Γενετική καρδιοπάθεια: σύνδρομο Brugada

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 13 Ιουνίου 2023

Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασθένεια που προσβάλλει συχνότερα τους νεαρούς άνδρες στην ενήλικη ζωή. Το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται σε πρωτεΐνες που ελέγχουν την είσοδο νατρίου στο καρδιακό κύτταρο

Η έλλειψη νατρίου μεταβάλλει την καρδιακή ηλεκτρική λειτουργία με αποτέλεσμα αρρυθμίες που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου

Η διάγνωση γίνεται με την αξιολόγηση του ηλεκτροκαρδιογραφήματος και με τη χορήγηση φαρμάκων που προκαλούν συγκεκριμένες αλλοιώσεις στο ηλεκτροκαρδιογράφημα, καθώς και με γενετικό έλεγχο.

Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1992 από τους αδελφούς Brugada που παρατήρησαν αμέσως αυξημένο κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου απουσία δομικής καρδιακής νόσου.

Είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει τις δομές στην επιφάνεια των καρδιακών κυττάρων, προκαλώντας δυσλειτουργία και τις προκύπτουσες ανισορροπίες και ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα, αυξάνοντας τον κίνδυνο θανατηφόρων αρρυθμιών. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν αρρυθμίες, επιταχυνόμενη συγκοπή ρυθμού, λιποθυμικά και λιποθυμικά επεισόδια, ακόμη και θανατηφόρα καρδιακή ανακοπή.

Γενετική στο σύνδρομο Brugada

Η αλλαγή των ιοντικών ρευμάτων στο σύνδρομο Brugada έχει γενετική προέλευση με αυτοσωμική επικρατούσα μετάδοση: η πρώτη μετάλλαξη στο σύνδρομο είναι μια αλλαγή στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που αποτελεί το κανάλι νατρίου.

Μια ορισμένη γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται στο 30% περίπου των προσβεβλημένων ασθενών, αλλά με την ανάπτυξη της γενετικής έρευνας, περιγράφονται νέες μεταλλάξεις σε αυτό και σε άλλα γονίδια.

Η καρδιά, σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada, δεν βλέπει την παρουσία δυσπλασιών αλλά παραμένει επηρεασμένη από παθολογίες που προκαλούν μαρμαρυγή και αρρυθμίες της κοιλίας.

Η διάγνωση τίθεται με τον αποκλεισμό παθολογιών που επηρεάζουν τον καρδιακό μυ που μπορούν να αναχθούν σε αυτό το σύνδρομο.

Άλλες εξετάσεις χρήσιμες για την ανίχνευση του συνδρόμου Brugada είναι οι δοκιμές ηλεκτρολυτών

Το ασβέστιο χορηγείται ενδοφλεβίως σε κατάσταση ελεγχόμενη από ειδικά κλινικά όργανα.

Η εξέταση πραγματοποιείται σε περιβάλλον εξωτερικών ασθενών μπροστά σε ομάδα που αποτελείται από καρδιολόγο, αναισθησιολόγο και νοσοκόμα.

Χαρακτηριστικό αυτής της νόσου είναι η ακραία μεταβλητότητα της κλινικής και ηλεκτροκαρδιογραφικής παρουσίασης.

Στην πραγματικότητα, το ηλεκτροκαρδιογράφημα του πάσχοντος ασθενούς μπορεί να ποικίλλει ακόμη και μέσα στην ίδια ημέρα, από περιόδους που η ιχνηλάτηση είναι συνολικά φυσιολογική σε άλλες όταν μπορεί να είναι παθολογική.

Για ηλεκτροκαρδιογραφική παρακολούθηση, πραγματοποιείται έγχυση 10 λεπτών, ακολουθούμενη από περαιτέρω 10 λεπτά παρατήρησης.

Εάν το τεστ είναι θετικό, θα χρειαστούν περαιτέρω έρευνες και η παραμονή στο νοσοκομείο μπορεί να παραταθεί.

Θα χορηγηθεί ένα φάρμακο που θα μειώσει τη λειτουργία του καναλιού που είναι ήδη ύποπτο ότι είναι εξασθενημένο, εντείνοντας την ανισορροπία με τα ρεύματα επαναπόλωσης.

Πώς να κάνετε τη διάγνωση

Είναι απαραίτητο να υποβληθείτε σε καρδιολογική εξέταση και ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Το τελευταίο, σε άτομα με σύνδρομο Brugada, δεν είναι σταθερό και επομένως η διάγνωση της παθολογίας μπορεί να είναι πιο δύσκολη.

Εάν υπάρχει ύποπτο ίχνος, θα πρέπει να γίνει ΗΚΓ με Holter για να παρακολουθηθεί η πορεία του ηλεκτροκαρδιογραφήματος για 24 ώρες.

Το υπερηχοκαρδιογράφημα θα έδινε μια σαφέστερη εικόνα από οποιοδήποτε άλλο είδος εξέτασης, καθώς μπορεί να εξετάσει τη δομή στο σύνολό της με ιδιαίτερη προσοχή στις βαλβίδες, τις κοιλίες, την υπερτροφία και την πάχυνση του τοιχώματος.

Για να καταλήξουμε σε ορισμό του συνδρόμου, πρέπει επίσης να υπάρχει ένα από τα ακόλουθα συμπτώματα: τεκμηριωμένη κοιλιακή μαρμαρυγή, πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία, μέλη της οικογένειας προσβεβλημένων ασθενών και αιφνίδιος θάνατος κάτω των 45 ετών, επαγωγιμότητα κοιλιακής ταχυκαρδίας με προγραμματισμένη βηματοδότηση για ηλεκτροφυσιολογική μελέτη, συγκοπή, αγωνιώδη νυχτερινή αναπνοή.

Πριν από τη διάγνωση της Brugada, πρέπει να αποκλειστούν εκείνες οι αιτίες που μπορούν να οδηγήσουν σε μια τέτοια ηλεκτροκαρδιογραφική εμφάνιση: μυοκαρδίτιδα, αρρυθμογενής δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας, χρόνια λήψη ορισμένων φαρμάκων ή απλώς έντονη αθλητική δραστηριότητα.

Η ηλεκτροκαρδιογραφική αλλοίωση, στο σύνδρομο Brugada, είναι δευτερογενής σε μια ανισορροπία μεταξύ των εισερχόμενων και εξερχόμενων ιοντικών ρευμάτων από τα καρδιακά κύτταρα, που συνήθως προκαλείται από μειωμένη λειτουργία των καναλιών που διοχετεύουν το εισερχόμενο ρεύμα νατρίου.

Η ηλεκτροκαρδιογραφική εμφάνιση είναι εμφανής από την παρουσία ενός ρεύματος εκροής καλίου, το οποίο αντιπροσωπεύεται στο επίπεδο της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας και δεν αντισταθμίζεται από το ρεύμα εκροής νατρίου.

Η άνιση κατανομή της ανισορροπίας μεταξύ των ρευμάτων επαναπόλωσης και εκπόλωσης προκαλεί αρρυθμικό κίνδυνο λόγω της έντονης διαφοράς στην πόλωση των γειτονικών περιοχών του μυοκαρδίου.

Αυτό διευκολύνει την εκδήλωση πολύμορφων κοιλιακών αρρυθμιών που μπορεί να οδηγήσουν σε κοιλιακή μαρμαρυγή και καρδιακή ανακοπή.

Δεν βιώνουν όλοι με σύνδρομο Brugada καρδιακή ανακοπή και αιφνίδιο θάνατο ως αποτέλεσμα.

Πραγματοποιείται ηλεκτροφυσιολογική εξέταση για τον έλεγχο της κοιλιακής αρρυθμίας σε εκείνους τους ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Εάν υπάρχει θετικότητα για επικίνδυνες κοιλιακές αρρυθμίες, η τοποθέτηση ενός εμφυτεύσιμου Απινιδωτής θα συνιστάται? Η τοποθέτηση είναι η μόνη θεραπεία που θεωρείται αποτελεσματική.

Ακόμη και σε «ασυμπτωματικούς» ασθενείς, αφού υποβληθούν σε ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις και σε περίπτωση θετικότητας για κακοήθεις κοιλιακές αρρυθμίες, θα τοποθετηθεί εμφυτεύσιμος απινιδωτής.

Εάν η τοποθέτηση του εμφυτεύσιμου απινιδωτή δεν είναι προσβάσιμη ή εάν εμφανιστούν επαναλαμβανόμενες αρρυθμίες, θα ακολουθηθεί φαρμακευτική θεραπεία με κινιδίνη, έναν αναστολέα τόσο του εξερχόμενου ρεύματος καλίου όσο και του ρεύματος νατρίου, προκειμένου να μειωθεί η ετερογένεια της πόλωσης και να μειωθεί ο κίνδυνος αρρυθμίας.