Очни заболявания: пигментен ретинит

By Кристиано Антонино On Юни 21, 2023

Пигментният ретинит е заболяване, което засяга ретината. Ретината е структурата, отговорна за приемането на светлинни стимули и превръщането им в електрически импулси, които след това се изпращат до първичната зрителна кора (намираща се в тилния лоб), която има за задача да ги обработва и интегрира, за да реконструира изображението

Ретината изпълнява функциите си благодарение на сложна архитектура, характеризираща се с наличието на микроскопични структури, наречени фоторецептори.

Те могат да бъдат разделени на конуси и пръчици и тяхната инволюция, чрез механизми на апоптоза (програмирана клетъчна смърт), води до развитие на ретинит пигментоза.

Ретината прогресивно губи своя фоточувствителен капацитет.

Пигментният ретинит е заболяване с хроничен и прогресиращ характер и в момента не е налично лечебно лечение, но е възможно да се намеси, за да се забави прогресията на заболяването.

Заболяването засяга и двете очи и може да се предава на наследствена основа (автозомно доминантно, автозомно рецесивно или Х-свързано).

Симптоми на пигментен ретинит

Типичните симптоми на пигментния ретинит не се ограничават до лошо качество на зрението, а включват редица прояви, които са характерни за това заболяване.

В ранните етапи не е необичайно пациентите да се оплакват от намалено нощно виждане или затруднено ориентиране в лошо осветена среда.

Нощната слепота най-често се свързва с трудност при адаптиране от светло към тъмно (и обратно), намалена толерантност към светлинни стимули (фотофобия) и фотопсия, т.е. виждане на ярки светкавици.

Не малко пациенти се оплакват от стесняване на зрителното поле, особено периферното: първоначално има странично намаление на зрителното поле, но стеснението може да прогресира до точката на слепота.

Периферна пръстеновидна скотома, петно, което се появява в периферната област на ретината, прогресивно се разширява, за да засегне цялото зрително поле.

Може да се случи, че с прогресирането на заболяването зрението намалява допълнително, тъй като вече не е засегната само периферната ретина, но и нейната централна област, наречена макула.

Пигментният ретинит, засягащ областта на макулата, може да доведе до пълна слепота

Страдащият от пигментен ретинит често се спъва и се блъска в препятствия от всякакъв вид, особено тези, разположени в периферната част на зрителното му поле.

Той също изпитва трудности при оценката на размера на пространствата около себе си.

Пациентите с пигментен ретинит могат да развият други очни заболявания като оток на макулата или катаракта.

За несиндромен ретинит говорим, когато заболяването не е свързано с други очни заболявания и усложнения.

Протичането на пигментния ретинит е доста бавно и варира от човек на човек.

Болестта не може да бъде излекувана, но благодарение на съвременните медицински методи е възможно да се забави и да се облекчат симптомите.

Причини и рискови фактори

Пигментният ретинит може да бъде два вида, наследствен – най-често срещаният – или придобит.

Докато първото има генетична причина, второто произтича от липсата на определени витамини, които са от съществено значение за правилното функциониране на очите, особено дефицит на витамин А.

При вроден пигментен ретинит неправилното функциониране на определени гени променя нормалната активност на ретината, прогресивно увреждайки околните капиляри, които са от съществено значение за кръвоснабдяването и оксигенацията на тази област.

Това обикновено са прогресивни малформации, които могат да станат симптоматични само с напредване на възрастта.

В зависимост от естеството на генното предаване се говори за автозомно-доминантно унаследяване, автозомно-рецесивно унаследяване и Х-свързани индивиди, т.е. предаване чрез Х-хромозомата (половата хромозома).

Пигментният ретинит може да възникне в контекста на сложни синдроми като синдром на Лорънс-Мун и синдром на Ашер, които са придружени от загуба на слуха.

Диагноза

Диагнозата пигментен ретинит се основава на внимателна и подробна анамнеза, насочена към задълбочено изследване на настоящите симптоми и наблюдение на други случаи на пигментен ретинит в семейството.

Оценява се наличието на стеснение на зрителното поле и проблеми с нощна слепота, лезии и пигментни отлагания в теста на очните дъна.

Всички основни стъпки за изключване на други очни заболявания, които имат същите симптоми.

Диагностичният път използва специфични тестове:

Електроретинограмата (ERG) използва същата операция като ЕКГ, но със съществената разлика, че се фокусира върху изучаването на електрическите стимули, произведени от ретината. ERG е полезен за записване на това как се извършва нормалната дейност на ретината за събиране на светлинни стимули и как тя ги изпраща към тилната кора за интерпретация. Вълновият модел се наблюдава, за да се види дали клетките и различните компоненти на ретината реагират правилно. Обикновено при пациенти с пигментен ретинит сигналът е намален или дори липсва. ERG е полезен тест за всички членове на семейството на пациента, за да се изключи или открие заболяването на ранен етап.
Тестът на очния фундус включва директно наблюдение на ретината с прорезна лампа, за да се покажат всякакви грануларни аномалии, пигментни отлагания в задната част на окото, стесняване на капилярите на ретината и разширяване на петното, което замъглява зрението.
Оптична кохерентна томография (OCT) позволява да се оценят различните слоеве на ретината. Това трябва да покаже липсата на конуси и пръчки, типични за пигментния ретинит. Полезно е да се подчертае етапът на прогресия на заболяването и да се оценят възможните усложнения върху макулата и стъкловидното тяло.
Като се има предвид силният наследствен компонент на заболяването, се препоръчва специализиран преглед на всички членове на семейството, който може да бъде последван от генетично изследване за оценка на промените в гените, отговорни за появата на заболяването.

Пигментният ретинит е прогресивно прогресиращо заболяване

Не може да се излекува окончателно, но е възможно да се забави протичането му.

При пациенти, претърпели пълна загуба на части от зрителното поле, пълното възстановяване е невъзможно.

Заболяването се изследва и се тестват различни терапевтични подходи.

Генетичните анализи са от съществено значение, за да се установи кои гени са отговорни за появата на заболяването, така че да може да се установи патофизиологична основа, върху която да се разработи генна терапия, насочена към замяна на променените гени, отговорни за заболяването, със здрави.

Подобни публикации

Разходите за здравеопазване в Италия: нарастваща тежест за домакинствата

Април 11, 2024

Aviary Alert: Между еволюцията на вируса и човешките рискове

Април 4, 2024

Ден в жълто срещу ендометриоза

Mar 28, 2024

Надежда и иновация в борбата срещу рака на панкреаса

Mar 27, 2024

Новите подходи, които в момента се тестват, включват използването на стволови клетки и имплантирането на ретинални протези, като последните са идеални за пациенти с напреднал стадий на заболяването.

Офталмологът може да намери полезни инжекции в ретината или стъкловидното тяло (определени активни съставки се инокулират, за да се увеличи пролиферацията на останалите здрави клетки).

И накрая, хипербарната кислородна терапия е най-полезната терапия за забавяне на загубата на фоторецептори, като по този начин забавя прогресията на заболяването.

Тъй като е генетично обусловено заболяване, в повечето случаи няма ефективна първична профилактика.

За да се намали честотата на усложненията и да се забави прогресията на заболяването, може да бъде полезен екзогенният прием на витамин А, Омега 3, лутеин и зеаксантин.