Retinitis pigmentosa on haigus, mis mõjutab võrkkesta. Võrkkesta on struktuur, mis vastutab valgusstiimulite vastuvõtmise ja nende elektrilisteks impulssideks muutmise eest, mis saadetakse seejärel esmasesse nägemiskooresse (asub kuklasagaras), mille ülesandeks on neid töödelda ja integreerida kujutise rekonstrueerimiseks.

Võrkkesta täidab oma funktsioone tänu keerukale arhitektuurile, mida iseloomustavad mikroskoopilised struktuurid, mida nimetatakse fotoretseptoriteks.

Need võib jagada koonusteks ja varrasteks ning nende involutsioon apoptoosi (programmeeritud rakusurma) mehhanismide abil viib pigmentosa retiniidi tekkeni.

Võrkkesta kaotab järk-järgult oma valgustundlikkuse.

Pigmentoosne retiniit on kroonilise ja progresseeruva iseloomuga haigus, millele praegu ravivat ravi ei pakuta, küll aga on võimalik sekkuda haiguse progresseerumise pidurdamiseks.

Haigus mõjutab mõlemat silma ja võib edasi kanduda pärilikult (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne või X-seotud haigus).

Pigmentaalse retiniidi sümptomid

Pigmentosa retiniidi tüüpilised sümptomid ei piirdu halva nägemiskvaliteediga, vaid hõlmavad mitmeid sellele haigusele iseloomulikke ilminguid.

Varases staadiumis ei ole harvad juhud, kui patsiendid kurdavad öise nägemise vähenemise või halvasti valgustatud keskkonnas orienteerumisraskuste üle.

Ööpimedus on enamasti seotud raskustega kohanemisel valgusest pimedaga (ja vastupidi), vähenenud tolerantsusega valguse stiimulitele (fotofoobia) ja fotopsiaga, st eredate välkude nägemisega.

Vähesed patsiendid kaebavad nägemisvälja, eriti perifeerse, ahenemise üle: esialgu esineb nägemisvälja külgsuunaline vähenemine, kuid ahenemine võib areneda pimedaksjäämiseni.

Perifeerne rõngakujuline skotoom, täpp, mis ilmub võrkkesta perifeerses piirkonnas, laieneb järk-järgult, mõjutades kogu nägemisvälja.

Võib juhtuda, et haiguse progresseerumisel halveneb nägemine veelgi, sest kahjustatud ei ole enam ainult perifeerne võrkkesta, vaid ka selle keskne piirkond, mida nimetatakse makulaks.

Makula piirkonda mõjutav pigmentosa retiniit võib viia täieliku pimeduseni

Pigmentosa retiniidi põdeja komistab ja põrkab sageli igasugustesse takistustesse, eriti nendesse, mis asuvad tema nägemisvälja perifeerses osas.

Samuti on tal raskusi teda ümbritsevate ruumide suuruse hindamisel.

Pigmentosa retiniidiga patsientidel võivad tekkida muud silmahaigused, nagu kollatähni turse või katarakt.

Mittesündroomsest retiniidist räägime siis, kui haigust ei seostata teiste silmahaiguste ja tüsistustega.

Pigmentosa retiniidi kulg on üsna aeglane ja on inimestel erinev.

Haigust ei saa välja ravida, kuid tänu kaasaegsele meditsiinilisele ravile on võimalik seda pidurdada ja sümptomeid leevendada.

Põhjused ja riskifaktorid

Retiniit pigmentosa võib olla kahte tüüpi, pärilik – kõige levinum – või omandatud.

Kui esimesel on geneetiline põhjus, siis teine ​​tuleneb teatud vitamiinide puudumisest, mis on olulised silmade nõuetekohaseks toimimiseks, eriti A-vitamiini puudusest.

Kaasasündinud pigmentosa retiniidi korral muudab teatud geenide talitlushäired normaalset võrkkesta aktiivsust, kahjustades järk-järgult ümbritsevaid kapillaare, mis on olulised selle piirkonna verevarustuseks ja hapnikuga varustamiseks.

Need on tavaliselt progresseeruvad väärarengud, mis võivad sümptomaatiliseks muutuda ainult vanuse kasvades.

Olenevalt geeniülekande olemusest räägitakse autosomaalsest dominantsest pärandusest, autosomaalsest retsessiivsest pärandist ja X-seotud indiviididest ehk ülekandest X-kromosoomi (sugukromosoomi) kaudu.

Retinitis pigmentosa võib tekkida keeruliste sündroomide, nagu Laurence-Mooni sündroom ja Usheri sündroom, taustal, millega kaasneb kuulmislangus.

Diagnoos

Pigmentaalse retiniidi diagnoos põhineb hoolikal ja üksikasjalikul anamneesil, mille eesmärk on praeguste sümptomite põhjalik uurimine ja teiste pigmentse retiniidi juhtude jälgimine perekonnas.

Silmapõhja testis hinnatakse nägemisvälja ahenemise ja ööpimeduse, kahjustuste ja pigmendiladestuste esinemist.

Kõik olulised sammud teiste samade sümptomitega silmahaiguste välistamiseks.

Diagnostiline rada kasutab spetsiifilisi teste:

• Elektroretinogramm (ERG) kasutab sama operatsiooni kui EKG, kuid selle olulise erinevusega keskendutakse võrkkesta tekitatud elektriliste stiimulite uurimisele. ERG on kasulik selleks, et registreerida, kuidas toimub võrkkesta normaalne valgusstiimulite kogumise aktiivsus ja kuidas see saadab need tõlgendamiseks kuklakooresse. Lainemustrit jälgitakse, et näha, kas rakud ja erinevad võrkkesta komponendid reageerivad õigesti. Tavaliselt on pigmentosa retiniidiga isikutel signaal vähenenud või isegi puudub. ERG on kasulik uuring kõigile patsiendi pereliikmetele, et välistada või avastada haigus varajases staadiumis.
• Silmapõhja test hõlmab võrkkesta otsest vaatlemist pilulambiga, et näidata granulaarseid kõrvalekaldeid, pigmendiladestusi silma tagaosas, võrkkesta kapillaaride ahenemist ja nägemist varjava täpi laienemist.
• Optiline koherentstomograafia (OCT) võimaldab hinnata võrkkesta erinevaid kihte. See peaks näitama koonuste ja varraste puudumist, mis on tüüpiline pigmentosa retiniidi korral. Kasulik on tuua esile haiguse progresseerumise staadium ning hinnata maakula ja klaaskeha võimalikke tüsistusi.
• Arvestades haiguse tugevat pärilikku komponenti, on soovitatav läbida kõigi pereliikmete spetsialistide läbivaatus, millele võib järgneda geneetiline uuring, et hinnata võimalikke muutusi haiguse alguse põhjustanud geenides.

Pigmentoosne retiniit on progresseeruv haigus

Seda ei saa lõplikult välja ravida, kuid selle kulgu on võimalik aeglustada.

Patsientidel, kellel on nägemisvälja osad täielikult kadunud, on täielik taastumine võimatu.

Haigust uuritakse ja katsetatakse erinevaid ravimeetodeid.

Geneetilised analüüsid on hädavajalikud, et teha kindlaks, millised geenid põhjustavad haiguse alguse, et saaks luua patofüsioloogilisi aluseid geeniteraapia väljatöötamiseks, mille eesmärk on asendada haiguse eest vastutavad muutunud geenid tervetega.

Uued lähenemisviisid, mida praegu katsetatakse, hõlmavad tüvirakkude kasutamist ja võrkkesta proteeside implanteerimist, viimane sobib ideaalselt haiguse kaugelearenenud staadiumiga patsientidele.

Silmaarst võib pidada kasulikuks võrkkesta või klaaskeha süstimist (teatud toimeained inokuleeritakse, et suurendada ülejäänud tervete rakkude vohamist).

Lõpuks on hüperbaariline hapnikravi kõige kasulikum teraapia fotoretseptorite kadumise aeglustamiseks ja seega haiguse progresseerumise aeglustamiseks.

Kuna tegemist on geneetiliselt määratud haigusega, puudub enamikul juhtudel tõhus esmane ennetus.

Tüsistuste esinemissageduse vähendamiseks ja haiguse progresseerumise aeglustamiseks võib abi olla A-vitamiini, Omega 3, luteiini ja zeaksantiini eksogeensest tarbimisest.

Loe ka

Emergency Live Veelgi enam… Otseülekanne: laadige alla oma ajalehe uus tasuta rakendus iOS-i ja Androidi jaoks

Mis on presbüoopia ja millal see ilmneb?

Valed müüdid presbüoopia kohta: puhastame õhku

Rippuvad silmalaud: kuidas ravida silmalaugude ptoosi?

Mis on silma pterügium ja millal on vajalik operatsioon

Pisarakile düsfunktsiooni sündroom, kuiva silma sündroomi teine ​​nimetus

Klaaskeha irdumine: mis see on, millised tagajärjed sellel on

Maakula degeneratsioon: mis see on, sümptomid, põhjused, ravi

Konjunktiviit: mis see on, sümptomid ja ravi

Kuidas ravida allergilist konjunktiviiti ja vähendada kliinilisi tunnuseid: takroliimuse uuring

Diabeetiline retinopaatia: sõeluuringu tähtsus

Diabeetiline retinopaatia: ennetamine ja kontroll tüsistuste vältimiseks

Kas teil on diabeetiline retinopaatia? Siit saate teada, mis teiega juhtub ja millised ravivõimalused on saadaval

Diabeedi diagnoos: miks see sageli hilineb

Diabeetiline mikroangiopaatia: mis see on ja kuidas seda ravida

Diabeet: sport aitab kontrollida veresuhkru taset

2. tüüpi diabeet: uued ravimid isikupärastatud ravimeetodiks

Diabeet ja jõulud: 9 näpunäidet pidulikul hooajal elamiseks ja üleelamiseks

Diabeet, ülevaade

Diabeet, kõik, mida peate teadma

I tüüpi suhkurtõbi: sümptomid, toitumine ja ravi

II tüüpi suhkurtõbi: sümptomid ja toitumine

Semaglutiid rasvumise vastu? Vaatame, mis on diabeedivastane ravim ja kuidas see toimib

Itaalia: Semaglutiid, mida kasutatakse 2. tüüpi diabeedi korral, on puudulik

Rasedusdiabeet, mis see on ja kuidas sellega toime tulla

Diabeet: mis see on, millised ohud ja kuidas seda ennetada

Haavad ja diabeet: hallata ja kiirendada paranemist

Diabeedi dieet: 3 valemüüti, mida kummutada

5 parimat diabeedi hoiatusmärki

Diabeedi tunnused: millele tähelepanu pöörata

Diabeedi juhtimine tööl

allikas

Bianche Pagina