Kolobom: was es ist, Symptome, Ursachen, Behandlung

By Cristiano Antonio On 9. März 2023

Das Kolobom ist eine seltene Erkrankung des Auges: Es handelt sich um eine Fehlbildung, die verschiedene Augenstrukturen wie Iris, Aderhaut, Netzhaut und Sehnerv beeinträchtigen kann

Einige Studien schätzen die Inzidenz auf etwa 10-20 Fälle pro 100,000 Säuglinge.

Das Kolobom kann isoliert auftreten oder mit verschiedenen genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die auch andere Teile des Körpers betreffen und multisystemische Fehlbildungen verursachen.

Was es ist: Arten von Kolobom

Das Kolobom wird durch einen fehlerhaften Verschluss der Sehfissur verursacht, einer vorübergehenden Struktur, die während der pränatalen Augenentwicklung auftritt, beginnend in der fünften bis siebten Woche des embryonalen Lebens.

Dies verursacht eine Gewebefehlbildung einer oder mehrerer Augenstrukturen, die ein Auge (einseitig) oder beide Augen (beidseitig) betreffen kann.

Kolobome der Augenlider können durch mehrere Faktoren erzeugt werden, die nichts mit Anomalien des Augapfels zu tun haben

Die Krankheit entwickelt sich aufgrund einer fehlerhaften Verschmelzung der Augenlidfalten etwa in der 7. bis 8. Schwangerschaftswoche.

Die Folgen eines Koloboms für das Sehvermögen sind eng mit der Lokalisation und dem Ausmaß des Augenfehlers verknüpft.

Beispielsweise verursacht ein Iriskolobom, also ein Iriskolobom, das nur die Iris betrifft, keine Sehstörungen, sondern nur eine erhöhte Lichtempfindlichkeit.

Dagegen kann eine bis zum Sehnerv oder der Netzhaut reichende Fehlbildung das Sehvermögen sogar stark beeinträchtigen.

Abhängig von der vom Defekt betroffenen Augenstruktur und damit vom Ausmaß des Defekts können wir verschiedene Arten von Kolobomen unterscheiden

Chorio-Retinal, gekennzeichnet durch das teilweise Fehlen des pigmentierten Epithels der Netzhaut und der Aderhaut. Die Patienten können eine eingeschränkte Sehkraft haben und haben das Risiko einer Netzhautablösung. Das chorioretinale Kolobom kann isoliert auftreten, ist aber normalerweise mit anderen Augendefekten assoziiert (Iriskolobom, Mikrokornea, Nystagmus, Strabismus, Mikrophthalmus)
der Augenlinse, gekennzeichnet durch mono- oder bilaterale morphologische Anomalien der Augenlinse (Kontraktion der Linse mit Schisis). Es kann zusammen mit anderen Augenanomalien wie Kolobomen der Iris, der Aderhaut oder der Papille, Katarakt und Netzhautablösung auftreten
Iris, verbunden mit dem mono- oder bilateralen Vorhandensein einer Schisis, einer Lücke oder eines Lochs, die sich normalerweise im inferonasalen Quadranten des Auges befinden und nur das Pigmentepithel oder das Irisstroma betreffen (inkomplettes Kolobom) oder beide (komplettes Kolobom). Sie tritt bei morphologischen Anomalien der Iris (z. B. „Schlüsselloch“ oder ovale Pupille) und/oder Photophobie auf. Es kann mit Kolobomen anderer Bereiche des Auges (Ziliarkörper, Zonule, Aderhaut, Netzhaut, Sehnerv) und mit komplexen Fehlbildungserkrankungen (z. B. CHARGE-Syndrom) assoziiert sein.
Makula, gekennzeichnet durch atrophische, meist einseitige, gut umschriebene, ovale oder runde Läsionen unterschiedlicher Größe; Netzhaut, Aderhaut und Sklera sind rudimentär oder fehlen; die Läsionen befinden sich auf der Makula und führen zu vermindertem Sehvermögen und selten zu anderen Symptomen (z. B. Schielen). Normalerweise ist das Kolobom isoliert, aber es kann mit Down-Syndrom, Skelett- oder Nierenerkrankungen assoziiert sein
der Papille (oder Papille), gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines glänzend weißen Hohlraums auf der Papille, mono- oder bilateral, scharf umrissen, normalerweise im unteren Bereich lokalisiert. Die Patienten stellen sich in der Regel mit einer Verringerung der Sehschärfe in unterschiedlichem Ausmaß vor. Der Defekt kann isoliert oder mit anderen okulären (Netzhautablösung) oder systemischen (Nieren-) Anomalien assoziiert sein.

Symptomatik

Das mit einem Kolobom verbundene symptomatische Bild ist variabel: von der einfachen Durchtrennung der unteren Iris bis zum Fehlen von Netzhautgewebe im unteren Teil der Netzhaut.

Das Kolobom kann auch von anderen Veränderungen am Auge begleitet sein, wie zum Beispiel:

Anophthalmie, ein Zustand, der bei völliger Abwesenheit des Auges auftritt
Mikrophthalmie, wenn die Augen kleiner als normal sind
Grauer Star, ein Sehfehler, der durch das Vorhandensein einer undurchsichtigen Linse gekennzeichnet ist
Nystagmus, dh schnelle und sich wiederholende unwillkürliche Augenbewegungen
Glaukom, eine Pathologie des Sehnervs, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist und zu einem vollständigen Sehverlust führen kann.

Wenn die Fehlbildung die Netzhaut und den Sehnerv betrifft, ist die Sehschärfe zwangsläufig mehr oder weniger stark beeinträchtigt.

Die Diagnose Kolobom wird von einem Augenarzt nach einer gründlichen augenärztlichen Untersuchung und unter Berücksichtigung der Vorgeschichte des Kindes, der Schwangerschaft und der Familie gestellt.

Ursachen: genetische und umweltbedingte Faktoren

Es wird angenommen, dass etwa zwei Drittel der Kolobomfälle eine genetische Matrix haben.

Es wurde eine Reihe von Genen identifiziert, die – wenn sie verändert werden – die Krankheit auslösen können.

Dazu gehören die Gene PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH und CHD7 (das für das CHARGE-Syndrom verantwortliche Gen).

Je nach betroffenem Gen kann der Übertragungsweg autosomal-dominant sein: Ein Elternteil mit der Mutation hat bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Krankheit auf sein Kind zu übertragen.

Oder autosomal-rezessiv: Eltern sind gesunde Träger der Mutation und haben bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen.

Einige Fälle treten zufällig auf, dh ohne erkennbare genetische Ursache.

Es wurden auch einige Umweltfaktoren in der Schwangerschaft identifiziert, die zur Entwicklung eines Koloboms beim ungeborenen Kind beitragen könnten, wie zum Beispiel:

Alkoholkonsum
Vitamin A-Mangel
Einnahme von fruchtschädigenden Arzneimitteln (z. B. Thalidomid, Mycophenolatmofetil)
die Kontraktion von Infektionen wie Toxoplasmose oder Cytomegalovirus.

Ein nicht angeborenes Kolobom hingegen kann später im Leben nach einer Verletzung oder Operation am Auge auftreten. In diesem Fall liegt fast immer ein einseitiges Kolobom vor.

Das Kolobom jeder Augenstruktur kann als isolierte Anomalie auftreten

Oder sich alternativ als Teil genetischer Syndrome manifestieren, die auch andere Teile des Körpers betreffen und multisystemische Fehlbildungen verursachen.

Diese umfassen:

CHARGE-Syndrom, gekennzeichnet durch Augenfehlbildung, Herzanomalien, Atresie der Coanae (nasal), Entwicklungsverzögerung, Ohrfehlbildungen, Genital- oder Harnwegsanomalien.
Epidermales Nävus-Syndrom (ENS)
Katzenaugen-Syndrom (Cat-Eye-Syndrom)
Velo-Cardio-Facial-Syndrom und DiGeorg-Syndrom
Kabuki-Syndrom (KS).

Das Kolobom der Augenlider kann mit anderen Syndromen assoziiert sein, die eine abnormale Gesichtsentwicklung verursachen, einschließlich des Treacher-Collins-Syndroms.

Behandlung von Kolobom

Leider gibt es keine heilenden pharmakologischen Mittel zur Behandlung dieser Fehlbildung.

Abhängig von der zugrunde liegenden Ursache der Pathologie und den betroffenen Augenstrukturen ist es jedoch möglich, eine individuelle Therapie zu finden oder in einigen Fällen auf eine Operation zurückzugreifen.

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Bei einem Kolobom der Iris können die Patienten zur Korrektur des Erscheinungsbildes der Iris farbige Kontaktlinsen tragen, die zusätzlich den starken Lichteinfall reduzieren.

Zusätzlich kann die hohe Blendempfindlichkeit auch durch das Tragen einer Brille mit speziellen Filtergläsern beeinflusst werden.

Bei Vorliegen eines Koloboms der Augenlinse kann diese operativ entfernt und durch eine Kunstlinse ersetzt werden.

Kolobom der Augenlider lässt einen Teil der Hornhaut unbedeckt.

Dies kann aufgrund der Verdunstung von Tränen zu übermäßiger Trockenheit des Auges führen.

Im Allgemeinen erfordert das Auge in diesem Fall eine zusätzliche Schmierquelle und eine restaurative Operation.

Im Falle eines chorioretinalen Koloboms kann eine Operation erforderlich sein, um eine Netzhautablösung zu behandeln oder zu verhindern.

Schließlich können bei schwerer Mikrophthalmie (ein oder beide Augäpfel sind ungewöhnlich klein) Prothesen verwendet werden.