Ασθένειες που επηρεάζουν την καρδιά: καρδιακή αμυλοείδωση

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 25 Αυγούστου 2023

Ο όρος αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων, σοβαρών καταστάσεων που προκαλούνται από εναποθέσεις μη φυσιολογικών πρωτεϊνών, που ονομάζονται αμυλοειδείς, σε ιστούς και όργανα σε όλο το σώμα.

Οι πρωτεΐνες προέρχονται από αμινοξέα που διπλώνουν σε τρισδιάστατο σχήμα. κανονικά, αυτό τους επιτρέπει να εκτελούν τις λειτουργίες τους στα κύτταρα.

Αυτή η αναδίπλωση παράγει αμυλοειδές, μια ουσία που, σε αντίθεση με τις πρωτεΐνες, δεν διασπάται εύκολα, μια ουσία που όταν εναποτίθεται προκαλεί δυσλειτουργία οργάνων και ιστών.

Αυτό οδηγεί σε αμυλοείδωση

Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς θα επηρεάσουν ως επί το πλείστον όργανα, όπως η καρδιά, τα νεφρά και το ήπαρ, οπότε θα ονομαστεί συστηματική αμυλοείδωση. Είναι πιο σπάνιο ότι μπορεί να επηρεάσουν ένα μέρος του σώματος, οπότε θα ονομαστεί εντοπισμένη αμυλοείδωση.

Η συσσώρευση αμυλοειδούς χωρίς θεραπεία οδηγεί σε κακή ή ολική λειτουργία του προσβεβλημένου οργάνου. ένα όργανο που, ανάλογα με τη σημασία του για τις ζωτικές λειτουργίες του σώματος, μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε θάνατο.

Υπάρχουν περίπου 30 πρωτεΐνες που μπορούν να οδηγήσουν σε σχηματισμό αμυλοειδούς. Στην Ιταλία, τα κρούσματα αμυλοείδωσης ανέρχονται σε περίπου 800 ετησίως.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΜΥΛΟΕΙΔΩΣΗΣ

Οποιοδήποτε όργανο μπορεί να προσβληθεί από αμυλοείδωση. τα συμπτώματα που θα εμφανιστούν θα εξαρτηθούν από το όργανο που επηρεάζεται από τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών.

Όταν υπάρχει συσσώρευση στα νεφρά, θα εμφανιστεί νεφρική ανεπάρκεια. Άλλα συμπτώματα θα είναι κόπωση, αδυναμία και έλλειψη όρεξης.

Εάν υπάρχει συσσώρευση αμυλοειδούς στην καρδιά, μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση του μεγέθους της καρδιάς, μειώνοντας τη λειτουργία της να αντλεί τη ροή του αίματος στο υπόλοιπο σώμα.

Το αμυλοειδές θα βλάψει προοδευτικά τη λειτουργία των καρδιακών κυττάρων.

Τα τοιχώματα θα σκληρύνουν και θα έχουν βραδεία απελευθέρωση, θα εμφανιστεί διαστολική δυσλειτουργία και θα μειωθεί επίσης η δύναμη της συστολής, θα εμφανιστεί συστολική δυσλειτουργία.

Συμπτώματα, όπως αίσθημα παλμών και δύσπνοια, θα εκδηλωθούν προοδευτικά, με την εμφάνιση κολπικών και κοιλιακών αρρυθμιών έως και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Άλλα πιθανά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν: αίσθημα λιποθυμίας που σχετίζεται με ζάλη. μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα άκρα των κάτω και άνω άκρων. αφρώδη ούρα? ακανόνιστος καρδιακός παλμός? πόνος στο στήθος; διάρροια ή δυσκοιλιότητα? κηλίδες αίματος στο δέρμα? ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα.

Η αμυλοείδωση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα με τη μνήμη, τη διατύπωση και την ταχύτητα της σκέψης, της γλώσσας και της κατανόησης.

Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση θα συμβεί όταν υπάρχει μια ανωμαλία στα πλασματοκύτταρα του μυελού των οστών που οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή πρωτεϊνών ελαφριάς αλυσίδας, γι' αυτό και ονομάζεται αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας.

Συνήθως οι ελαφριές αλυσίδες αποτελούν μέρος αντισωμάτων, τα οποία στην περίπτωση της αμυλοείδωσης θα παραχθούν σε μεγάλες ποσότητες, τελικά θα συσσωματωθούν σε γραμμικές, άκαμπτες ίνες που το σώμα δεν είναι σε θέση να αποβάλει και επομένως θα σχηματιστούν εναποθέσεις στην καρδιά, τα νεφρά, τα νεύρα ή συκώτι.

Οι αμυλοείδωσες ελαφριάς αλυσίδας δεν είναι κληρονομικές.

Οι λιγότερο συχνές αμυλοείδωσεις περιλαμβάνουν:

χρόνια φλεγμονώδης αντιδραστική αμυλοείδωση, η οποία θα συμβεί ως αποτέλεσμα μιας μακροχρόνιας φλεγμονώδους νόσου, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Η θεραπεία της νόσου που την προκάλεσε συχνά αποτρέπει την επιδείνωση της αμυλοείδωσης και μπορεί έτσι να επιφέρει βελτιώσεις.
κληρονομική αμυλοείδωση, που προκύπτει από κληρονομικότητα. Εάν το ήπαρ επηρεάζεται και η λειτουργία του είναι εξασθενημένη, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση.
Αμυλοείδωση ATTR, που προκαλείται από εναποθέσεις αμυλοειδούς που αποτελούνται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσθυρετίνη (TTR). Μπορεί να είναι τόσο κληρονομικό όσο και μη.

Η αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης μπορεί να απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος ή καρδιάς σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η διάγνωση της αμυλοείδωσης ελαφριάς αλυσίδας μπορεί να είναι περίπλοκη καθώς τα συμπτώματα που προκαλεί είναι γενικά. Η αμυλοείδωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη διεξαγωγή βιοψίας του προσβεβλημένου μέρους του σώματος για να ελεγχθεί η παρουσία αμυλοειδών πρωτεϊνών.

Η δειγματοληψία ιστού ποικίλλει ανάλογα με τον αέρα που επηρεάζεται προκειμένου να εξακριβωθεί εάν υπάρχει αμυλοείδωση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις θα πραγματοποιηθεί με τη λήψη μικρών ποσοτήτων λίπους από την κοιλιά χρησιμοποιώντας μια βελόνα. στην περίπτωση βιοψίας του εντέρου, θα ληφθεί ιστός κατά την ενδοσκόπηση.

Για τη διάγνωση της αμυλοείδωσης, μπορούν να γίνουν τα ακόλουθα

ηλεκτροκαρδιογράφημα για τον έλεγχο της υγείας της καρδιάς.
Το σπινθηρογράφημα SAP το οποίο, με την έγχυση μιας ραδιενεργής εκδοχής της αμυλοειδούς πρωτεΐνης, θα καταστήσει δυνατό τον εντοπισμό και τον εντοπισμό εναποθέσεων αμυλοειδούς στο σώμα.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν θεραπείες που να στοχεύουν στην απομάκρυνση των εναποθέσεων που σχετίζονται με την αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας.

Ωστόσο, οι θεραπείες στοχεύουν στην πρόληψη της περαιτέρω παραγωγής τους και στη διατήρηση υπό έλεγχο των προβλημάτων που μπορεί να προκληθούν στα προσβεβλημένα όργανα. Αυτό θα επιτρέψει στο σώμα να έχει ένα παράθυρο ευκαιρίας να εξαλείψει τις εναποθέσεις προτού σχηματιστούν νέες.

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, η χημειοθεραπεία θα είναι απαραίτητη για την εξάλειψη των μη φυσιολογικών κυττάρων του μυελού των οστών εμποδίζοντάς τα να παράγουν μη φυσιολογικές πρωτεΐνες.

Εκείνοι που θα υποστούν νεφρική ανεπάρκεια λόγω συσσώρευσης αμυλοειδούς στους νεφρούς μπορεί να χρειαστεί να καταφύγουν σε μεταμόσχευση. και για να αποφευχθεί η συσσώρευση αμυλοειδούς και στο νέο όργανο, θα είναι απαραίτητη η χημειοθεραπεία.

Θα είναι απαραίτητο, μετά τη χημειοθεραπεία, να γίνονται έλεγχοι κάθε έξι μήνες περίπου για να αποφευχθούν οι υποτροπές.

Οι υποτροπές που, εάν υποτροπιάσουν, θα χρειαστούν ξανά χημειοθεραπεία.