Was ist Retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonio On 10. Februar 2023

Gesundheit Schieber

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von Augenproblemen, die die Netzhaut betreffen. Dieser Zustand verändert die Art und Weise, wie die Netzhaut auf Licht reagiert, was das Sehen erschwert

Menschen mit RP verlieren mit der Zeit langsam ihre Sehkraft.

In der Regel erblinden sie jedoch nicht vollständig.

Was verursacht Retinitis pigmentosa?

RP ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie in Familien weitergegeben werden kann.

Die Art und Geschwindigkeit des Sehverlusts aufgrund von RP ist von Person zu Person unterschiedlich.

Es kommt auf die Form der Erkrankung an.

Symptome einer Retinitis pigmentosa

RP kann auf folgende Weise zu Sehverlust führen:

Verlust der Nachtsicht. Nachtblindheit ist, wenn man im Dunkeln nichts sehen kann. Das Sehvermögen kann tagsüber normal sein. Wenn Sie beginnen, die Nachtsicht zu verlieren, dauert es länger, sich an die Dunkelheit zu gewöhnen. Sie können über Gegenstände stolpern oder Schwierigkeiten beim Fahren in der Dämmerung und bei Nacht haben. Möglicherweise haben Sie auch Schwierigkeiten beim Sehen im Kino oder in anderen schwach beleuchteten Umgebungen.
Allmählicher Verlust des peripheren (Seiten-)Sehvermögens. Dies wird als „Tunnelblick“ bezeichnet. Sie können beim Bewegen gegen Gegenstände stoßen. Dies liegt daran, dass Sie keine Objekte unter und um sich herum sehen können.
Verlust des zentralen Sehvermögens. Manche Menschen haben auch Probleme mit dem zentralen Sehen. Dies kann es schwierig machen, detaillierte Aufgaben wie das Lesen oder Einfädeln einer Nadel auszuführen.
Probleme mit dem Farbsehen. Einige Menschen haben möglicherweise Probleme, verschiedene Farben zu sehen.

Wie wird Retinitis pigmentosa diagnostiziert?

RP kann diagnostiziert und gemessen werden durch:

Gentest. Dieser Test analysiert eine Blut- oder andere Gewebeprobe, um festzustellen, ob Sie bestimmte Gene haben, die mit einer Krankheit in Verbindung gebracht werden. Es kann auch helfen, den wahrscheinlichen Verlauf oder die Schwere der Krankheit zu bestimmen und ob eine Gentherapie zum Ersatz des defekten Gens sinnvoll sein kann.
Elektroretinographie. Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Netzhaut, dh ihre Fähigkeit, auf Licht zu reagieren. Es funktioniert wie das Elektrokardiogramm, das die Aktivität und Gesundheit des Herzens misst.
Gesichtsfeldtest. RP kann das periphere (seitliche) Sehen beeinträchtigen. Der Gesichtsfeldtest hilft, das seitliche Sehen zu messen und blinde Flecken zu erkennen.
Optische Kohärenztomographie. Dieser auch als OCT bezeichnete bildgebende Test macht spezielle, sehr detaillierte Bilder der Netzhaut. Es kann helfen, RP zu diagnostizieren und seine Auswirkungen auf die Netzhaut zu entdecken.

Kann Retinitis pigmentosa behandelt werden?

Es gibt keine einzige Behandlung für RP, da es mehr als 100 Gene gibt, die es verursachen.

Wissenschaftler untersuchen, warum und wie RP in Familien vorkommt.

Sie hoffen, basierend auf diesen Informationen Behandlungen entwickeln zu können.

Einige Untersuchungen haben gezeigt, dass Vitamin A das Fortschreiten einiger Formen von RP verlangsamen kann, aber es gibt Bedenken, dass eine hohe Einnahme dieser Nahrungsergänzungsmittel zu einer Verschlechterung anderer Augenkrankheiten führen kann.

Ihr Augenarzt kann Sie über die Risiken und Vorteile von Vitamin A beraten und darüber, wie viel Sie sicher einnehmen können.

Die Einnahme von zu viel Vitamin A kann schädlich sein und die Beweise für seine Wirkung auf das Fortschreiten von RP sind nicht konsistent.

Daher werden Vitamin-A-Ergänzungen derzeit nicht empfohlen.

Einige Patienten entwickeln eine Netzhautschwellung und können durch eine bestimmte Art von Augentropfen oder Medikamente, die oral eingenommen werden, unterstützt werden.

Es können auch Katarakte oder Linsentrübungen auftreten, für deren Behandlung einige Patienten eine Operation benötigen.

Es gibt auch eine „künstliche Netzhaut“, das so genannte ARGUS II-Implantat, das für einige Patienten mit schwerem Sehverlust aufgrund von RP nützlich sein kann.

Eine Form von RP, die durch einen Defekt im RPE65-Gen verursacht wird, kann jetzt mit einem Medikament (Voretigen Neparvovec-rzyl) behandelt werden.

Dieses Medikament wird während einer Augenoperation namens Vitrektomie unter die Netzhaut injiziert.

Wissenschaftler arbeiten hart daran, Gentherapien für andere Formen von RP zu entwickeln, daher ist es sehr wichtig zu wissen, welcher spezifische genetische Defekt RP verursacht.

Sehbehinderte Menschen können lernen, das Beste aus ihrem verbleibenden Sehvermögen zu machen.

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Wenn Sie RP haben und Kinder haben möchten, sprechen Sie mit einem genetischen Berater über die Möglichkeit, diese Augenkrankheit an Ihre Kinder weiterzugeben.