ژنودرماتوز: علل، علائم، تشخیص و درمان

By کریستیانو آنتونینو On ممکن است 17، 2023

ژنودرماتوز یک اختلال پوستی با حالت انتقال ژنتیکی است. بنابراین، این اصطلاح برای اشاره به برخی بیماری های پوستی که دارای یک جزء ارثی هستند، به کار می رود

اگر ژن ناقل تنها از یکی از دو والدین در صورت انتقال غالب بیماری دریافت شود، ممکن است کودک مبتلا شود و به این بیماری مبتلا شود. اگر انتقال ژنتیکی مغلوب باشد، کودک تنها در صورتی به بیماری مبتلا می شود که ژن ناقل را از پدر و مادر دریافت کند.

ژنودرماتوز: چیست؟

اصطلاح ژنودرماتوز به سندرم های پوستی و/یا بیماری هایی اطلاق می شود که در اثر یک یا چند تغییر ژنتیکی ایجاد می شوند.

واژه ژنودرماتوز از واژه یونانی «گنو» به معنای ژن و «درماتوز» به معنای بیماری های پوستی گرفته شده است.

در طول سال ها، بیش از 200 مورد توصیف شده است و تقریباً همیشه بیماری های نادر با بروز کمتر از 5:10000 هستند.

ژنودرماتوز: انواع و طبقه بندی

ژنودرماتوزها را می توان با اختلالات اپیدرم و کراتینه شدن مشخص کرد.

ایکتیوز، اپیدرمولیز بولوزا، کراتودرمی سایبرت و بیماری داریر از این دسته بیماری ها هستند.

در گروه ژنودرماتوزهای مبتلا به کراتودرماتوز پالموپلانتار، ما در عوض کراتودرمی کف پلانتار غیر اپیدرمولیتیک، کراتودرمی پالموپلانتار اپیدرمولیتیک و کراتودرمی لوریکین را می‌یابیم.

ژنودرماتوزهای با ناهنجاری های بافت همبند، کلاژن و بافت الاستیک شامل کوتیس لاکسا، سندرم اهلرز دانلوس، سندرم Urbach-Wiethe و برخی از اشکال ماستوسیتوز جلدی است.

در ناحیه ژنودرماتوزها با ناهنجاری در ترمیم DNA، سندرم های پیری زودرس، سندرم ورنر و خشکی پیگمنتوزوم وجود دارد.

در مقابل، آکرودرماتیت انتروپاتیکا، فنیل کتونوری، پورفیری پوستی تاردا و پورفیری کبدی اریتروپوئیتیک ژنودرماتوزهای مرتبط با ناهنجاری های متابولیک هستند.

موارد مرتبط با ناهنجاری های رنگدانه عبارتند از: آلبینیسم چشمی- جلدی، پیبالدیسم و سندرم واردنبورگ.

ما همچنین ژنودرماتوزهایی را با ناهنجاری هایی در آدنکس پوست (مو، مو، ناخن) مانند آپلازی مادرزادی پوست، سندرم آدامز-الیور، لوکونیشیا و پاکیونیشیای مادرزادی پیدا کردیم.

ژنودرماتوزهای مرتبط با نقص ایمنی شامل سندرم چدیاک هیگاشی، سندرم Wiskott-Aldrich و آنژیوادم ارثی است.

از سوی دیگر، ژنودرماتوزهای مرتبط با ناهنجاری تاج عصبی نوروفیبروماتوز نوع 1 و بورنویل توبروس اسکلروزیس هستند.

در نهایت، ژنودرماتوزهایی را یافتیم که با عوامل انکوژنیک، مانند کارسینوم سلول بازال، اپیدرمودیسپلازی وروسیفورمیس و سندرم پتز-جگرز مرتبط هستند.

نشانه ها

علائم ژنودرماتوز می تواند بسیار متنوع باشد، زیرا به بیماری فردی مربوط می شود.

در برخی بیماران ممکن است بیماری تقریباً بدون علامت باشد، در موارد دیگر علائم کاملاً مشهود است.

تشخیص

تشخیص با کمک یک متخصص پوست و یک متخصص ژنتیک انجام می شود.

هنگامی که علت ژنودرماتوز و نوع آن مشخص شد، بیمار می تواند به مناسب ترین متخصص مراجعه کند.

درمان و درمان ژنودرماتوز

درمان ژنودرماتوزها، در صورت لزوم، معمولاً به علائم پوستی یا درمان تومورهای پوستی برای اشکالی که خطر را افزایش می دهند، انجام می شود.

وجود یک مورد در خانواده باید بیمار و پزشک را به مطالعه و جستجوی شجره نامه هدایت کند تا چگونگی انتقال بیماری را روشن کند.

زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند و از تست های تشخیصی قبل از تولد استفاده کنند.

ژنودرماتوز: ایکتیوز

شایع ترین و شناخته شده ترین شکل ژنودرماتوز ایکتیوز است. این یک بیماری پوستی است که با کراتینه شدن مرتبط است.

اصطلاح "ichthyosis" از یونانی "Iχτυς" به معنای "ماهی" گرفته شده است که نمایانگر ظاهر پوسته پوسته شده توسط پوست افراد مبتلا است.

معمولاً اولین علائم ایکتیوز بلافاصله پس از تولد یا در سال اول زندگی ظاهر می شود.

این عارضه می تواند خود را به سادگی به صورت خشکی پوست نشان دهد، اما می تواند به شکل بسیار جدی تری نیز تبدیل شود، با ضخیم شدن همراه با لاملا و پوسته هایی که چهره نوزاد را مخدوش می کند.

اغلب مشکل آنقدر واضح و آزاردهنده است که باعث روانی جدی می شود پریشانی در مبتلایان

تغییر کراتینیزاسیون باعث تجمع سلول‌های مرده می‌شود که یکی بر روی دیگری همپوشانی دارند.

در نهایت آنها مقیاس می شوند و ویژگی های معمول پوست خشک را ایجاد می کنند.

ایکتیوز، بسته به شدت آن، می تواند منجر به عواقب جدی هم از نظر جسمی و هم از نظر روانی شود.

پست‌های مرتبط