Talasemija ili mediteranska anemija: šta je to?

By Cristiano Antonino On Oktobar 21, 2022

Termin talasemija (mediteranska anemija ili mikrocitna anemija) definira heterogenu grupu nasljednih anemija, uzrokovanih promjenom gena koji reguliraju proizvodnju hemoglobina.

Hemoglobin je protein koji se nalazi u crvenim krvnim zrncima, čija je funkcija transport kisika do stanica tijela i uklanjanje ugljičnog dioksida.

Kod talasemije, nedostatak proizvodnje normalnog hemoglobina dovodi do ranog uništavanja crvenih krvnih zrnaca

Talasemija je široko rasprostranjena nasljedna bolest širom svijeta, koja pogađa više od 20% stanovništva u nekim područjima.

U Italiji je broj zdravih nosilaca bolesti oko 2,000,000, dok je oboljelih od talasemije oko 7,000.

Talasemija: kako znati da li ste zdrav nosilac

Biti zdrav nosilac znači da je jedan od dva gena koji kontrolišu proizvodnju hemoglobina neispravan, ali budući da drugi gen dobro radi, nosilac je zdrava osoba.

Status zdravog nosioca talasemije može se utvrditi izvođenjem prvostepenih hematoloških pregleda (skrining na talasemiju), koji se obavljaju u kvalifikovanim centrima.

Posebno:

krvna slika;
Hb A2 doza;
Hb F doza;
istraživanje abnormalnih hemoglobina;
osmotska otpornost;
sideremija;
feritinemija;

Nasljeđivanje talasemije

Kada je dijete začeto, ono prima gene od oba svoja roditelja; ako su oboje nosioci talasemije (rizični par), može dobiti normalan ili defektni gen od svakog od njih:

ako dijete dobije normalne gene biće normalno (mali bijeli čovjek; vjerovatnoća 25%);
ako dobije jedan normalan i jedan defektan gen biće zdrav nosilac, kao i njegovi roditelji (čovječuljak pola crven a pola bijeli; vjerovatnoća 50%);
ako dobije oba defektna gena imaće talasemiju jer neće moći da proizvodi normalan hemoglobin za svoja crvena krvna zrnca (crveni čovek, verovatnoća 25%).
Stoga je važno da svi poduzmu skrining testove kako bi utvrdili da li su zdravi nosioci talasemije.

Ako dva nosioca odluče da imaju dijete, moraju se podvrgnuti istrazi II nivoa:

ekstrakcija DNK;
Analiza DNK mutacije.

Ovi pregledi su neophodni za identifikaciju vrste molekularnog defekta, na osnovu čega se, nakon genetskog savjetovanja, daje indikacija za prenatalnu dijagnostiku, koja se provodi između 10. i 12. sedmice gestacije, uz ispitivanje ekstrahirane fetalne DNK. iz horionskih resica.

Velika i mala talasemija

Thalassemia minor – nosilac osobine talasemije ili zdrav nosilac talasemije – definiše status nosioca talasemije.

Prisutan je kod subjekta koji ima promjenu u jednom od dva gena odgovorna za sintezu hemoglobina.

Subjekt je asimptomatski, može pokazati blago smanjenje koncentracije hemoglobina, manje crvenih krvnih zrnaca od normalnog i ne zahtijeva liječenje.

Talasemija velika je bolest koja se javlja kod pacijenata kada dođe do promjene u oba gena odgovorna za sintezu hemoglobina.

Prvi znaci bolesti uglavnom se javljaju u prvoj godini života.

Dijete pokazuje probleme u rastu, blage deformitete kostiju, povećanje volumena jetre i slezene, anemiju.

Neophodno je dati mu ili njoj koncentrovanu transfuziju krvi kako bi se osigurao 'normalan' život.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Djetetu se periodično daju transfuzije krvi, ali s vremenom one dovode do nakupljanja željeza u tijelu.

Nagomilano gvožđe može izazvati probleme

srčani (kardiomiopatija, zatajenje srca, aritmije);
jetre (fibroza, ciroza, hepatokarcinom);
endokrini (nedostatak pubertetskog razvoja, hipotireoza, dijabetes, hipoparatireoza).

Mogu se izbjeći uzimanjem lijekova koji pospješuju eliminaciju gvožđa.

Terapija talasemije

Transplantacija koštane srži bila je prvi oblik terapije koji može dovesti do definitivnog izlječenja za osobe s talasemijom major.

Međutim, ova intervencija je moguća kada je kompatibilan davalac krvnog srodstva (brat ili sestra) dostupan, ili kada je kompatibilni nekrvni donator dostupan među onima koji su registrovani u međunarodnoj banci donora koštane srži.

Transplantacija koštane srži nosi nizak rizik od odbacivanja ili smrti.

Budući izgledi se temelje na mogućnosti korištenja novih oralnih kelatora željeza, uključujući novi molekul koji se može vrlo lako uzeti, i na genskoj terapiji, koja može omogućiti transplantaciju genetski 'ispravljenih' matičnih stanica sposobnih za proizvodnju normalnog hemoglobina u talasemične pacijenata.