Bilirubinaren entzefalopatia (kernicterus): jaioberrien icterizia garuneko bilirrubina infiltrazioarekin

By Cristiano Antonino On Jun 21, 2022

Medikuntzan, bilirrubinaren entzefalopatiak ('bilirrubinaren entzefalopatia' edo 'kernitterus' edo 'kernicterus' ere deitzen zaio) jaioberriaren icterizia patologikoari egiten dio erreferentzia (hedo-entzefalo-hesian zehar) eta jaioberriaren garuneko ehunean bilirrubina askea jalkitzearekin batera. batez ere ganglio basaletan eta hipokanpoan

Bilirubina giza gorputzean eta beste animalia askotan sortzen den substantzia naturala da, baina odolean duen kontzentrazioa altuegia denean neurotoxikoa da, «hiperbilirrubinemia» deritzon egoera.

Larruazaleko eta begiko eskleraren kolore horixka tipikoaz gain, hiperbilirrubinemiak nerbio-sistema zentralaren materia grisean bilirrubina pilatzea ere eragin dezake, eta horrek arazo neurologiko larriak ere sor ditzake, hala nola garun-paralisia, koreoatetosia eta adimen-desgaitasuna. eta beste kalte neurologiko itzulezinak.

Haurtxoak bereziki zaurgarriak dira hiperbilirrubinemiak eragindako kalte neurologikoen aurrean, bizitzako lehen egunetan oraindik garatzen ari den gibela larriki eragiten baitu fetuaren hemoglobinaren matxurak, helduen hemoglobinarekin ordezkatzen baita eta hemato-entzefaloaren hesia ez baita horrenbestekoa. garatu.

Serum-bilirrubina maila apur bat igo ohi da jaioberrietan eta jaioberrien icterizia ez da arraroa, baina bilirrubina-maila gertutik kontrolatu behar da igotzen hasten badira, eta kasu horretan terapia oldarkorragoa behar da, normalean fototerapiaren bidez baina batzuetan truke-transfusioaren bidez ere.

Esposizio mailaren arabera, klinikoki detektaezinak diren ondorioak garuneko kalte larrietara eta baita heriotzara ere doaz.

Batez ere kernicterus-ekin aritzen diren medikuak pediatrak dira

'Kernicterus' terminoa 1904an sortu zuen Christian Georg Schmorl patologo alemaniarrak (2eko maiatzaren 1861a - 14ko abuztuaren 1932a).

Kernicterus, sintomak eta seinaleak

Sintomak eta seinaleak honako hauek dira: icterizia larria (azalaren eta begiaren eskleraren kolore horixka), hepatosplenomegalia eta garuneko kalteak, hala nola koreoatetosia garun-paralisia, adimen-urritasuna, letargia, hipotonia (adibidez, begien paresia) eta espasmoak.

Motaren arabera, sintomak desberdinak eta larriagoak edo larriak izan daitezke.

Sailkapena

Bilirubinaren entzefalopatia hiru mota nagusitan bereiz daiteke: akutua, kronikoa, arina.

A) Bilirubinaren entzefalopatia akutua (ABE)

Bilirubina-entzefalopatia akutua nerbio-sistema zentralean bilirrubina altxatutako egoera akutua da: hiperbilirrubinemia gaixotasunaren fase honetan zuzentzen bada, arazo neurologiko iraunkorrak saihestu daitezke. Klinikoki, sintoma eta zeinu ugari ditu. barne:

letargia;
elikadura gutxitu;
hipotonia edo hipertonia;
negar akutua eta kontsolaezina;
tortikolis espasmodikoa;
Moro erreflexua falta edo simetrikoki murriztua;
opistotonoak (hiperextensioan gorputzaren zurruntasunaren jarrera berezia flexoreen gainean hezur-muskulu hezurduraren kontraktura nagusiaren ondorioz);
Eguzkiaren ikurra (gorantz eta beherantz begiradaren paralisia, Parinaud-en sindromea edo garuneko erdialdeko dortsalaren sindromea edo eguzki-sartzearen sindromea)
sukarra;
konbultsioak;
koma eta heriotza (kasu larrietan).

Bilirubina azkar murrizten ez bada, bilirrubinaren entzefalopatia akutua azkar egiten da bilirrubina entzefalopatia kronikora, eta horrek kalte itzulezina eragiten du.

B) Bilirubinaren entzefalopatia kronikoa (CBE bilirrubinaren entzefalopatia kronikoa)

Bilirubinaren entzefalopatia kronikoa hiperbilirrubinemia kronikoak eragindako lesio neurologiko larriaren egoera kronikoa da.

Bilirubinaren murrizketak, fase honetan gertatzen bada, ez ditu ordea sekuela neurologikoak iraultzen, gero itzulezin bihurtzen direnak.

Klinikoki, bilirrubinaren entzefalopatia kronikoaren adierazpenak honako hauek dira:

mugimenduaren nahasmenduak (diskinesia, espastikotasuna, ezintasun motorra larria kasuen % 60an, ibiltzeko ere zailtasunekin)
entzumen neuropatia (gorreria);
ikusmen/okulomotrizitate urritasunak (nistagmoa, estrabismoa, eguzkiaren ikurra goranzko edo beherako begirada aldatuta eta/edo ikusmen kortikala aldatuta). Kasu bakanetan, ikusmen-zorroztasuna gutxitzea edo erabateko itsutasuna gerta daiteke;
hosto erorkorreko hortzen hortz-esmaltearen hipoplasia/displasia;
gastroesophageal errefluxua;
digestio-funtzioa murriztea;
Funtzio intelektual urritua: kernitzer duten pertsonen gehiengoa (% 85 gutxi gorabehera) adimen-esparru normalaren barruan edo normala baino apur bat baxuagoa den arren, kasu bakanetan, funtzio intelektuala oso kaltetuta dago;
epilepsia (arraroa).

Urritasun hauek ganglio basaletan, garun-enbor-entzumen-nukleoetan eta garun-enbor-nukleo okulomotorretan dauden lesioekin lotzen dira.

Kortexak eta materia zuriak sotilki parte hartzen dute.

Zerebeloak parte hartu dezake. Kortikalen inplikazio larria arraroa da.

C) Bilirubinaren entzefalopatia arina (bilirrubinaren entzefalopatia sotila, SBE)

Bilirubinaren entzefalopatia sotila hiperbilirrubinak eragindako disfuntzio neurologiko arinaren egoera kroniko bat da.

Klinikoki, horrek nahasmendu neurologikoak, ikaskuntza eta mugimenduak, entzumen galera isolatua eta entzumen disfuntzioa sor ditzake.

HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.

Kernicterus eta adimen urritasuna

Iraganean, kernitterus-ek adimen urritasun larria eragiten zuela uste zen.

Hau entzumen-zailtasunengatik suposatu zen, normalean hizketa-nahasmenduekin lagundutako audiograma normal batean antzematen ez direnak, koreoatetosiarekin.

Teknologiaren aurrerapenekin, hori ez dela frogatu da gaixotasun hau bizi dutenek behin eta berriz frogatu baitute beren adimena komunikazio handitzeko gailuak erabiliz.

Garun-paralisi kernikterikoa duten pertsona gehienek adimen normala badute ere, koreoatetosi arina duten ume batzuek adimen urritasun arina garatzen dute, nahiz eta entzumen-disfuntziorik izan gabe.

Kernicterus duten pertsonen % 85 inguru adimen-tarte normala edo normala baino apur bat baxuagoa da.

Kasu bakanetan bakarrik, kasuen %10 inguru, adimen urritasuna larria edo oso larria da: hiperbilirrubinemia kronikoko kasuetan gertatzen da batez ere.

Kernicterusaren kausak

Kasu gehienetan, kernitting-a jaioberrien garaian hiperbilirrubinemia konjokatu gabekoarekin lotzen da.

Hemato-entzefalo-hesia ez da guztiz funtzionala jaioberrietan eta, beraz, bilirrubina nerbio-sistema zentrala zeharkatzeko gai da. Gainera, jaioberriek odolean bilirrubina-maila askoz handiagoa dute, honako hauek direla eta:

Fetuaren globulu gorrien apurketa azkarra jaio baino lehen, ondoren gizaki helduen globulu gorri normalekin ordezkatuz. Fetuaren globulu gorrien haustura honek bilirrubina kopuru handiak askatzen ditu;
Jaioberriaren nolabaiteko Rh gaixotasun hemolitikoren presentzia, batez ere haurraren amak RhD falta duen sistema immunologikoa duenean (ama Rh negatiboa duten fetu Rh positiboen ohikoa). Amaren odolaren eta haurraren odolaren arteko kontaktu posibleak, sarritan erditzeko unean egonik, amak haurraren eritrozitoen aurkako antigorputzak sortzen ditu, plazenta zeharkatu eta jaioberriaren eritrozitoak hemolisatzen dituzten antigorputzak;
ceftriaxona ematea, albuminari lotzen zaiona, zeinaren funtzioen artean bilirrubina gibelera garraiatzea;
umeek bilirrubina metabolizatzeko eta kanporatzeko gaitasun mugatua dute. Bilirubina ezabatzeko bide bakarra uridina difosfato glukuronosiltransferasa isoforma 1A1 (UGT1A1) entzimaren bidez da, eta horrek 'glukuronidazio' izeneko erreakzioa egiten du. Erreakzio honek azukre handi bat gehitzen dio bilirrubinari, eta horrek konposatua uretan disolbagarriagoa bihurtzen du, beraz, errazago kanporatu daiteke gernu edo/eta gorotz bidez. UGT1A1 entzima ez da aktibo kantitate nabarmenetan jaio eta hilabete batzuetara arte. Antza denez, garapen-konpromiso bat da, amaren gibelak eta plazentak fetuaren glukuronidazioa egiten baitute;
Haurrei eta haurrei aspirina ematea. Aspirinak bilirrubina serum albuminetik lekualdatzen du, eta, horrela, garatzen ari den hemato-entzefaloaren hesia zeharkatu dezakeen bilirrubina askearen maila handitzen du.

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

Bilirubina ehun neurologikoen materia grisean metatzen dela jakina da, non efektu neurotoxiko zuzenak eragiten baititu.

Bere neurotoxikotasuna apoptosiaren eta nekrosiaren bidez neuronen suntsipen masiboaren ondoriozkoa dela dirudi.

Bilirubinaren entzefalopatiaren arrisku-faktoreak hauek dira:

jaiotza goiztiarra;
Rh bateraezintasuna;
polizitemia;
familiartasuna;
sulfonamidak (adibidez, co-trimoxazol);
Crigler-Najjar sindromea, I motakoa;
G6PD gabezia;
Gilbert sindromea.

Kernicterusaren diagnostikoa

Diagnostikoa historia medikoa (adibidez, jaiotza goiztiarra edo familiako historia), azterketa objektiboa (ikterizia, Moro erreflexu eza edo murriztua, letargia, eguzki-seinalea, etab.) eta laborategiko probetan (serum bilirrubina-balioak 20 mg/dl baino gehiago) oinarritzen dira. .

Gaur egun, ez dago kernicterusaren aurkako tratamendu eraginkorrik

Etorkizuneko terapiek neuroregenerazioa izan dezakete.

Paziente batzuek garuneko estimulazio sakona jasan dute eta onura batzuk izan dituzte.

Baclofenoa, clonazepam, gabapentina eta triesiphenidyl bezalako sendagaiak askotan erabiltzen dira kernitterekin lotutako mugimendu-nahasteak kudeatzeko. Protoi ponparen inhibitzaileak ere errefluxuarekin laguntzeko erabiltzen dira.

Inplante koklearrak eta audifonoek kernitterek (entzumen neuropatia) eragin dezaketen entzumen-galera hobetzen dutela ere ezagutzen da.

GAIXOTASUN ARROAK? BISITATU UNIAMO – GAIXOTASUN ARRAROEN ITALIA FEDERAZIOA LARRIALDI ERAKUSKETAN

Konplikazioak eta arriskuak

Kernitzer sarritan hilgarria suertatzen da jasaten duenarentzat, eta horren ibilbideak hipertonia, letargia, apnea, konbultsioak dakartza, eta bizirik irauten dutenentzat, berriz, kalte iraunkorrak gertatzen dira garun-paralisian, hortz-displasian, entzumenean eta/edo ikusmen galeran.

Prebentzioa

Serum bilirrubina neurtzea erabilgarria da ume baten kernitimerosia garatzeko arriskua ebaluatzeko: datuak nomograman marraztuta daude.

Gaixotasun hori saihesteko, argi urdinaren fototerapia erabiltzen da (argi ultramoreak bilirrubina deribatu ur-disolbagarrietan degradatzen du) eta kasu larrietan exsanguinotransfusioa.