Редки генетични заболявания: Синдром на дълъг QT интервал

By Кристиано Антонино On Декември 18, 2022

Синдромът на удължен QT интервал е рядко генетично заболяване, което може да причини злокачествени аритмии. Лечението се основава на употребата на бета-блокери

Синдромът на дълъг QT е рядко генетично заболяване (1 на 2000 индивида в общата популация), характеризиращо се с удължаване на електрокардиограмата на интервал, наречен QT интервал (времето, през което сърцето се „зарежда“ след контракция) и следователно от възможна поява на злокачествени аритмии.

Злокачествените аритмии могат да причинят сърцебиене, синкоп и внезапна смърт.

ВОДЕЩАТА СВЕТОВНА КОМПАНИЯ ЗА ДЕФИБРИЛАТОРИ И СПЕШНИ МЕДИЦИНСКИ УСТРОЙСТВА'? ПОСЕТЕТЕ ЩАДКАТА НА ZOLL НА СПЕШНОТО ЕКСПО

Синдромът на дълъг QT интервал се причинява от генетично базирана промяна на определени протеини, участващи в електрическата стабилност на сърцето

Към днешна дата са идентифицирани общо седемнадесет гена, които при промяна могат да причинят заболяването.

Различните намерени форми имат прогресивно номериране и форми 1, 2 и 3 са откритите първи, защото са най-чести.

Те са и най-изследваните.

КАРДИОЗАЩИТА И КАРДИОПУЛМОНАРНА РЕАМИКАЦИЯ? ПОСЕТЕТЕ КУТИЯТА EMD112 НА АВАРИЙНОТО ЕКСПО СЕГА, ЗА да научите повече

Специфични събития, които предизвикват животозастрашаващи аритмии, са известни за трите основни генетични форми на синдрома на удължен QT интервал:

При пациенти със заболяване тип 1, най-голямата генетична подгрупа, повечето сърдечни епизоди, които могат да причинят смърт, възникват по време на спортна дейност;

Пациентите с тип 2 заболяване са особено чувствителни към емоции и внезапни шумове, като звънене на телефона или будилника.

В допълнение, жените изглежда са изложени на по-висок риск в периода след раждането;

Пациентите с тип 3 имат по-чести епизоди по време на почивка или сън.

При всички пациенти със синдром на удължен QT интервал трябва да се избягва прилагането на лекарства, които могат да причинят допълнително удължаване на QT интервала, което може да доведе до започване на животозастрашаващи аритмии.

РЕДКИ БОЛЕСТИ? ЗА ДА НАУЧЕТЕ ПОВЕЧЕ ПОСЕТЕТЕ ЩАНДА НА UNIAMO – ИТАЛИАНСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ ПО РЕДКИ БОЛЕСТИ НА СПЕШНОТО ЕКСПО

Лечението на синдрома на удължен QT интервал се основава на терапия с лекарства, които предпазват сърцето от физически или психологически стрес, така наречените бета-блокери

В някои случаи бета-блокерите могат да се комбинират с мексилетин (в тип 2 или тип 3 форми) и по този начин да се окажат по-ефективни за предотвратяване на симптомите на заболяването.

Понякога, при някои много сериозни пациенти, устройство като пейсмейкър или сърдечен Дефибрилатор се имплантира, които помагат за регулиране на сърдечния ритъм и спасяват животи в случай на сърдечен арест.

Друга практика, използвана дори преди имплантирането на автоматичен дефибрилатор, е лява ганглиостелектомия чрез торакоскопия (хирургия на нервите, които регулират сърдечния ритъм).

Продължаващите изследвания ще позволят в бъдеще болният ген да бъде модифициран и нормализиран.