Genodermatosis: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
La genodermatosis es un trastorno de la piel con un modo de transmisión genética. Por ello, este término se utiliza para referirse a determinadas enfermedades de la piel que tienen un componente hereditario.
Un niño puede verse afectado y desarrollar la enfermedad si el gen portador se recibe de uno solo de los dos padres en el caso de una transmisión dominante de la enfermedad; si la transmisión genética es recesiva, el niño sólo desarrollará la enfermedad si recibe el gen portador tanto del padre como de la madre.
Genodermatosis: ¿qué es?
El término genodermatosis se refiere a síndromes y/o enfermedades dermatológicas que son causadas por una o más alteraciones genéticas.
El término genodermatosis deriva del griego 'geno', que significa genes, y 'dermatosis', que significa enfermedades de la piel.
A lo largo de los años se han descrito más de 200 y casi siempre son enfermedades raras con una incidencia inferior a 5:10000.
Genodermatosis: tipos y clasificación.
Las genodermatosis se pueden caracterizar por trastornos de la epidermis y la queratinización.
A este grupo de enfermedades pertenecen la ictiosis, la epidermólisis ampollosa, la queratodermia de Sybert y la enfermedad de Darier.
En el grupo de las genodermatosis con queratodermatosis palmoplantar encontramos en cambio la queratodermia palmoplantar no epidermolítica, la queratodermia palmoplantar epidermolítica y la queratodermia loricrina.
Las genodermatosis con anomalías del tejido conjuntivo, el colágeno y el tejido elástico incluyen la cutis laxa, el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Urbach-Wiethe y algunas formas de mastocitosis cutánea.
En el área de las genodermatosis con anomalías en la reparación del ADN se encuentran los síndromes de envejecimiento prematuro, el síndrome de Werner y el xeroderma pigmentoso.
Por el contrario, la acrodermatitis enteropática, la fenilcetonuria, la porfiria cutánea tardía y la porfiria hepatoeritropoyética son genodermatosis asociadas con anomalías metabólicas.
Los asociados a alteraciones de la pigmentación son el albinismo oculocutáneo, el piebaldismo y el síndrome de Waardenburg.
También encontramos genodermatosis con anomalías en los anexos cutáneos (pelo, pelo, uñas) como aplasia cutánea congénita, síndrome de Adams-Oliver, leuconiquia y paquioniquia congénita.
Las genodermatosis asociadas con la inmunodeficiencia incluyen el síndrome de Chédiak-Higashi, el síndrome de Wiskott-Aldrich y el angioedema hereditario.
Por otro lado, las genodermatosis asociadas a malformación de la cresta neural son la neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa de Bourneville.
Finalmente, encontramos las genodermatosis que se asocian a factores oncogénicos, como el carcinoma basocelular, la epidermodisplasia verruciforme y el síndrome de Peutz-Jeghers.
Síntomas
Los síntomas de la genodermatosis pueden ser muy variados, ya que están relacionados con la enfermedad individual.
En algunos pacientes la enfermedad puede ser casi asintomática, en otros casos los síntomas son bastante evidentes.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza con la ayuda de un dermatólogo y un genetista.
Una vez identificada la causa de la genodermatosis y el tipo, el paciente puede derivar al especialista más adecuado.
Terapias y tratamientos de las genodermatosis
El tratamiento de las genodermatosis, cuando es necesario, suele estar dirigido a los síntomas cutáneos o el tratamiento de los tumores cutáneos para las formas que aumentan el riesgo.
La presencia de un caso en la familia debe orientar al paciente y al médico a realizar un estudio y búsqueda del árbol genealógico para esclarecer cómo se transmite la enfermedad.
Las parejas que planean tener un hijo deben consultar a un genetista y considerar el uso de pruebas de diagnóstico prenatal.
Genodermatosis: ictiosis
La forma más común y conocida de genodermatosis es la ictiosis. Es una afección de la piel relacionada con la queratinización.
El término 'ictiosis' proviene del griego 'Iχτυς', que significa 'pez', e indica el aspecto escamoso que adquiere la piel de los afectados.
Por lo general, los primeros síntomas de la ictiosis aparecen poco después del nacimiento o dentro del primer año de vida.
La condición puede manifestarse simplemente como piel seca, pero también puede convertirse en una forma mucho más grave, con engrosamiento asociado con laminillas y escamas que desfiguran la fisonomía del bebé.
A menudo, el problema es tan evidente y molesto que provoca serias alteraciones psicológicas. angustia en enfermos.
La alteración de la queratinización provoca una acumulación de células muertas que se superponen unas sobre otras.
Eventualmente se escalan, dando lugar a características propias de la piel seca.
La ictiosis, dependiendo de su gravedad, puede tener graves consecuencias tanto físicas como psicológicas.
El tratamiento implica un tratamiento tópico para reducir el engrosamiento de la piel y restaurar la humedad normal de la piel.
A esto se suma un tratamiento sistémico con la administración oral de retinoides.
Por último, no puede faltar el apoyo psicológico para hacer frente a las molestias que inevitablemente provoca la enfermedad.
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