Medfødt cyanogen hjertesykdom: tetralogi av Fallot

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Tetralogy of Fallot er en medfødt cyanogen hjertesykdom karakterisert ved interventrikulær septaldefekt assosiert med obstruksjon av blodstrømmen til lungene

Tetralogi av Fallot er den hyppigste cyanogene medfødte hjertesykdommen

Cyanose skyldes en reduksjon i sirkulerende oksygen i blodet.

Den består hovedsakelig av disse anatomiske egenskapene:

Kommunikasjon mellom de to ventriklene, de to pumpende delene av hjertet, og dermed defekt i ventrikkelskilleveggen;
den biventrikulære opprinnelsen til aorta, som strekker seg over de to ventriklene, over den interventrikulære defekten;
subvalvulær og pulmonal ventilinnsnevring, muskelforstørrelse av høyre ventrikkel, som en konsekvens av de andre defektene.

I Tetralogy of Fallot er det en stor interventrikulær septaldefekt assosiert med lungestenose av varierende grad, og hindrer dermed blodstrømmen til lungene.

Mindre blod vil oksygeneres, desaturated blod vil ta veien til aorta gjennom kommunikasjonen mellom ventriklene.

Hos unge pasienter er alvorlighetsgraden av tetralogi av Fallot relatert til alvorlighetsgraden av lungestenosen, som påvirker omfanget av cyanose

Hvis oksygen er lav, eller hvis barn har hypercyanotiske kriser, utføres kirurgisk behandling i de første månedene av barnets liv; hvis barnet har få symptomer, utføres noen ganger kirurgisk behandling senere i barndommen.

I de fleste tilfeller er Tetralogy of Fallot ikke assosiert med genetiske abnormiteter, men hos 30 % av pasientene kan det være syndromer som Downs syndrom eller Di George syndrom.

Hovedsymptomet er cyanose; nivået av cyanose er vanligvis stabilt, men kan variere fra en pasient til en annen.

Etter nyfødtperioden kan det oppstå kriser på grunn av lave oksygennivåer i blodet, kalt asfytiske kriser, som er en konsekvens av den plutselige økningen i blokkeringen av blodstrømmen til lungene.

På grunn av reduksjonen i nivået av oksygen i blodet, vil babyens lepper og hud virke mer cyanotisk; babyen vil først bli irritabel, og hvis alvorlig cyanose vedvarer kan det være bevisstløshet.

Asfytisk krise er en episode som kan være farlig og krever øyeblikkelig legehjelp.

Spedbarn med tetralogi av Fallot har vanligvis en bilyd på hjertet

En bilyd som er en lyd skapt av blodstrøm i innsnevrede lekkende hjerteklaffer eller unormale hjertestrukturer.

Noen spedbarn kan ha livstruende anfall av hypercyanose; cyanosen vil plutselig forverres etter gråt eller evakuering.

Babyen vil ha akselerert pust og i noen tilfeller vil det være bevisstløshet. Under disse episodene vil bilyden forsvinne.

I de fleste tilfeller, i prenatal diagnose, med en morfologisk ultralyd vil gynekologen kunne reise en mistanke om Tetralogy of Fallot; dette vil bli bekreftet med fosterekkokardiogram, og ved diagnostisk bekreftelse vil det bli utført fostervannsprøve for å utelukke tilstedeværelse av genetiske syndromer.

Ved postnatal diagnose kan cyanose og bilyd føre til mistanke om medfødt hjertesykdom. Ekkokardiogrammet er en rask og ikke-invasiv metode som er den mest anbefalte diagnostiske testen.

Ved behandling av Tetralogy of Fallot i de første månedene av livet, vil hjertekorreksjon bli utført; før man fortsetter til definitiv korreksjon, må en palliativ lungestrømforsterkning utføres i spedbarnsalderen; den operative risikoen er ekstremt lav.

Hvis barnet har hypercyanotisk krise, vil de kunne puste lettere hvis de fører knærne inntil brystet; eldre barn vil også innta den samme hukposisjonen fordi det vil hjelpe dem å presse mer blod til lungene, slik at de føler seg bedre.

Det kan være nyttig å gi oksygen.

Hvis disse tiltakene ikke virker, kan morfin, intravenøse betablokkere administreres for å forbedre blodstrømmen til lungene.

Hvis barn har lav fødselsvekt eller komplekse defekter, kan leger bruke mindre invasive prosedyrer for å opprettholde blodstrømmen til lungene mens de venter på korrigerende kirurgi; for eksempel kan de bruke en syntetisk blodåre (en shunt) for å koble aorta til en arterie i lungene.

Denne prosedyren leder blodet til lungene slik at det blir oksygenert før det transporteres til resten av kroppen.

Et annet alternativ er hjertekateterisering, der et kateter med et ekspanderbart fleksibelt rør (stent) på spissen føres gjennom en blodåre i benet til hjertet.

Stenten utvides i hjertet for å utvide utstrømningen til lungene, noe som øker oksygennivået i blodet.

Under korrigerende kirurgi lukkes defekten i interventrikkelskilleveggen, utstrømningsveien fra høyre ventrikkel og stenotisk lungeklaff utvides, og pervious ductus arteriosus lukkes.