Blålig farve på babys hud: kan være trikuspidal atresi

By Cristiano Antonino On December 15, 2022

Tricuspid atresi er en medfødt hjertefejl, der manifesteres af den blålige farve på babyens hud. Det kan diagnosticeres under graviditeten eller kort efter fødslen

Trikuspidal atresi er en medfødt hjertefejl, der opstår under fosterlivet på grund af manglende udvikling af trikuspidalklappen

Normalt vender iltfattigt blod tilbage til højre atrium via de hule vener, passerer ind i højre ventrikel, som pumper det gennem lungearterierne til lungerne, hvor det iltes.

Iltrigt blod vender derefter tilbage fra lungerne til venstre atrium, passerer ind i venstre ventrikel og pumpes ind i aorta for at nå hele kroppen.

BØRNES SUNDHED: LÆR MERE OM MEDICILD VED BESØG BODEN I NØD EXPO

Ved trikuspidal atresi er klappen dog ikke dannet

I stedet er fibrøst væv, der lukker det, og forhindrer passagen af iltfattigt blod fra højre atrium til højre ventrikel.

Højre ventrikel er ofte lille (hypoplastisk) på grund af nedsat blodgennemstrømning allerede i fosterudviklingen.

Ved trikuspidalatresier, der ikke er livstruende, er der mindst én defekt i væggen (septum), der adskiller de to atrier, eller skillevæggen, der adskiller de to ventrikler (normalt begge).

Dette gør det muligt for ikke-iltet blod at blande sig med iltet blod.

Ductus arteriosus af Botallo er en arterie, der i fosterlivet tillader passage af blod fra lungearterierne til aorta.

Den lukker normalt i løbet af de første par timer af livet.

Hvis det forbliver åbent efter fødslen, tillader det passage af blod fra aorta til lungearterierne og derefter til lungerne, hvor det iltes.

Det kan derfor forbedre situationen for spædbørn med tricuspid atresi

Tricuspid atresi tegner sig for en lille procentdel af alle medfødte hjertefejl og påvirker cirka 5 ud af 100,000 levendefødte.

Det forekommer med samme hyppighed hos begge køn.

I omkring 20 procent af tilfældene er det forbundet med andre hjertemisdannelser såsom pulmonal stenose, persistens af venstre superior vena cava eller transposition af de store arterier.

Det er uklart, om der er en genetisk disposition for udviklingen af sygdommen, men der er bestemt familier med en øget hyppighed af denne hjertefejl.

Faktorer, der øger risikoen, er: infektioner under graviditeten såsom røde hunde, pårørende med medfødt hjertesygdom, sen alder for undfangelse af barnet, fedme, dårlig glykæmisk kontrol af moderen, brug af alkohol, rygning eller stoffer under graviditeten.

Tricuspid atresi viser sig ved cyanose (blålig farve på barnets hud) på grund af blanding af ikke-iltet blod med iltet blod fra venstre ventrikel til hele kroppen.

Nogle børn er moderat cyanotiske og kan overleve længe nok; andre har brug for tidlig operation, fordi kroppens iltbehov ikke bliver opfyldt.

Selvfølgelig er symptomerne forskellige fra patient til patient afhængigt af situationens sværhedsgrad.

De mest almindelige er cyanose, øget frekvens af vejrtrækning, der også er besværlig, og øget hjertefrekvens (takykardi).

Andre symptomer såsom hjertemislyde, hævelse af underekstremiteterne, opsamling af væske i hulrummet i bughinden (ascites) og væskeretention kan også forekomme.

Tricuspid atresi kan diagnosticeres under graviditet ved fosterekkokardiografi

Ved fødslen giver tilstedeværelsen af cyanose umiddelbart anledning til mistanke om medfødt hjertesygdom.

Det er næsten altid forbundet med hjertemislyde, der advarer neonatologen.

Efterfølgende anvendes instrumentelle undersøgelser som: elektrokardiogram, ekkokardiogram, hjertekateterisering og MR.

Babyen stabiliseres i første omgang på intensivafdelingen. I nogle tilfælde er prostaglandiner indiceret, som holder ductus arteriosus åben og dermed tillader flow til lungearterierne.

Hvis den interatrielle kommunikation viser sig at være lille, kan hjertekateterisering være indiceret enten til diagnostiske formål eller for at forstørre den interatrielle defekt (Raskinds procedure).

Disse procedurer muliggør stabilisering af patienten og giver mulighed for at beslutte den mest passende kirurgiske behandling

Pulmonal flow moduleringsinterventioner;
Reduceret pulmonal flow (pulmonal hypoflow): Blalock-Taussig shunt. Skaber en passage af blod til lungerne. Det er en forbindelse mellem arteria subclavia og højre lungearterie med indskud af et Gore-Tex rør af passende størrelse til spædbarnets vægt. Moderat cyanose fortsætter efter denne intervention;
Øget pulmonal flow (pulmonal overflow): Banding af lungearterien. Det udføres ved at gå til at reducere diameteren af lungearteriestammen;
Glenn intervention: udføres ved omkring 4-6 måneders alderen. Det er den første intervention hos patienter med tilstrækkelig pulmonal flow, som ikke kræver neonatale palliative procedurer (Blalock-Taussig Shunt eller Pulmonal Banding). Den består af en forbindelse mellem vena cava superior og højre lungearterie. På den måde ender blod fra hoved og arme i lungekredsløbet for at blive iltet. Strømmen fra den inferior cava vender stadig tilbage til højre atrium og går til at blande sig med blodet fra venstre atrium, som et resultat, vil barnet stadig forblive mere til mindre cyanotisk. Denne operation er nødvendig som et mellemtrin mod definitiv lindring;
Fontan-operation: udføres sædvanligvis efter en alder af to år. Der skabes en forbindelse mellem den nedre vena cava og den højre lungearterie med indskud af en Gore-Tex-kanal, hvilket efterlader forbindelsen mellem den øvre vena cava og den højre lungearterie på plads (Glenns operation). Med disse forbindelser føres alt blodet fra de hule vener til lungerne, ilter det, og eliminerer dermed cyanose og udelukker højre ventrikel fra lungekredsløbet.

Indgrebene udføres alle under generel anæstesi.

En periode med intensiv pleje og observation følger.

Efter udskrivning fra intensivafdelingen overføres barnet til døgnafdelingen og holdes et par dage mere for at udføre opfølgende undersøgelser.

Barnet udskrives derefter med medicinsk terapi, behov for periodiske kardiologiske undersøgelser og nogle fysiske aktivitetsbegrænsninger.

En hjertekateterisering til funktionel evaluering af hjerte og lunger er påkrævet før Glenn og Fontans operation.

Barnet vil forblive cyanotisk indtil Fontans operation, vokser langsommere end gennemsnittet på grund af nedsat ilttilgængelighed.

Efter Fontan-kirurgi genoptager børn væksten ved at øge blodiltningen og i nogle tilfælde kan de opnå normal vækst.

Efter operationerne skal barnet livslange kardiologiske undersøgelser for terapeutiske justeringer og hjertefunktionstjek (ca. hver 3.-6. måned).

Der er en betydelig risiko bestemt af varigheden af enkeltventrikelcirkulation for at udvikle hjertedysfunktion, arytmier og andre komplikationer.

Graviditet og behovet for andre operationer senere i livet kan udsætte en for større risici og kræve omhyggelig kardiologisk evaluering først.

Den enkelte ventrikel kan forringes i funktion over tid, hvilket nødvendiggør behov for hjertetransplantation i voksenalderen.

Regelmæssig opfølgning på et specialiseret medfødt hjertesygdomscenter, der tager sig af både børn og voksne, der er vokset op med medfødt hjertesygdom, er afgørende.