Γαλακτοζαιμία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 2 Νοεμβρίου 2022

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προκαλεί κίρρωση στα παιδιά, αλλά όχι μόνο. Το ακόμη πιο σοβαρό είναι ότι η γαλακτοζαιμία μπορεί να έχει καταστροφικές συνέπειες εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Η ασθένεια προκαλείται από υψηλά επίπεδα γαλακτόζης (ένας τύπος σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα) στο αίμα, λόγω ανεπάρκειας στο ηπατικό ένζυμο που είναι απαραίτητο για το μεταβολισμό του.

Για να προσβληθεί η ασθένεια, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει την τάση και από τους δύο γονείς.

Η επίπτωση της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 20,000 νεογνά.

Για κάθε εγκυμοσύνη σε μια οικογένεια με και τους δύο γονείς που φέρουν την ανεπάρκεια, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με την ανεπάρκεια.

Σημεία και συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτοζαιμία εμφανίζεται συνήθως τις πρώτες ημέρες της ζωής, μετά την κατάποση μητρικού γάλακτος ή γάλακτος σε σκόνη.

εμετός, το διευρυμένο ήπαρ και ο ίκτερος είναι συχνά τα πρώτα σημάδια γαλακτοζαιμίας, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και άλλα, όπως βακτηριακές λοιμώξεις (μερικές σοβαρές), ευερεθιστότητα, κακή ανάπτυξη και διάρροια.

Εάν δεν αναγνωριστεί και διαγνωστεί αμέσως κατά τη νεογνική περίοδο, η γαλακτοζαιμία μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στο ήπαρ, στα μάτια, στον εγκέφαλο και στα νεφρά.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Η διάγνωση γίνεται μέσω εργαστηριακών εξετάσεων: η ασθένεια ανιχνεύεται με τη μέτρηση των επιπέδων ενζύμων στα ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή το συκώτι.

Οι ασθενείς με γαλακτοζαιμία δεν εμφανίζουν ενζυμική δραστηριότητα, ενώ οι φορείς (οι γονείς) δείχνουν τη μισή ενζυμική δραστηριότητα.

Η γαλακτόζη εκκρίνεται σε μεγάλες ποσότητες στα ούρα σε βρέφη που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, αλλά εάν το παιδί κάνει εμετό ή/και δεν πίνει γάλα, το τεστ μπορεί επίσης να είναι αρνητικό.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας βασίζεται κυρίως στην εξάλειψη της γαλακτόζης από τη διατροφή, που πραγματοποιείται κατά τη νεογνική φάση, με την κατάργηση του μητρικού γάλακτος και του γάλακτος σε σκόνη και τη συνταγογράφηση τροφών χωρίς λακτόζη ή γαλακτόζη ως υποκατάστατο.

Η δίαιτα θα πρέπει να συνεχιστεί για χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις και εφ' όρου ζωής. Τα επίπεδα ενζύμων στα ερυθρά αιμοσφαίρια αποδεικνύονται ο πιο αποτελεσματικός τρόπος παρακολούθησης της διατροφικής τήρησης και του περιορισμού της γαλακτόζης.

Συνιστάται επίσης οι μητέρες παιδιών με γαλακτοζαιμία να ακολουθούν δίαιτα χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη κατά τη διάρκεια των επόμενων κυήσεων για να βελτιώσουν τα συμπτώματα κατά τη γέννηση του επόμενου παιδιού τους.

Με την έγκαιρη θεραπεία, οποιαδήποτε ηπατική βλάβη που προκαλείται τις πρώτες ημέρες της ζωής θα επουλωθεί σχεδόν πλήρως.