Amiloidosia kardiakoa: zer den, zeintzuk diren sintomak eta nola tratatu

By Cristiano Antonino On Feb 4, 2023

Bihotzeko amiloidosia amiloidosi izenez ezagutzen den gaixotasunen multzoko bat da. Gaixotasun arraroak dira amiloideak, ehunak eta organoak kaltetu ditzakeen proteina-material disolbaezina, jalkitzean.

Bihotza amiloidea gehien metatzen den organoetako bat da.

KARDIOPROTEKZIOA ETA BIZKARITZA KARDIOPULMONARRA? Bisitatu EMD112 KOMUNERA LARRIALDI ERAKUSKETAKO ORAIN GEHIAGO IKASTEKO

Orain arte, hainbat amiloidosi mota deskribatu dira

Bihotza gehien inplikatzen dutenak hauek dira:

AL motako amiloidosi sistemikoa, kate amiloidogenikoak sortzen dituen plasma-zelula klon batetik sortua. Patologia honek gordailuak eragiten dituen proteinaren ekoizpena geldiaraztea edo moteltzera zuzendutako tratamendu kimioterapia espezifikoei erantzuten die.
Amiloidosi hereditarioa, transtiretina metaketak eragindakoa, gibelak sortutako proteina bat, mutazio puntualen ondorioz amiloidogeno bihur daitekeena eta hainbat organo eta ehunetan metatu daitekeena. Bereziki, bihotzaz gain, nerbio-sistema periferiko eta autonomoari eragin diezaioke.
Mutaziorik gabeko transtiretina metak eragindako amiloidosia.

Amiloidosia kardiakoa: zer da?

Bihotzeko amiloidosia bihotz-ehunean amiloidea jalkitzeak eragindako gaixotasuna da, miokardioa izenez ezagutzen dena.

Gaixotasun honen bi forma nagusi daude: immunoglobulina kate arineko amiloidosia eta transtiretina amiloidosia.

Azken baldintza honek bi aldaera ditu: transtiretina mota basatiaren forma ez-hereditarioa (mutatu gabekoa) eta transtiretina-forma hereditarioa mutatua.

PRESTAKUNTZA: BISITA DMC DINAS MEDICAL CONSULTANTS LARRIALDI ERAKUSKETA

Sintomak

Bihotzeko amiloidosiaren ezaugarria da miokardioko hormaren lodiera handitzea, eta ez dago beste kausa batek azaldu ezin duena.

Bihotz-amiloidosia duten pazienteek ere tentsio baxuak dituzte elektrokardiograman.

Hipertrofia azaldu ezin denean, amiloidosia kontuan hartzen da eta, beraz, bazterketaren diagnostikoa da.

Diagnostikoa

Amiloidosiaren susmoa denean, elektrokardiograma eta ekokardiografia agindu ohi dira.

Gainera, BNP eta NT-proBNP markatzaileak, aldatutako horma baten presentzia adierazten dutenak, ezinbestekoak dira amiloidosi kardiakoa diagnostikatzeko.

Proba instrumental erabilgarriak MRI eta miokardioko gammagrafia ere barne hartzen ditu.

Diagnostikoa berresteko eta amiloidosia karakterizatzeko, azkenik, garrantzitsua da laginketa histologikoa egitea.

Ekografian zehar, medikuak hormen bentrikuluen lodiera handitu dela, aurikularretako septumak eta balbula aurikuletako bentrikuluen hostoen loditze neurrigabea, baita eskuineko bentrikuluaren hipertrofia ere, ohartuko dira.

Amiloidosi kardiakoa: tratamendua

Bihotz-amiloidosirako tratamendu ugari daude.

Proteinaren ekoizpena inhibitzen duten sendagai batzuk preskribatu ohi dira, sintomak murrizteko eta pazienteen bizi-kalitatea hobetzeko eraginkorrak direnak.

Nolanahi ere, diagnostiko goiztiarra ezinbestekoa da tratamendu eraginkorra izateko.

Amiloidosia kardiakoa: zer da amiloidosia?

Amiloidosi terminoak amiloide izeneko material proteinazeoaren metaketa ezaugarri dituen gaixotasunen multzoa adierazten du.

Azken honek gordailuak sortzen ditu organo askotan. Gaixotasunaren larritasuna, sintomak eta ondorioak kaltetutako organoaren eta amiloidosi motaren araberakoak dira.

Kasu gehienetan, fibrilar-gordailuak lausoak dira eta hainbat organo eta ehunen funtzionamendua kaltetu dezakete.

Diagnostikoa ehun-lagina mikroskopioz aztertzeko aukera ematen duen biopsia-proba bat eginez baieztatzen da.

Sintomak aldatu egiten dira amiloidosi motaren arabera, baita sintomak kudeatzeko eta amiloidearen ekoizpena mugatzeko tratamenduak ere.

Amiloidosia kardiakoa: lokalizatua edo sistemikoa

Amiloidosia proteinen egitura sekundarioaren aldaketek eragiten dute.

Baldintza normaletan, proteinak forma zehatz batean tolesten diren aminoazidoen sekuentzia lineal gisa sintetizatzen dira.

Horri esker, proteinak bere funtzio guztiak bete ditzake.

Amiloide proteinak zelulek gaizki prozesatu duten aitzindari batetik datoz.

Amiloide-gordailuak non dauden tokiaren arabera, patologia sailkatzea posible da

Amiloidosi lokalizatua: kasu honetan, gaixotasunak organo edo ehun bakarrari eragiten dio. Gaixotasunaren forma gutxien larriena da eta ohikoagoa da adineko pazienteetan edo 2 motako diabetesa dutenengan.
Amiloidosi sistemikoa: amiloide-gordailuak hainbat organotan aurkitzen dira eta jatorri neoplasikoa, genetikoa edo hanturazkoa dute. Gaixotasunaren forma hau nahiko larria da eta batez ere bihotzari, giltzurrunei, nerbioei eta hesteei eragiten die, organoak porrot progresibora eramanez.

Amiloidosi kardiakoa: sailkapena

Amiloidosi forma desberdinak daude fibrilar-gordailuak osatzen dituzten proteinen izaeraren arabera.

Beraz, aurkitzen dugu:

Amiloidosi primarioa (edo kate arineko amiloidosia, AL)
Bigarren mailako amiloidosia (edo eskuratutako amiloidosia, AA)
Amiloidosi hereditarioa
Adinarekin lotutako amiloidosia (edo amiloidosi sistemikoa senila)

Amiloidosia AL

Amiloidosi sistemikoaren forma ohikoena amiloidosi primarioa (AL) da.

Gaixotasuna plasma zelula monoklonaletatik eratorritako immunoglobulina kate arinak dituzten fibrilak metatzean sortzen da.

Gaixotasuna, normalean, gammapatia monoklonaletatik sortzen da eta mieloma anizkoitzekin edo B zelulekin zerikusia duten beste nahaste linfoproliferatiboekin lotu daiteke.

AL amiloidosiaren ezaugarria da organoen mailan kokatutako gordailu fibrilarren presentzia, klinikoki agerrarazi arte handitzen direnak.

Sintomak edema, pisu galera, nekea dira eta kaltetutako organoarekin eta gordailuaren tamainarekin lotuta daude.

Giltzurrunetan, adibidez, gaixotasunak giltzurrun-gutxiegitasun kronikoa sor dezake, eta bihotzean aurkitzen denean, organoak gorputza odol egokiaz hornitzeko duen gaitasuna kaltetu dezake.

Gaixotasunak gibelean, giltzurrunetan, bihotzean, nerbio-sistema autonomoan eta periferikoan eragiten du bereziki.

Kasu bakanetan, biriketan, mihia, tiroideo, hesteetan, larruazalean eta odol-hodietan ere eragina izan dezake, begien inguruan purpura, petekia, ekkimosia, arnas gutxitzea, zorabioak, ahultasuna eta likidoen atxikipena bezalako seinaleekin.

Bigarren mailako amiloidosia (AA) ez da hain ohikoa

Hartutako amiloidosi ere deitzen zaio, hantura-egoera iraunkor bat (tuberkulosia, legena, artritis erreumatoidea) eragiten duen gaixotasun baten konplikazio gisa edo gaixotasun neoplasiko baten ondorioz gerta daitekeelako.

Metaketa gertatzen den leku tipikoak barea, giltzurrunak, gibela, nodo linfatikoak eta adrenal-guruinak dira.

Tratamendua, normalean, azpiko egoeraren tratamenduarekin hasten da.

Amiloidosi sistemiko senila gorputzaren zahartze naturalarekin lotu ohi da.