Cyanos, arytmier och hjärtsvikt: vad som orsakar Ebsteins anomali

By Cristiano Antonino On Augusti 22, 2023

Ebsteins anomali upptäcktes först 1866 och uppträder som en nedåtgående förskjutning av trikuspidalklaffen, istället för den vanliga positionen mellan höger förmak och höger kammare

Beroende på hur allvarlig missbildningen är kan drabbade patienter drabbas av

hjärtarytmier, på grund av förekomsten av onormala ledningsvägar
symtom på höger hjärtsvikt såsom: förstorad lever, trötthet, vidgat höger förmak;
cyanos: eftersom det ofta är förknippat med interatrial defekt, orsakar det högre trycket på grund av trikuspidal insufficiens syrefattigt blod att flöda från höger till vänster sida av hjärtat.

De som är födda med Ebsteins anomali lider av insufficiens i trikuspidalklaffen, som inte stänger ordentligt, och felfunktion i höger kammare.

Det är en medfödd hjärtsjukdom av okänd orsak som uppstår när trikuspidalklaffen inte bildas normalt under utvecklingen av hjärtmuskeln.

Trikuspidalklaffen förbinder höger förmak med hjärtats högra ventrikel; typiskt sett stängs trikuspidalen helt när hjärtats högra ventrikel pumpar blod in i lungorna.

Vid Ebsteins anomali kommer det att finnas klaffinsufficiens, trikuspidalen kommer inte att stängas helt och en del av blodet som finns i höger kammare kommer att återvända till höger förmak; höger förmak kommer att vidgas medan höger kammare tenderar att krympa.

Det kan i vissa fall förekomma andra förändringar såsom sammansmältning av en flik med kammarväggen och kan vara associerade med andra hjärtavvikelser såsom pulmonell klaffstenos och interatrial septumdefekter.

Ebsteins anomali drabbar cirka 1 av 50 till 200,000 XNUMX individer, oavsett om det är män eller kvinnor

Symtomen varierar från patient till patient.

I lindriga former finns det vanligtvis inga symtom eller så kan det finnas andningssvårigheter, trötthet, takykardi.

I svårare former uppstår arytmier, cyanos i hud och slemhinnor till följd av otillräcklig syresättning av blodet, och i svårare fall även hjärtsvikt.

Supraventrikulär takykardi och närvaron av Wolff Parkinson White Syndrome kommer att upptäckas oftare.

Diagnosen, om den är för svår, kan komma så tidigt som vid ultraljudsundersökningar under graviditeten; symtom kan också visa sig vid födseln med cyanos och andningssvårigheter.

Testerna som ska utföras är

Elektrokardiogram, tack vare vilket det kommer att vara möjligt att upptäcka arytmier;
Bröströntgen, som gör det möjligt att observera hjärtats vidgade tillstånd i de allvarligaste formerna;
Ekokardiografi, som kommer att ge en detaljerad bild av hjärtat i drift genom att detektera klaffinsufficiens och utvidgning av höger förmak;
Elektrofysiologisk studie som kommer att vara användbar för att förstå ursprunget till hjärtrytmproblem;
magnetisk resonanstomografi, vilket kommer att göra det möjligt att exakt bedöma volymen av höger förmak och kammare.

Farmakologisk behandling syftar till att behandla hjärtsvikt eller arytmier.

Om medicinsk behandling misslyckas kommer elektrofysiologisk behandling vid arytmier och kirurgisk behandling vid hjärtsvikt att utföras.

Kirurgisk behandling av Ebsteins anomali kan innefatta

Valvuloplastik: i vissa fall kan kirurgen "reparera" trikuspidalklaffen för att få den att fungera normalt;
Klaffbyte: kirurgen måste ersätta den trasiga trikuspidalklaffen med en trikuspidalklaff som tagits från ett donerat organ eller djur;
I svårare fall, när den högra ventrikeln är mycket mindre än normalt, kan komplex kirurgi krävas; i vissa fall kan kirurgi även korrigera rytmrubbningar.

Under neonatalperioden, i fall med allvarlig trikuspidalklaffinsufficiens, är patienterna cyanotiska eftersom lungmotståndet är högt, det blir ökade uppstötningar och onormalt blodflöde från höger till vänster förmak kan uppstå.

När pulmonellt kärlmotstånd minskar, som det normalt gör efter neonatalperioden, kommer det att ske en minskning av trikuspidaluppstötningar och cyanos.

I tidig barndom kan det ske snabb förbättring av kardiovaskulära tillstånd och patienter kanske inte upplever symtom på flera år.