kan lei, uitgesluit word: miokarditis, aritmogene displasie van die regterventrikel, chroniese inname van sekere middels of bloot intense sportaktiwiteit.

Die elektrokardiografiese verandering, in Brugada-sindroom, is sekondêr tot 'n wanbalans tussen die inkomende en uitgaande ioniese strome vanaf die kardiale selle, gewoonlik veroorsaak deur 'n verminderde funksie van die kanale wat die inkomende natriumstroom gelei.

Die elektrokardiografiese voorkoms word duidelik deur die teenwoordigheid van 'n kalium-uitvloeistroom, wat op die vlak van die regterventrikulêre uitvloeikanaal voorgestel word en nie deur die natrium-uitvloeistroom gebalanseer word nie.

Die ongelyke verspreiding van die wanbalans tussen die repolariserende en depolariserende strome veroorsaak aritmiese risiko as gevolg van die merkbare verskil in die polarisasie van naburige miokardiale areas.

Dit maak dit makliker om polimorfe ventrikulêre aritmieë te manifesteer wat kan lei tot ventrikulêre fibrillasie en hartstilstand.

Nie almal met Brugada-sindroom ervaar hartstilstand en skielike dood as gevolg daarvan nie.

'n Elektrofisiologiese ondersoek word uitgevoer om te toets vir ventrikulêre aritmie by pasiënte met 'n familiegeskiedenis van skielike hartdood.

Sou daar positiwiteit wees vir gevaarlike ventrikulêre aritmieë, die plasing van 'n inplantbare Defibrillator sal aanbeveel word; plasing is die enigste terapie wat as effektief beskou word.

Selfs 'asimptomatiese' pasiënte sal, nadat hulle elektrofisiologiese ondersoeke ondergaan het en in die geval van positiwiteit vir kwaadaardige ventrikulêre aritmieë, 'n inplantbare defibrillator laat plaas.

Indien inplantbare defibrillatorplasing ontoeganklik is of sou herhalende aritmieë voorkom, sal geneesmiddelterapie met kinidien, 'n blokker van beide die uitgaande kaliumstroom en die natriumstroom, gevolg word om polarisasieheterogeniteit te verminder en die aritmiese risiko te verminder.