Choroby oczu: barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

By Krystiana Antonina On Czerwiec 21, 2023

Retinitis pigmentosa to choroba, która atakuje siatkówkę. Siatkówka jest strukturą odpowiedzialną za odbieranie bodźców świetlnych i przekształcanie ich w impulsy elektryczne, które są następnie wysyłane do pierwszorzędowej kory wzrokowej (zlokalizowanej w płacie potylicznym), która ma za zadanie przetworzyć i zintegrować je w celu odtworzenia obrazu

Siatkówka spełnia swoje funkcje dzięki złożonej architekturze charakteryzującej się obecnością mikroskopijnych struktur zwanych fotoreceptorami.

Można je podzielić na czopki i pręciki, a ich inwolucja poprzez mechanizmy apoptozy (programowanej śmierci komórki) prowadzi do rozwoju barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

Siatkówka stopniowo traci swoją światłoczułą zdolność.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest chorobą o charakterze przewlekłym i postępującym i obecnie nie jest dostępne żadne leczenie lecznicze, ale można interweniować, aby spowolnić postęp choroby.

Choroba dotyczy obu oczu i może być przenoszona w sposób dziedziczny (autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X).

Objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Typowe objawy retinopatii barwnikowej nie ograniczają się do słabej jakości widzenia, ale obejmują szereg objawów charakterystycznych dla tej choroby.

We wczesnych stadiach pacjenci często skarżą się na ograniczone widzenie w nocy lub trudności z orientacją w słabo oświetlonym otoczeniu.

Kurza ślepota jest najczęściej związana z trudnością w przystosowaniu się ze światła do ciemności (i odwrotnie), zmniejszoną tolerancją na bodźce świetlne (światłowstręt) i fotopsją, czyli widzeniem jasnych błysków.

Niewielu pacjentów skarży się na zwężenie pola widzenia, zwłaszcza obwodowego: początkowo dochodzi do bocznego zmniejszenia pola widzenia, ale zwężenie może prowadzić do ślepoty.

Obwodowy mroczek pierścieniowy, plamka, która pojawia się na peryferyjnym obszarze siatkówki, stopniowo rozszerza się, obejmując całe pole widzenia.

Może się zdarzyć, że wraz z postępem choroby widzenie dalej się pogarsza, ponieważ dotyczy to już nie tylko siatkówki obwodowej, ale także jej centralnej części zwanej plamką żółtą.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki atakujące obszar plamki żółtej może prowadzić do całkowitej ślepoty

Chory na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki często potyka się i wpada na wszelkiego rodzaju przeszkody, zwłaszcza te znajdujące się w peryferyjnej części pola widzenia.

Doświadcza również trudności w ocenie wielkości otaczających go przestrzeni.

U pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki mogą rozwinąć się inne choroby oczu, takie jak obrzęk plamki żółtej lub zaćma.

O niesyndromicznym zapaleniu siatkówki mówimy, gdy choroba nie jest związana z innymi chorobami oczu i powikłaniami.

Przebieg barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest raczej powolny i różni się w zależności od osoby.

Choroby nie da się wyleczyć, ale dzięki nowoczesnym zabiegom medycznym możliwe jest jej spowolnienie i złagodzenie objawów.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki może być dwojakiego rodzaju, dziedziczne – najczęstsze – lub nabyte.

Podczas gdy ta pierwsza ma przyczynę genetyczną, ta druga wynika z braku pewnych witamin, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania oczu, zwłaszcza niedoboru witaminy A.

We wrodzonym barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki nieprawidłowe działanie niektórych genów zmienia normalną aktywność siatkówki, stopniowo uszkadzając otaczające ją naczynia włosowate, które są niezbędne do ukrwienia i dotlenienia tego obszaru.

Są to zazwyczaj postępujące wady rozwojowe, które mogą stać się objawowe dopiero z wiekiem.

W zależności od charakteru transmisji genów mówi się o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym oraz osobnikach sprzężonych z X, czyli przekazywanych przez chromosom X (chromosom płci).

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki może wystąpić w kontekście złożonych zespołów, takich jak zespół Laurence'a-Moona i zespół Ushera, którym towarzyszy utrata słuchu.

Diagnoza

Rozpoznanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki stawia się na podstawie starannego i szczegółowego wywiadu, mającego na celu dokładne zbadanie występujących objawów oraz obserwację innych przypadków zwyrodnienia barwnikowego siatkówki w rodzinie.

Ocenia się występowanie zwężeń pola widzenia i problemów ze ślepotą nocną, zmian i złogów pigmentu w badaniu dna oka.

Wszystkie niezbędne kroki, aby wykluczyć inne choroby oczu, które mają te same objawy.

Ścieżka diagnostyczna wykorzystuje określone testy:

Elektroretinogram (ERG) wykorzystuje tę samą operację, co EKG, ale z istotną różnicą polegającą na skupieniu się na badaniu bodźców elektrycznych wytwarzanych przez siatkówkę. ERG jest przydatny do rejestrowania, w jaki sposób przebiega normalna aktywność siatkówki polegająca na zbieraniu bodźców świetlnych i jak wysyła je do kory potylicznej w celu interpretacji. Obserwuje się wzór fali, aby sprawdzić, czy komórki i różne składniki siatkówki reagują prawidłowo. Zazwyczaj u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sygnał jest osłabiony lub nawet nieobecny. ERG jest przydatnym badaniem dla wszystkich członków rodziny pacjenta, pozwalającym wykluczyć lub wykryć chorobę we wczesnym stadium.
Badanie dna oka polega na bezpośredniej obserwacji siatkówki w lampie szczelinowej w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości ziarnistych, złogów barwnikowych w tylnej części oka, zwężenia naczyń włosowatych siatkówki oraz poszerzenia plamki utrudniającej widzenie.
Optyczna koherentna tomografia (OCT) umożliwia ocenę różnych warstw siatkówki. To powinno wskazywać na brak czopków i pręcików, typowy dla barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Przydatne jest podkreślenie stopnia zaawansowania choroby i ocena ewentualnych powikłań dotyczących plamki żółtej i ciała szklistego.
Ze względu na silną dziedziczną składową choroby wskazane jest wykonanie specjalistycznego badania wszystkich członków rodziny, po którym może nastąpić badanie genetyczne w celu oceny ewentualnych zmian w genach odpowiedzialnych za wystąpienie choroby.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki jest postępującą chorobą

Nie można jej definitywnie wyleczyć, ale możliwe jest spowolnienie jej przebiegu.

U pacjentów, którzy doświadczyli całkowitej utraty części pola widzenia, całkowite wyleczenie jest niemożliwe.

Choroba jest badana i testowane są różne podejścia terapeutyczne.

Analizy genetyczne są niezbędne do określenia, które geny są odpowiedzialne za początek choroby, tak aby można było ustalić patofizjologiczne podstawy, na których można opracować terapię genową, mającą na celu zastąpienie zmienionych genów odpowiedzialnych za chorobę zdrowymi.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Nowe podejścia, obecnie testowane, obejmują wykorzystanie komórek macierzystych i wszczepienie protez siatkówki, przy czym te ostatnie są idealne dla pacjentów w zaawansowanych stadiach choroby.

Okulista może uznać za przydatne zastrzyki do siatkówki lub ciała szklistego (pewne składniki aktywne są szczepione w celu zwiększenia proliferacji pozostałych zdrowych komórek).

Wreszcie hiperbaryczna terapia tlenowa jest najbardziej użyteczną terapią spowalniającą utratę fotoreceptorów, a tym samym spowalniającą postęp choroby.

Będąc chorobą uwarunkowaną genetycznie, w większości przypadków nie ma skutecznej profilaktyki pierwotnej.

Aby zmniejszyć częstość powikłań i spowolnić postęp choroby, pomocne może być egzogenne przyjmowanie witaminy A, Omega 3, luteiny i zeaksantyny.