Emergency Live | COVID-19 in people with Down Syndrome: mortality up to 10 times higher. A study of the ISS image 1

Downov sindrom i poremećaj autističnog spektra: sličnosti i razlike u simptomatologiji

By Cristiano Antonino On Decembar 21, 2022

Vrlo često se kod djece s Downovim sindromom simptomi autizma mogu pomiješati s mogućim manifestacijama samog sindroma

Poremećaj autističnog spektra je poremećaj neurorazvoja, odnosno sazrevanja nervnog sistema

Promjene u sazrijevanju nervnog sistema utiču na biohemijske i fiziološke procese koji su u osnovi njegovog funkcionisanja i dovode do abnormalnosti u razvoju društvenih, komunikacijskih i bihevioralnih veština.

Poremećaj autističnog spektra pogađa otprilike 1% populacije i karakterizira ga prisustvo dva glavna simptoma:

Trajni deficiti u komunikaciji i socijalnoj interakciji;
Ograničena i ponavljajuća ponašanja, interesovanja i aktivnosti.

Manifestira se od ranih godina života sa učestalošću 4-5 puta većom kod muškaraca nego kod žena.

Upotreba izraza 'spektar' vrlo dobro odražava širok spektar simptoma, koji mogu varirati od ekstremne težine do izrazito blažih deficita.

Procjenjuje se da između 6% i 19% osoba s Downovim sindromom također ima poremećaj autističnog spektra.

Danas postoji mnogo dokaza da se pojava poremećaja autističnog spektra ne može pripisati ni greškama u obrazovanju ni porodičnim sukobima.

Trenutno se vjeruje da je poremećaj autističnog spektra uzrokovan jednim ili više genetskih faktora u interakciji sa faktorima okoline.

Genetske studije sprovedene na porodicama pokazale su da su rođaci u prvom stepenu osoba sa autizmom između 20% i 80% skloniji da razviju bolest od ljudi koji nemaju zaražene rođake.

Studije provedene na blizancima pokazuju da 60% monozigotnih blizanaca (koji stoga imaju isto genetsko naslijeđe) dijeli dijagnozu autizma.

Ukratko: nema sumnje da autizam ima važnu genetsku osnovu.

Što se ekološke komponente tiče, nekoliko studija je pokazalo da je visok procenat djece sa autizmom patio od komplikacija prije rođenja, tokom porođaja i u neonatalnom periodu.

Drugi faktori rizika životne sredine su starost roditelja u trenutku začeća, posebno visoka starost oca i majke ili obrnuto veoma mlada dob majke, i izuzetno prerano rođenje (pre 26 nedelja).

Pretpostavke o vakcinaciji kao uzroku autizma su lišene svake naučne osnove.

Simptomi poremećaja autističnog spektra grupisani su u dvije široke kategorije: socio-komunikacijski deficiti i promjene ponašanja

Prva kategorija uključuje:

Nedostaci socijalno-emocionalnog reciprociteta (npr. abnormalni društveni pristupi, smanjeno dijeljenje interesa);
Nedostaci u neverbalnom komunikativnom ponašanju koji se koriste za društvenu interakciju (npr. abnormalan kontakt očima, nedostatci u upotrebi i razumijevanju gestova);
Nedostaci u razvoju, razumijevanju i upravljanju društvenim odnosima. Često ova djeca mogu imati smanjenu potrebu za fizičkim kontaktom, malo prijateljstava, malo dijeljenja s drugim ljudima.

Druga kategorija uključuje određene promjene ponašanja, kao što su:

Stereotipne geste (ljuljanje, pljeskanje, lupanje glavom);
Ritualizirano ponašanje i pridržavanje rutina kojima nedostaje fleksibilnost;
Problematično ponašanje kao što su samopovređivanje i agresija.

Autizam je često povezan s intelektualnim invaliditetom (ili mentalnom retardacijom) i mnogi pojedinci pokazuju neobične bihevioralne reakcije na osjetilne podražaje (senzorne znakove).

Neka djeca izgledaju ravnodušna na bol ili visoke temperature, druga su izuzetno osjetljiva, do te mjere da ne tolerišu milovanje ili kontakt sa odjećom.

Druga djeca imaju finiji sluh (pa im mnogo više smeta buka, bore se na primjer sa mnogo ljudi, plaše se zvuka hoovera). Često mirišu ili dodiruju predmete kako bi dobili informacije o svojoj okolini.

Dijagnoza poremećaja autističnog spektra zasniva se na zajedničkom radu tima iskusnih profesionalaca (liječnika i psihologa), koji koriste klinička opservacija i informacije o istoriji razvoja djeteta koristeći testove za kognitivnu procjenu i procjenu ponašanja.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Druga ispitivanja, kao što su laboratorijski ili instrumentalni testovi, mogu biti neophodna da bi se identifikovali mogući biološki uzroci.

Vrlo često, kod djece s Downovim sindromom, druga dijagnoza (poremećaja autističnog spektra) može biti odgođena ili propuštena, jer se simptomi poremećaja autističnog spektra mogu pomiješati sa simptomima samog sindroma.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Upravo iz tog razloga savjetuje se posjeta specijalisti ako dijete sa Downovim sindromom ispoljava sljedeće ponašanje:

Ima smanjeno dijeljenje interesa, emocija ili osjećaja;
Nije u stanju da započne ili odgovori na društvene interakcije;
Ima oštećene verbalne i neverbalne vještine;
Ima poteškoća sa dijeljenjem igre ili sklapanjem prijateljstva;
Nema interesa za vršnjake;
Čini se da je najsretnije igrati sam;
Inzistira na uniformnosti i rutini;
Ima vrlo ograničena i ponavljajuća interesovanja;
Pokazuje hiper- ili hiporeaktivnost kao odgovor na senzorne podražaje ili ne pokazuje pravi strah od opasnosti.

Ciljevi liječenja poremećaja autističnog spektra kod djece usmjereni su na poboljšanje socijalno-komunikacijskih vještina i smanjenje problematičnog ponašanja.

Stoga je neophodna podrška i djetetu i porodici od strane multispecijalističkog i stručnog tima koji čine ljekari, psiholozi i logopedi za specifičan bihevioralni tretman.

Uključenost porodice je ključna.

Do danas, nijedna terapija lijekovima ne može izliječiti poremećaj autističnog spektra, ali neki lijekovi mogu biti korisni u liječenju određenih povezanih simptoma kao što su samopovređivanje, agresija, stereotipni pokreti i hiperaktivnost.