Zriedkavé genetické choroby: Syndróm dlhého QT intervalu

By Cristiano Antonino On Decembra 18, 2022

Syndróm dlhého QT intervalu je zriedkavá genetická porucha, ktorá môže spôsobiť malígne arytmie. Liečba je založená na použití beta-blokátorových liekov

Syndróm dlhého QT intervalu je zriedkavá genetická porucha (1 z 2000 XNUMX jedincov vo všeobecnej populácii) charakterizovaná predĺžením na elektrokardiograme intervalu nazývaného QT interval (čas, v ktorom sa srdce „dobíja“ po kontrakcii), a preto možným výskytom malígnych arytmií.

Malígne arytmie môžu spôsobiť búšenie srdca, synkopu a náhlu smrť.

VEDÚCA SVETOVÁ SPOLOČNOSŤ PRE DEFIBRILÁTORY A ZDRAVOTNÍCKE POMÔCKY“? NAVŠTÍVTE STÁNOK ZOLL NA NÚDZOVOM EXPO

Syndróm dlhého QT je spôsobený geneticky podmienenou zmenou určitých proteínov zapojených do elektrickej stability srdca

K dnešnému dňu bolo identifikovaných celkom sedemnásť génov, ktoré po zmene môžu spôsobiť ochorenie.

Rôzne nájdené formy majú progresívne číslovanie a tvary 1, 2 a 3 sú tie, ktoré sa objavia ako prvé, pretože sú najčastejšie.

Sú tiež najviac študované.

KARDIOPROTEKCIA A KARDIOPULMONÁRNA resuscitácia? NAVŠTÍVTE TERMÍN EMD112 NA EMERGENCY EXPO HNEĎ A ZÍSKAJTE VIAC

Špecifické udalosti, ktoré spúšťajú život ohrozujúce arytmie, sú známe pre tri hlavné genetické formy syndrómu dlhého QT:

U pacientov s ochorením typu 1, najväčšou genetickou podskupinou, sa väčšina srdcových epizód, ktoré môžu spôsobiť smrť, vyskytuje počas športovej aktivity;

Pacienti s ochorením 2. typu sú obzvlášť citliví na emócie a náhle zvuky, ako je zvonenie telefónu alebo budíka.

Okrem toho sa zdá, že ženy sú vystavené vyššiemu riziku v popôrodnom období;

Pacienti s typom 3 majú častejšie epizódy počas odpočinku alebo spánku.

U všetkých pacientov so syndrómom dlhého QT sa treba vyhnúť podávaniu liekov schopných spôsobiť ďalšie predĺženie QT intervalu, čo by mohlo viesť k spusteniu život ohrozujúcich arytmií.

ZRIEDKAVÉ CHOROBY? VIAC SA DOZVIETE NAVŠTÍVTE Stánok UNIAMO – TALIANSKEJ FEDERÁCIE ZRIEDKAVÝCH OCHORENÍ NA NÚDZOVOM EXPO

Liečba syndrómu dlhého QT intervalu je založená na liečbe liekmi, ktoré chránia srdce pred fyzickým alebo psychickým stresom, takzvanými betablokátormi

V niektorých prípadoch sa betablokátory môžu kombinovať s mexiletínom (vo forme 2. alebo 3. typu) a ukázať sa tak účinnejšie pri prevencii symptómov ochorenia.

Niekedy u niektorých veľmi vážnych pacientov zariadenie, ako je kardiostimulátor alebo srdcový Defibrilátor sa implantuje, ktoré pomáhajú regulovať srdcový tep a zachraňujú životy v prípade zástavy srdca.

Ďalšou praxou používanou ešte pred implantáciou automatického defibrilátora je ľavá gangliostelektómia prostredníctvom torakoskopie (operácia nervov, ktoré regulujú srdcový tep).

Prebiehajúci výskum umožní v budúcnosti modifikovať a normalizovať chorý gén.