Genodermatose: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento
Genodermatose é uma doença de pele com um modo de transmissão genética. Portanto, este termo é usado para se referir a certas doenças de pele que têm um componente hereditário
Uma criança pode ser afetada e desenvolver a doença se o gene portador for recebido de apenas um dos dois pais no caso de uma transmissão dominante da doença; se a transmissão genética for recessiva, a criança só desenvolverá a doença se receber o gene portador tanto do pai quanto da mãe.
Genodermatose: o que é?
O termo genodermatose refere-se a síndromes e/ou doenças dermatológicas causadas por uma ou mais alterações genéticas.
O termo genodermatose deriva do grego 'geno', que significa genes, e 'dermatose', que significa doenças de pele.
Ao longo dos anos, foram descritas mais de 200 doenças, quase sempre raras, com incidência inferior a 5:10000.
Genodermatose: tipos e classificação
As genodermatoses podem ser caracterizadas por distúrbios da epiderme e queratinização.
A ictiose, a epidermólise bolhosa, a queratodermia de Sybert e a doença de Darier pertencem a este grupo de doenças.
No grupo das genodermatoses com ceratodermatose palmoplantar, encontramos ceratodermia palmoplantar não epidermolítica, ceratodermia palmoplantar epidermolítica e ceratodermia loricrina.
Genodermatoses com anormalidades do tecido conjuntivo, colágeno e tecido elástico incluem cutis laxa, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Urbach-Wiethe e algumas formas de mastocitose cutânea.
Na área das genodermatoses com anormalidades no reparo do DNA estão as síndromes de envelhecimento prematuro, síndrome de Werner e xeroderma pigmentoso.
Em contraste, acrodermatite enteropática, fenilcetonúria, porfiria cutânea tardia e porfiria hepatoeritropoiética são genodermatoses associadas a anormalidades metabólicas.
Aqueles associados com anormalidades de pigmentação são albinismo óculo-cutâneo, piebaldismo e síndrome de Waardenburg.
Também encontramos genodermatoses com anormalidades nos anexos cutâneos (cabelos, pelos, unhas) como aplasia cutânea congênita, síndrome de Adams-Oliver, leuconíquia e paquioníquia congênita.
As genodermatoses associadas à imunodeficiência incluem a síndrome de Chédiak-Higashi, a síndrome de Wiskott-Aldrich e o angioedema hereditário.
Por outro lado, as genodermatoses associadas à malformação da crista neural são a neurofibromatose tipo 1 e a esclerose tuberosa de Bourneville.
Finalmente, encontramos genodermatoses que estão associadas a fatores oncogênicos, como carcinoma basocelular, epidermodisplasia verruciforme e síndrome de Peutz-Jeghers.
Sintomas
Os sintomas da genodermatose podem ser muito variados, pois estão relacionados à doença individual.
Em alguns pacientes a doença pode ser quase assintomática, em outros casos os sintomas são bastante evidentes.
Diagnóstico
O diagnóstico é feito com a ajuda de um dermatologista e um geneticista.
Uma vez identificada a causa da genodermatose e o tipo, o paciente pode se referir ao especialista mais adequado.
Terapias e tratamentos de genodermatoses
O tratamento das genodermatoses, quando necessário, costuma ser direcionado para os sintomas cutâneos ou o tratamento de tumores cutâneos para as formas que aumentam o risco.
A presença de um caso na família deve orientar o paciente e o médico a fazerem um estudo e busca da árvore genealógica para esclarecer como a doença é transmitida.
Os casais que planejam ter um filho devem consultar um geneticista e considerar o uso de testes de diagnóstico pré-natal.
Genodermatose: ictiose
A forma mais comum e conhecida de genodermatose é a ictiose. É uma condição da pele relacionada à queratinização.
O termo 'ictiose' vem do grego 'Iχτυς', que significa 'peixe', indicando a aparência escamosa que assume a pele das pessoas afetadas.
Normalmente, os primeiros sintomas de ictiose aparecem logo após o nascimento ou no primeiro ano de vida.
A condição pode se manifestar simplesmente como pele seca, mas também pode evoluir para uma forma muito mais grave, com espessamento associado a lamelas e escamas que desfiguram a fisionomia do bebê.
Muitas vezes, o problema é tão óbvio e irritante que causa sérios problemas psicológicos. angústia em sofredores.
A alteração da queratinização provoca um acúmulo de células mortas que se sobrepõem umas sobre as outras.
Eventualmente, eles escalam, dando origem a características típicas da pele seca.
A ictiose, dependendo da sua gravidade, pode levar a graves consequências físicas e psicológicas.
O tratamento envolve tratamento tópico para reduzir o espessamento da pele e restaurar a umidade normal da pele.
A isto junta-se um tratamento sistémico com a administração oral de retinóides.
Por fim, não pode faltar apoio psicológico para lidar com o desconforto inevitavelmente causado pela doença.
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