Kaj so prirojene srčne napake?

By Cristiano Antonino On November 18, 2022

Izraz "prirojeno" pomeni "obstoječe ob rojstvu". Prirojene okvare vključujejo vse tiste spremembe v strukturi ali delovanju enega ali več organov, ki so se pojavile pred rojstvom, ob spočetju ali med življenjem zarodka in ploda.

Prirojena srčna napaka je prisotna, ko se srce ali krvne žile v bližini srca pred rojstvom niso normalno razvile (srce nastane v prvih štirih do desetih tednih nosečnosti).

Prirojene srčne napake so med najpogostejšimi malformacijami: njihova incidenca (število novih primerov v populaciji), izračunana kot število otrok s srčnimi boleznimi od skupnega števila živorojenih otrok, je približno osem primerov na tisoč živorojenih (v V Italiji se vsako leto rodi približno 4,000 dojenčkov s kakšno obliko prirojene srčne napake).

Incidenca prirojenih srčnih napak je v zadnjih 50 letih v različnih zbranih serijah primerov ostala v bistvu stabilna

Vendar pa so študije pokazale, da imajo starši (in zlasti matere), ki imajo prirojeno srčno napako, večjo pojavnost otrok, ki jih prav tako prizadene; morda je razumno napovedati počasno povečevanje incidence prirojenih srčnih anomalij z leti, zahvaljujoč novejšim medicinskim in kirurškim terapijam, ki lahko pozdravijo otroke s temi okvarami in jim dajo možnost, da odrastejo in imajo otroke.

Srčne malformacije so lahko različnih vrst: segajo od nepravilnosti, ki prizadenejo en sam del srca (npr. zaklopko), do zelo kompleksnih nepravilnosti, za katere so značilne velike spremembe v srčni arhitekturi.

Očitno je tudi resnost srčne bolezni in njenih posledic na zdravje različna: obstajajo oblike, ki ne povzročajo zdravstvenih težav in omogočajo normalno življenje, in oblike, ki niso združljive z življenjem.

Tako imeti prirojeno srčno napako ne pomeni nujno resne bolezni; vendar obstajajo nekatere prirojene srčne napake, ki so tako zapletene, da lahko povzročijo smrt dojenčka v nekaj dneh, razen če se izvede takojšen medicinski ali kirurški poseg.

Razvrstitev prirojenih srčnih napak

Prirojene srčne napake lahko razdelimo na hude, zmerne in blage

Hude prirojene oblike so opredeljene kot tiste prirojene oblike, ki so ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja odgovorne za resno stanje; te pa lahko razdelimo na „cianotične“ oblike (= dajejo koži modrikasto obarvanost) in „necianotične“ oblike. Pojavnost hudih oblik je skozi leta stabilna in se v različnih serijah primerov giblje okoli 2.5-3 na tisoč živorojenih otrok.
Zmerne oblike so opredeljene kot tiste, ki zahtevajo neintenzivno kardiološko obravnavo ob rojstvu ali pa se odkrijejo šele po prvih mesecih življenja. Tudi pojavnost te oblike je približno 3 na tisoč živorojenih otrok.
Blage oblike so opredeljene kot tiste, ki so prisotne pri posameznikih brez simptomov, ki pogosto spontano izzvenijo; so največja skupina; ocenjena pogostnost teh lezij se razlikuje glede na to, ali je diagnoza postavljena v neonatalni ali pediatrični starosti ali v odrasli dobi (to je najpogostejši primer).

Katere so najpogostejše prirojene srčne napake?

Znotraj prirojenih srčnih napak so nekatere oblike zagotovo pogostejše od drugih.

Med najpogostejšimi oblikami so interventrikularna okvara (ki predstavlja 28-32 % vseh prirojenih srčnih bolezni), interatrijalna okvara (cca. 9 %), pervious Botallov vod in koarktacija aorte (cca. 8 %), tetralogija Fallot. (cca. 6%), popolna transpozicija velikih arterij (cca. 5%).

Medprekatna okvara, ki jo glede na velikost delimo na hudo, zmerno ali blago obliko, je daleč najpogostejša srčna okvara (prizadene okrog 30 % vseh bolnikov s prirojeno srčno napako): a na srečo kar 85 % gre za blage oblike, ki se ponavadi spontano zaprejo v prvem letu življenja.

Interatrijski defekt in foramen ovale pervio sta precej pogosta in sodita med blažje oblike prirojenih srčnih napak; lahko so prisotni že od rojstva, vendar jih pogosto opazimo šele v odrasli dobi

Medpreddvorna okvara (800–1000 novih primerov vsako leto) je srčna okvara, za katero je značilna prisotnost luknje v mišični steni, ki običajno ločuje oba atrija (ki sta dve zgornji votlini srca), skozi katero je prehod krvi, običajno iz levega v desni atrij.

Ta nenormalnost pri otrocih običajno ne povzroča neugodja, v odrasli dobi pa lahko povzroči simptome (utrujenost, težko dihanje, spremembe v normalnem ritmu srca).

Foramen ovale pervio je prisoten pri približno četrtini italijanskega prebivalstva (več ali manj 15 milijonov ljudi), vendar je tveganje za zdravje le v določenih primerih, ko kri, ki prehaja iz desnega v levi atrij, prenaša majhne krvne strdke, ki prihajajo iz nog in lahko blokirajo pretok krvi v majhnih arterijah.

Kako lahko odkrijemo prirojeno srčno napako?

Diagnoza prirojene srčne napake temelji predvsem na kliničnih, radiografskih in ehokardiografskih preiskavah. V zadnjih letih je vse večja priljubljenost ehokardiografije, neinvazivne diagnostične metode, ki temelji na ultrazvoku, močno povečala možnosti zgodnjega odkrivanja prirojenih srčnih napak (tudi med intrauterino življenje); po drugi strani pa se je, odkar je možna prenatalna diagnostika, povečala uporaba prekinitve nosečnosti pri zahtevnejših srčnih boleznih, s čimer se je bistveno zmanjšala njihova pojavnost pri živorojenih otrocih.

Hude oblike (tako cianotične kot necianotične) se diagnosticirajo ob rojstvu ali, zahvaljujoč ultrazvočnim metodam, celo med fetalnim življenjem.

Zmerne oblike običajno diagnosticira kardiolog po prvih mesecih življenja.

Blage oblike, ki lahko ostanejo asimptomatske do odraslosti, se običajno diagnosticirajo po pojavu simptomov: tudi v teh primerih je ehokardiografski pregled ključni test; včasih se lahko okvara odkrije povsem naključno (npr. z ehokardiogramom, opravljenim iz drugih razlogov).