Genodermatoos: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi
Genodermatoos on geneetilise ülekandeviisiga nahahaigus. Seetõttu kasutatakse seda terminit teatud nahahaiguste kohta, millel on pärilik komponent
Laps võib haigestuda ja haigestuda haiguse domineeriva edasikandumise korral, kui kandegeen on saadud ainult ühelt kahest vanemast; kui geneetiline ülekanne on retsessiivne, areneb lapsel haigus alles siis, kui ta saab kandegeeni nii isalt kui emalt.
Genodermatoos: mis see on?
Termin genodermatoos viitab dermatoloogilistele sündroomidele ja/või haigustele, mis on põhjustatud ühest või mitmest geneetilisest muutusest.
Termin genodermatoos tuleneb kreekakeelsest sõnast "geno", mis tähendab geene, ja "dermatoos", mis tähendab nahahaigusi.
Aastate jooksul on kirjeldatud üle 200 ja need on peaaegu alati haruldased haigused, mille esinemissagedus on alla 5:10000 XNUMX.
Genodermatoos: tüübid ja klassifikatsioon
Genodermatoose iseloomustavad epidermise häired ja keratiniseerumine.
Sellesse haiguste rühma kuuluvad ihtüoos, bullosa epidermolüüs, Syberti keratodermia ja Darieri tõbi.
Palmoplantaarse keratodermatoosiga genodermatooside rühmas leiame selle asemel mitteepidermolüütilise palmoplantaarse keratodermia, epidermolüütilise palmoplantaarse keratodermia ja loricrin keratodermia.
Sidekoe, kollageeni ja elastse koe kõrvalekalletega genodermatooside hulka kuuluvad cutis laxa, Ehlers-Danlos sündroom, Urbach-Wiethe sündroom ja mõned naha mastotsütoosi vormid.
DNA parandamise kõrvalekalletega genodermatooside valdkonnas on enneaegse vananemise sündroomid, Werneri sündroom ja xeroderma pigmentosum.
Seevastu enteropaatiline akrodermatiit, fenüülketonuuria, porphyria cutanea tarda ja hepatoerütropoeetiline porfüüria on metaboolsete häiretega seotud genodermatoosid.
Pigmentatsioonihäiretega on seotud silma-naha albinism, piebaldism ja Waardenburgi sündroom.
Samuti leiame genodermatoose, millel on kõrvalekalded naha lisandites (juuksed, juuksed, küüned), nagu kaasasündinud nahaaplaasia, Adams-Oliveri sündroom, leukoonihia ja kaasasündinud pachyonychia.
Immuunpuudulikkusega seotud genodermatooside hulka kuuluvad Chédiak-Higashi sündroom, Wiskott-Aldrichi sündroom ja pärilik angioödeem.
Teisest küljest on närviharja väärarenguga seotud genodermatoosid 1. tüüpi neurofibromatoos ja Bourneville'i tuberoosskleroos.
Lõpuks leiame genodermatoose, mis on seotud onkogeensete teguritega, nagu basaalrakuline kartsinoom, epidermodysplasia verruciformis ja Peutz-Jeghersi sündroom.
Sümptomid
Genodermatoosi sümptomid võivad olla väga erinevad, kuna need on seotud konkreetse haigusega.
Mõnel patsiendil võib haigus olla peaaegu asümptomaatiline, teistel juhtudel on sümptomid üsna ilmsed.
Diagnoos
Diagnoos tehakse dermatoloogi ja geneetiku abiga.
Kui genodermatoosi põhjus ja tüüp on kindlaks tehtud, saab patsient suunata sobivaima spetsialisti juurde.
Genodermatooside ravi ja ravi
Genodermatooside ravi on vajadusel suunatud tavaliselt nahasümptomite või riski suurendavate vormide nahakasvajate ravile.
Haigusjuhu olemasolu perekonnas peaks suunama patsiendi ja arsti viima läbi sugupuu uurimist ja otsingut, et selgitada, kuidas haigus edasi kandub.
Paarid, kes plaanivad last saada, peaksid konsulteerima geneetikuga ja kaaluma sünnieelsete diagnostiliste testide kasutamist.
Genodermatoos: ihtüoos
Kõige levinum ja tuntuim genodermatoosi vorm on ihtüoos. See on keratiniseerumisega seotud nahahaigus.
Mõiste "ihtüoos" pärineb kreekakeelsest sõnast "Iχτυς", mis tähendab "kala", mis näitab haigete naha ketendavat välimust.
Tavaliselt ilmnevad esimesed ihtüoosi sümptomid varsti pärast sündi või esimesel eluaastal.
Seisund võib väljenduda lihtsalt naha kuivusena, kuid võib areneda ka palju tõsisemaks vormiks, mille paksenemine on seotud lamellide ja soomustega, mis moonutavad imiku füsiognoomiat.
Sageli on probleem nii ilmne ja tüütu, et põhjustab tõsist psühholoogilist laadi distress kannatajates.
Keratiniseerumise muutumine põhjustab surnud rakkude kogunemist, mis kattuvad üksteise peal.
Lõpuks need kattuvad, tekitades kuivale nahale iseloomulikke tunnuseid.
Ihtüoos võib sõltuvalt selle raskusastmest põhjustada tõsiseid tagajärgi nii füüsiliselt kui ka psühholoogiliselt.
Ravi hõlmab paikset ravi, et vähendada naha paksenemist ja taastada naha normaalne niiskus.
Sellele lisandub süsteemne ravi retinoidide suukaudse manustamisega.
Lõpuks ei saa puududa ka psühholoogiline tugi, et toime tulla haigusest paratamatult põhjustatud ebamugavustundega.
Loe ka
Dermatoos: määratlus, sümptomid, põhjused, diagnoos ja ravi
Seborroiline dermatiit: määratlus, põhjused ja ravi
Allergiline dermatiit: sümptomid, diagnoos, ravi
Dermatiit: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi ja ennetamine
Nahk, millised on stressi tagajärjed
Ekseem: määratlus, kuidas seda ära tunda ja millist ravi eelistada
Dermatiit: erinevad tüübid ja kuidas neid eristada
Kontaktdermatiit: patsiendi ravi
Stressidermatiit: põhjused, sümptomid ja abinõud
Nakkuslik tselluliit: mis see on? Diagnoos ja ravi
Kontaktdermatiit: põhjused ja sümptomid
Nahahaigused: kuidas ravida psoriaasi?
Ekseem või külm dermatiit: siin on, mida teha
Psoriaas: talvel läheb see hullemaks, kuid süüdi pole mitte ainult külm
Lapseea psoriaas: mis see on, millised on sümptomid ja kuidas seda ravida
Psoriaasi paiksed ravimeetodid: soovitatavad käsimüügi- ja retseptivalikud
Ekseem: kuidas seda ära tunda ja ravida
Millised on psoriaasi erinevad tüübid?
Fototeraapia psoriaasi raviks: mis see on ja millal seda vaja on
Nahahaigused: kuidas ravida psoriaasi?
Basaalrakuline kartsinoom, kuidas seda ära tunda?
Akariaas, lestade põhjustatud nahahaigus
Epiluminestsents: mis see on ja milleks seda kasutatakse
Naha pahaloomulised kasvajad: basaalrakuline kartsinoom (BCC) või basaloom
Kloasma: kuidas rasedus muudab naha pigmentatsiooni
Põletada keeva veega: mida teha/mitte teha esmaabi- ja paranemisajal
Autoimmuunhaigused: vitiligo hooldus ja ravi