Κυάνωση, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια: τι προκαλεί την ανωμαλία του Ebstein

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 22 Αυγούστου 2023

Ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1866, η ανωμαλία του Ebstein εμφανίζεται ως μετατόπιση προς τα κάτω της τριγλώχινας βαλβίδας, αντί της συνήθους θέσης μεταξύ του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της δυσπλασίας, οι προσβεβλημένοι ασθενείς μπορεί να υποφέρουν από

καρδιακές αρρυθμίες, λόγω της παρουσίας μη φυσιολογικών οδών αγωγιμότητας
συμπτώματα δεξιάς συμφορητικής καρδιακής ανεπάρκειας όπως: μεγέθυνση του ήπατος, κόπωση, διευρυμένος δεξιός κόλπος.
κυάνωση: καθώς συχνά συνδέεται με μεσοκολπικό ελάττωμα, η υψηλότερη πίεση λόγω ανεπάρκειας της τριγλώχινας προκαλεί τη ροή του φτωχού σε οξυγόνο αίματος από τη δεξιά προς την αριστερή πλευρά της καρδιάς.

Όσοι γεννιούνται με την ανωμαλία του Ebstein πάσχουν από ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας, η οποία δεν κλείνει σωστά και δυσλειτουργία της δεξιάς κοιλίας.

Είναι μια συγγενής καρδιοπάθεια άγνωστης αιτίας που εμφανίζεται όταν η τριγλώχινα βαλβίδα δεν σχηματίζεται φυσιολογικά κατά την ανάπτυξη του καρδιακού μυός.

Η τριγλώχινα βαλβίδα συνδέει τον δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία της καρδιάς. τυπικά, η τριγλώχινα κλείνει εντελώς όταν η δεξιά κοιλία της καρδιάς αντλεί αίμα στους πνεύμονες.

Στην ανωμαλία του Ebstein θα υπάρχει βαλβιδική ανεπάρκεια, η τριγλώχινα δεν θα κλείσει τελείως και μέρος του αίματος που περιέχεται στη δεξιά κοιλία θα επιστρέψει στον δεξιό κόλπο. ο δεξιός κόλπος θα διαστέλλεται ενώ η δεξιά κοιλία θα τείνει να συρρικνώνεται.

Μπορεί να υπάρχουν, σε ορισμένες περιπτώσεις, άλλες αλλοιώσεις όπως η σύντηξη ενός κρημνού με το τοίχωμα της κοιλίας και μπορεί να σχετίζονται με άλλες καρδιακές ανωμαλίες όπως η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας και οι μεσοκολπικές διαφραγματικές ανωμαλίες.

Η ανωμαλία του Ebstein επηρεάζει περίπου 1 στα 50 έως 200,000 άτομα, είτε άνδρες είτε γυναίκες

Τα συμπτώματα διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή.

Σε ήπιες μορφές συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα ή μπορεί να υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή, κόπωση, ταχυκαρδία.

Σε πιο σοβαρές μορφές θα υπάρχουν αρρυθμίες, κυάνωση του δέρματος και των βλεννογόνων ως συνέπεια της ανεπαρκούς οξυγόνωσης του αίματος, και σε πιο σοβαρές περιπτώσεις ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια.

Η υπερκοιλιακή ταχυκαρδία και η παρουσία του συνδρόμου Wolff Parkinson White θα διαπιστωθεί συχνότερα.

Η διάγνωση, εάν είναι πολύ σοβαρή, μπορεί να έρθει ήδη κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση με κυάνωση και αναπνευστικές δυσκολίες.

Οι δοκιμές που θα γίνουν είναι

Ηλεκτροκαρδιογράφημα, χάρη στο οποίο θα είναι δυνατός ο εντοπισμός αρρυθμιών.
Ακτινογραφία θώρακος, η οποία θα καταστήσει δυνατή την παρατήρηση της διευρυμένης κατάστασης της καρδιάς στις πιο σοβαρές μορφές.
Ηχοκαρδιογραφία, η οποία θα παρέχει μια λεπτομερή εικόνα της καρδιάς σε λειτουργία ανιχνεύοντας βαλβιδική ανεπάρκεια και διαστολή του δεξιού κόλπου.
Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη που θα είναι χρήσιμη για την κατανόηση της προέλευσης των προβλημάτων καρδιακού ρυθμού.
μαγνητική τομογραφία, η οποία θα καταστήσει δυνατή την ακριβή εκτίμηση του όγκου του δεξιού κόλπου και της κοιλίας.

Η φαρμακολογική θεραπεία στοχεύει στη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας ή των αρρυθμιών.

Εάν η ιατρική θεραπεία αποτύχει, θα πραγματοποιηθεί ηλεκτροφυσιολογική θεραπεία για αρρυθμίες και χειρουργική θεραπεία για καρδιακή ανεπάρκεια.

Η χειρουργική θεραπεία της ανωμαλίας του Ebstein μπορεί να περιλαμβάνει

Βαλβιδοπλαστική: σε ορισμένες περιπτώσεις, ο χειρουργός μπορεί να «επιδιορθώσει» την τριγλώχινα βαλβίδα προκειμένου να λειτουργήσει κανονικά.
Αντικατάσταση βαλβίδας: ο χειρουργός πρέπει να αντικαταστήσει την αποτυχημένη τριγλώχινα βαλβίδα με μια τριγλώχινα βαλβίδα που λαμβάνεται από δωρεά οργάνου ή ζώου.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, όταν η δεξιά κοιλία είναι πολύ μικρότερη από το κανονικό, μπορεί να απαιτηθεί πολύπλοκη χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να διορθώσει τις διαταραχές του ρυθμού.

Κατά τη νεογνική περίοδο, σε περιπτώσεις με σοβαρή ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας, οι ασθενείς είναι κυανωτικοί επειδή οι πνευμονικές αντιστάσεις είναι υψηλές, θα υπάρξει αυξημένη παλινδρόμηση και μπορεί να εμφανιστεί ανώμαλη ροή αίματος από τον δεξιό προς τον αριστερό κόλπο.

Όταν η πνευμονική αγγειακή αντίσταση μειώνεται, όπως συμβαίνει συνήθως μετά τη νεογνική περίοδο, θα υπάρξει μείωση της τριγλώχινας ανεπάρκειας και κυάνωση.

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να υπάρξει ταχεία βελτίωση των καρδιαγγειακών παθήσεων και οι ασθενείς μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα για χρόνια.