Genodermatose: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

By Cristiano Antonio On 17. Mai 2023

Genodermatose ist eine Hauterkrankung mit genetischer Übertragung. Daher werden mit diesem Begriff bestimmte Hauterkrankungen bezeichnet, die eine erbliche Komponente haben

Ein Kind kann betroffen sein und die Krankheit entwickeln, wenn das Trägergen im Falle einer dominanten Übertragung der Krankheit nur von einem der beiden Elternteile stammt; Erfolgt die genetische Übertragung rezessiv, erkrankt das Kind nur dann, wenn es das Trägergen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhält.

Genodermatose: Was ist das?

Der Begriff Genodermatose bezeichnet dermatologische Syndrome und/oder Erkrankungen, die durch eine oder mehrere genetische Veränderungen verursacht werden.

Der Begriff Genodermatose leitet sich vom griechischen „geno“ für Gene und „dermatose“ für Hautkrankheiten ab.

Im Laufe der Jahre wurden mehr als 200 Erkrankungen beschrieben und es handelt sich fast immer um seltene Erkrankungen mit einer Inzidenz von weniger als 5:10000.

Genodermatose: Arten und Klassifizierung

Genodermatosen können durch Störungen der Epidermis und der Verhornung gekennzeichnet sein.

Zu dieser Krankheitsgruppe gehören Ichthyose, Epidermolysis bullosa, Sybert-Keratodermie und Morbus Darier.

In der Gruppe der Genodermatosen mit palmoplantarer Keratodermie finden wir stattdessen die nicht-epidermolytische palmoplantare Keratodermie, die epidermolytische palmoplantare Keratodermie und die Loricrin-Keratodermie.

Zu den Genodermatosen mit Anomalien des Bindegewebes, des Kollagens und des elastischen Gewebes gehören die Cutis laxa, das Ehlers-Danlos-Syndrom, das Urbach-Wiethe-Syndrom und einige Formen der kutanen Mastozytose.

Zu den Genodermatosen mit Störungen der DNA-Reparatur zählen die vorzeitigen Alterungssyndrome, das Werner-Syndrom und das Xeroderma pigmentosum.

Im Gegensatz dazu sind Acrodermatitis enteropathica, Phenylketonurie, Porphyria cutanea tarda und hepatoerythropoetische Porphyrie Genodermatosen, die mit Stoffwechselstörungen einhergehen.

Zu den Pigmentstörungen gehören der okulokutane Albinismus, der Piebaldismus und das Waardenburg-Syndrom.

Wir finden auch Genodermatosen mit Anomalien in den Hautanhangsgebilden (Haare, Haare, Nägel) wie angeborene Hautaplasie, Adams-Oliver-Syndrom, Leukonichie und Pachyonychia congenita.

Zu den mit Immunschwäche verbundenen Genodermatosen gehören das Chédiak-Higashi-Syndrom, das Wiskott-Aldrich-Syndrom und das hereditäre Angioödem.

Andererseits sind die mit Neuralleistenfehlbildungen verbundenen Genodermatosen die Neurofibromatose Typ 1 und die tuberöse Bourneville-Sklerose.

Schließlich finden wir Genodermatosen, die mit onkogenen Faktoren assoziiert sind, wie Basalzellkarzinom, Epidermodysplasia verruciformis und Peutz-Jeghers-Syndrom.

Symptome

Die Symptome einer Genodermatose können sehr vielfältig sein, da sie mit der individuellen Erkrankung zusammenhängen.

Bei manchen Patienten kann die Erkrankung nahezu asymptomatisch verlaufen, in anderen Fällen sind die Symptome deutlich erkennbar.

Diagnose

Die Diagnose wird mit Hilfe eines Dermatologen und eines Genetikers gestellt.

Sobald die Ursache der Genodermatose und die Art identifiziert sind, kann sich der Patient an den am besten geeigneten Spezialisten wenden.

Therapien und Behandlungen von Genodermatosen

Die Behandlung von Genodermatosen richtet sich bei Bedarf meist auf die Hautsymptome bzw. auf die Behandlung von Hauttumoren bei Formen, die das Risiko erhöhen.

Das Vorliegen eines Falles in der Familie sollte den Patienten und den Arzt dazu veranlassen, eine Untersuchung und Suche im Stammbaum durchzuführen, um Aufschluss darüber zu geben, wie die Krankheit übertragen wird.

Paare, die einen Kinderwunsch planen, sollten einen Genetiker konsultieren und den Einsatz pränataldiagnostischer Tests in Betracht ziehen.

Genodermatose: Ichthyose

Die häufigste und bekannteste Form der Genodermatose ist die Ichthyose. Es handelt sich um eine Hauterkrankung, die mit einer Verhornung einhergeht.

Der Begriff „Ichthyose“ kommt vom griechischen „Iχτυς“, was „Fisch“ bedeutet und auf das schuppige Aussehen der Haut der Betroffenen hinweist.

Normalerweise treten die ersten Symptome einer Ichthyose kurz nach der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres auf.

Der Zustand kann sich lediglich durch trockene Haut äußern, kann sich aber auch zu einer viel schwerwiegenderen Form entwickeln, bei der es zu einer Verdickung mit Lamellen und Schuppen kommt, die das Gesicht des Säuglings verunstalten.

Oftmals ist das Problem so offensichtlich und ärgerlich, dass es ernsthafte psychische Probleme verursacht Not bei Betroffenen.

Die Veränderung der Verhornung führt zu einer Anhäufung abgestorbener Zellen, die übereinander liegen.

Mit der Zeit schuppen sie und es entstehen die für trockene Haut typischen Merkmale.

Je nach Schweregrad kann eine Ichthyose schwerwiegende Folgen sowohl körperlich als auch psychisch haben.

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