Nemoci postihující srdce: srdeční amyloidóza

By Cristiano Antonino On 25. 2023

Termín amyloidóza označuje skupinu vzácných závažných stavů způsobených depozity abnormálních proteinů, nazývaných amyloidy, ve tkáních a orgánech celého těla.

Proteiny pocházejí z aminokyselin, které se skládají do trojrozměrného tvaru; normálně jim to umožňuje vykonávat jejich funkce v buňkách.

Toto skládání produkuje amyloid, látku, která se na rozdíl od proteinů snadno nerozkládá, látku, která při ukládání způsobuje poruchu orgánů a tkání.

To má za následek amyloidózu

Depozita amyloidu většinou postihnou orgány, jako je srdce, ledviny a játra, v takovém případě se to bude nazývat systémová amyloidóza; je vzácnější, že mohou postihnout jednu část těla, v takovém případě se to bude nazývat lokalizovaná amyloidóza.

Neléčená akumulace amyloidu vede ke špatnému nebo úplnému fungování postiženého orgánu; orgán, který v závislosti na jeho důležitosti pro životní funkce těla může vést i ke smrti.

Existuje asi 30 proteinů, které mohou vést k tvorbě amyloidu; v Itálii se počet případů amyloidózy pohybuje kolem 800 ročně.

PŘÍZNAKY AMYLOIDÓZY

Jakýkoli orgán může být postižen amyloidózou; příznaky, které se objeví, budou záviset na orgánu postiženém akumulací abnormálních proteinů.

Když dojde k akumulaci v ledvinách, dojde k selhání ledvin. Dalšími příznaky budou únava, slabost a nedostatek chuti k jídlu.

Pokud dojde k akumulaci amyloidu v srdci, může to vést ke zvětšení velikosti srdce, což naruší jeho funkci pumpování průtoku krve do zbytku těla.

Amyloid bude postupně poškozovat fungování srdečních buněk.

Stěny ztuhnou a budou mít zpomalené uvolňování, dojde k diastolické dysfunkci a také se sníží síla kontrakce, dojde k systolické dysfunkci.

Symptomy, jako jsou palpitace a dušnost, se budou postupně projevovat s výskytem síňových a komorových arytmií až po městnavé srdeční selhání.

Další pravděpodobné příznaky mohou zahrnovat: pocit na omdlení spojený se závratí; pocit necitlivosti nebo brnění v končetinách dolních a horních končetin; zpěněná moč; nepravidelný srdeční tep; bolest na hrudi; průjem nebo zácpa; krevní skvrny na kůži; syndrom karpálního tunelu.

Amyloidóza může také způsobit problémy s pamětí, formulací a rychlostí myšlení, jazyka a porozumění.

Primární amyloidóza nastane, když dojde k abnormalitě v plazmatických buňkách v kostní dřeni, která vede k nadměrné produkci proteinů lehkého řetězce, a proto se nazývá amyloidóza s lehkým řetězcem.

Obvykle jsou lehké řetězce součástí protilátek, které se v případě amyloidózy budou produkovat ve velkém množství, případně se shlukují do lineárních tuhých vláken, která tělo nedokáže eliminovat a tvoří se tak usazeniny v srdci, ledvinách, nervech popř. játra.

Amyloidózy s lehkým řetězcem nejsou dědičné.

Mezi méně časté amyloidózy patří:

chronická zánětlivá reaktivní amyloidóza, která se objeví v důsledku dlouhodobého zánětlivého onemocnění, jako je revmatoidní artritida. Léčba onemocnění, které ji způsobilo, často zabrání zhoršení amyloidózy a může tak přinést zlepšení;
dědičná amyloidóza, vyplývající z dědičnosti. Pokud jsou postižena játra a jejich funkce je narušena, může být nutná transplantace;
ATTR amyloidóza způsobená depozity amyloidu skládajících se z proteinu zvaného transtyretin (TTR). Může být dědičná i nedědičná.

Transthyretinová amyloidóza může v některých případech vyžadovat transplantaci jater nebo srdce.

Diagnóza amyloidózy s lehkým řetězcem může být komplikovaná, protože symptomy, které způsobuje, jsou obecné; amyloidózu lze potvrdit provedením biopsie postižené části těla ke kontrole přítomnosti amyloidních proteinů.

Odběr vzorků tkání se liší v závislosti na zasaženém vzduchu, aby se zjistilo, zda je přítomna amyloidóza.

V některých případech to bude provedeno odebráním malého množství tuku z břicha pomocí jehly; v případě biopsie střeva bude při endoskopii odebrána tkáň.

Za účelem diagnostiky amyloidózy lze provést následující

elektrokardiogram za účelem kontroly zdraví srdce;
SAP scintigrafie, která injekcí radioaktivní verze amyloidního proteinu umožní identifikovat a lokalizovat amyloidní depozita v těle.

V současnosti neexistují žádné terapie zaměřené na odstranění usazenin spojených s amyloidózou s lehkým řetězcem.

Terapie jsou však zaměřeny na prevenci jejich další tvorby a udržení pod kontrolou problémy, které se mohou v postižených orgánech spustit; to umožní tělu mít příležitost odstranit usazeniny dříve, než se vytvoří nové.

V naprosté většině případů bude nezbytná chemoterapie, aby se odstranily abnormální buňky kostní dřeně tím, že se jim zabrání produkovat abnormální proteiny.

Ti, kteří budou trpět selháním ledvin kvůli akumulaci amyloidu v ledvinách, se mohou uchýlit k transplantaci; a aby se zabránilo akumulaci amyloidu také v novém orgánu, bude nutná chemoterapie.

Po chemoterapii bude nutné absolvovat kontroly každých šest měsíců, aby se zabránilo relapsům.

Recidivy, které, pokud by se opakovaly, budou vyžadovat opět chemoterapii.