Genetikai szívbetegség: Brugada-szindróma

By Cristiano Antonino On 13. június 2023.

A Brugada-szindróma egy olyan betegség, amely leggyakrabban fiatal férfiakat érint felnőttkorban. A genetikai hiba olyan fehérjékben van, amelyek szabályozzák a nátrium szívsejtbe való bejutását

A nátrium hiánya megváltoztatja a szív elektromos működését, ami alvás közben fellépő ritmuszavarokhoz vezet

A diagnózis felállítása az elektrokardiogram kiértékelésével és az elektrokardiogramon specifikus elváltozást előidéző gyógyszerek beadásával, valamint genetikai vizsgálattal történik.

Először 1992-ben írták le a Brugada fivérek, akik azonnal észrevették a hirtelen szívhalál megnövekedett kockázatát strukturális szívbetegség hiányában.

Ez egy genetikai rendellenesség, amely a szívsejtek felszínén lévő struktúrákat érinti, működési zavarokat és az ebből eredő egyensúly- és szabálytalanságokat okozva az elektromos aktivitásban, növelve a halálos aritmiák kockázatát; szívritmuszavarok, felgyorsult ritmusájulás, ájulás és ájulás, sőt halálos szívmegállás is előfordulhat.

Genetika Brugada-szindrómában

Az ionáramok változása Brugada-szindrómában genetikai eredetű, autoszomális domináns átvitellel: a szindróma első mutációja a nátriumcsatornát alkotó fehérjét kódoló gén elváltozása.

Egy bizonyos genetikai mutáció az érintett betegek körülbelül 30%-ában fordul elő, de a genetikai kutatások fejlődésével új mutációkat írnak le ebben és más génekben.

A Brugada-szindrómás betegek szíve nem látja a malformációk jelenlétét, de továbbra is olyan patológiák érintik, amelyek a kamra fibrillációját és aritmiáját okozzák.

A diagnózis felállítása a szívizomzatot érintő patológiák kizárásával történik, amelyek erre a szindrómára vezethetők vissza.

A Brugada-szindróma kimutatására hasznos egyéb tesztek az elektrolittesztek

A kalciumot intravénásan adják be, speciális klinikai eszközökkel ellenőrzött helyzetben.

A vizsgálat ambuláns környezetben, kardiológusból, aneszteziológusból és nővérből álló csapat előtt zajlik.

A betegségre jellemző, hogy a klinikai és az elektrokardiográfiás megjelenés rendkívül változatos.

Valójában az érintett beteg elektrokardiogramja még ugyanazon a napon is változhat, attól az időponttól kezdve, amikor a nyomkövetés összességében normális, addig, amikor patológiás lehet.

Az elektrokardiográfiás monitorozáshoz 10 perces infúziót végeznek, majd további 10 perces megfigyelés következik.

Ha a teszt pozitív, további vizsgálatokra lesz szükség, és a kórházi tartózkodás meghosszabbodhat.

Olyan gyógyszert kell beadni, amely csökkenti a már gyanúsan károsodott csatorna működését, repolarizáló áramokkal erősítve az egyensúlyhiányt.

A diagnózis felállítása

Elengedhetetlen a kardiológiai vizsgálat és az elektrokardiogram.

Ez utóbbi Brugada-szindrómás betegeknél nem állandó, ezért a patológia diagnosztizálása nehezebb lehet.

Gyanús nyomok észlelése esetén Holter-EKG-t kell végezni, hogy 24 órán keresztül követhető legyen az elektrokardiogram lefutása.

Az echokardiogram világosabb képet adna, mint bármely más típusú vizsgálat, mivel a szerkezet egészét vizsgálhatja, különös tekintettel a billentyűkre, a kamrákra, a hipertrófiára és a falvastagodásra.

A szindróma meghatározásához a következő tünetek egyikének is jelen kell lennie: dokumentált kamrai fibrilláció, polimorf kamrai tachycardia, az érintett betegek családtagjai és 45 év alatti hirtelen halál, kamrai tachycardia indukálhatósága programozott ingerléssel elektrofiziológiai vizsgálatról, ájulásról, agonális éjszakai légzésről.

A Brugada diagnózisának felállítása előtt ki kell zárni azokat az okokat, amelyek ilyen elektrokardiográfiás megjelenéshez vezethetnek: myocarditis, aritmogén dysplasia a jobb kamrában, bizonyos gyógyszerek krónikus bevitele vagy egyszerűen intenzív sporttevékenység.

Az elektrokardiográfiás elváltozás Brugada-szindrómában másodlagos a szívsejtekből bejövő és kimenő ionáramok közötti egyensúlyhiány miatt, amelyet általában a bejövő nátriumáramot vezető csatornák csökkent funkciója okoz.

Az elektrokardiográfiás megjelenést a kálium kiáramlási áram jelenléte jelzi, amely a jobb kamrai kiáramlási pálya szintjén jelenik meg, és nem ellensúlyozza a nátrium kiáramlási áramát.

A repolarizáló és depolarizáló áramok közötti egyensúlyhiány egyenetlen eloszlása aritmiás kockázatot okoz a szomszédos szívizomterületek polarizációjának jelentős eltérése miatt.

Ez megkönnyíti a polimorf kamrai aritmiák megnyilvánulását, amelyek kamrafibrillációhoz és szívmegálláshoz vezethetnek.

Nem mindenki, aki Brugada-szindrómában szenved, tapasztalja a szívmegállást és ennek következtében a hirtelen halált.

Elektrofiziológiai vizsgálatot végeznek a kamrai aritmia kimutatására azoknál a betegeknél, akiknek családjában előfordult hirtelen szívhalál.

Veszélyes kamrai aritmiákra pozitív vélemény esetén beültethető Defibrillátor ajánlott lesz; az elhelyezés az egyetlen hatékony terápia.

Még a „tünetmentes” betegeknél is az elektrofiziológiai vizsgálatok elvégzése után, rosszindulatú kamrai aritmiák pozitivitása esetén is beültethető defibrillátort helyeznek el.

Amennyiben a beültethető defibrillátor elhelyezése elérhetetlen, vagy visszatérő aritmiák lépnének fel, a kimenő káliumáramot és a nátriumáramot egyaránt blokkoló kinidin gyógyszeres kezelést kell követni a polarizációs heterogenitás és az aritmiás kockázat csökkentése érdekében.