Cardiopatie congenite: sintomi, diagnosi, trattamento, prognosi

da Cristiano Antonino il Apr 3, 2023

Cardiopatie congenite: alcune patologie si manifestano nel corso della vita, altre nascono insieme a noi. In quest’ultimo caso parliamo di malattie congenite, fra le quali figurano anche le cardiopatie

Quando si parla di cardiopatia si parla essenzialmente di patologie a carico dell’apparato cardiovascolare (cuore e grossi vasi).

Le cardiopatie congenite non sono tutte uguali e possono avere un grado di severità variabile

Ma come ci si accorge se un bimbo appena nato è affetto da cardiopatia congenita? Come si tratta, e quali conseguenze comporta nella vita di tutti i giorni?

Analizziamo le cause, i sintomi e i trattamenti sia farmacologici che chirurgici di queste malattie.

Con quale incidenza si presentano le cardiopatie congenite?

Fortunatamente le cardiopatie congenite non sono molto frequenti.

Su 1000 bambini nati si conta un 2,5% di casi di cardiopatie congenite in forma severa, un 3% in forma moderata e fino ad un 13% di forme più lievi.

Quali sono le tipologie di cardiopatia congenita?

Molte possono essere le malformazioni e le disfunzioni del cuore in caso di cardiopatie congenite.

Si distinguono in forme semplici, quando la malformazione interessa o i setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, ecc.) o il sistema valvolare; o forme complesse, quando sono presenti più difetti (tetralogia di Fallot). Figurano poi altre forme come la trasposizione dei grossi vasi (delle grosse arterie).

Quali sono le cause delle cardiopatie congenite?

Le cardiopatie congenite sono malformazioni presenti fin dalla nascita.

Non sono del tutto noti i meccanismi che ne provocano l’insorgenza, tuttavia alcune sono dovute all’alterazione di alcuni geni presenti nei cromosomi o dei cromosomi stessi; oppure all’esposizione a fattori teratogeni, ossia qualsiasi fattore che possa alterare il normale sviluppo di un embrione.

Anche lo stile di vita adottato dalla madre può in qualche modo provocare malattie congenite: abuso di alcool, assunzione di farmaci, infezioni virali, abuso di sostanze chimiche, radiazioni.

I sintomi e i segni di una cardiopatia congenita

Mentre alcune cardiopatie congenite sono precoci e danno segno di sé fin dalle prime ore dalla nascita, altre sono silenti per mesi o anni e si manifestano più tardivamente, ossia in adolescenza o comunque in giovane età.

I sintomi più comuni sono:

Fatica durante lo sforzo, anche se semplice
Dispnea
Soffi cardiaci
Aritmie
Cianosi (cute di colore blu)
Crescita lenta del bambino (un bambino che cresce poco va sempre segnalato al proprio pediatra)
Ipersudorazione
Affaticamento durante il pasto

Se non individuate per tempo, possono manifestarsi complicanze come edema polmonare, insufficienza cardiaca, epatomegalia, edema periferico di gambe e caviglie.

Come si effettua la diagnosi di cardiopatia congenita?

Sebbene la patologia sia molto importante, soprattutto nelle forme severe, le cardiopatie congenite sono facilmente diagnosticabili nella maggior parte dei casi.

Grazie ai progressi della medicina, è possibile fare diagnosi già durante la vita fetale tramite un ecocardiogramma fetale o, nei casi di diagnosi tardiva, allo stesso modo lo specialista cardiologo potrà fare diagnosi con lo stesso tipo di imaging.

In alcuni casi, lo specialista potrà poi effettuare ulteriori accertamenti come ECG, TAC, RMN.

Quali sono le cure per la cardiopatia congenita?

Le cardiopatie congenite possono essere trattate con successo attraverso:

Interventi di cardiochirurgia
Emodinamica interventistica
Terapia ibrida, che sostanzialmente combina le due precedenti

Il trattamento cardiochirurgico convenzionale ha lo scopo di correggere il difetto cardiaco, generalmente con l’ausilio della circolazione extracorporeo.

Esiste poi il cateterismo cardiaco interventistico, soprattutto per difetti semplici. Infine, la terapia ibrida combina l’intervento chirurgico convenzionale con il cateterismo cardiaco.

Dopo l’intervento i pazienti dovranno assumere una terapia farmacologica adeguata e seguire un regolare follow up, talvolta da proseguire tutta la vita se la risoluzione del difetto non è stata completa.

Nei casi più gravi, sebbene più rari, può risultare necessario il trapianto cardiaco.