Συγγενής κυανογενής καρδιοπάθεια: τετραλογία Fallot

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 13 Ιουνίου 2023

Η τετραλογία του Fallot είναι μια συγγενής κυανογενής καρδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από μεσοκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα που σχετίζεται με απόφραξη της ροής του αίματος στους πνεύμονες

Η τετραλογία του Fallot είναι η πιο συχνή κυανογενής συγγενής καρδιοπάθεια

Η κυάνωση οφείλεται σε μείωση του κυκλοφορούντος οξυγόνου στο αίμα.

Αποτελείται κυρίως από αυτά τα ανατομικά χαρακτηριστικά:

Επικοινωνία μεταξύ των δύο κοιλιών, των δύο τμημάτων άντλησης της καρδιάς, άρα ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος.
η αμφικοιλιακή αρχή της αορτής, η οποία διασχίζει τις δύο κοιλίες, πάνω από το μεσοκοιλιακό ελάττωμα.
υποβαλβιδική και πνευμονική στένωση βαλβίδας, μυϊκή διεύρυνση της δεξιάς κοιλίας, ως συνέπεια των άλλων ελαττωμάτων.

Στο Tetralogy of Fallot, υπάρχει ένα μεγάλο μεσοκοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα που σχετίζεται με πνευμονική στένωση διαφόρων βαθμών, εμποδίζοντας έτσι τη ροή του αίματος στους πνεύμονες.

Λιγότερο αίμα θα οξυγονωθεί, το αποκορεσμένο αίμα θα πάρει το μονοπάτι προς την αορτή μέσω της επικοινωνίας μεταξύ των κοιλιών.

Σε νεαρούς ασθενείς, η σοβαρότητα της τετραλογίας του Fallot σχετίζεται με τη σοβαρότητα της πνευμονικής στένωσης, η οποία επηρεάζει την έκταση της κυάνωσης

Εάν το οξυγόνο είναι χαμηλό ή εάν τα παιδιά έχουν υπερκυανωτικές κρίσεις, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού. εάν το παιδί έχει λίγα συμπτώματα, μερικές φορές η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται αργότερα στην παιδική ηλικία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η Τετραλογία του Fallot δεν σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες, αλλά στο 30% των ασθενών μπορεί να υπάρχουν σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Di George.

Το κύριο σύμπτωμα είναι η κυάνωση. το επίπεδο της κυάνωσης είναι συνήθως σταθερό αλλά μπορεί να διαφέρει από τον έναν ασθενή στον άλλο.

Μετά τη νεογνική περίοδο, μπορεί να υπάρξουν κρίσεις λόγω χαμηλών επιπέδων οξυγόνου στο αίμα, που ονομάζονται κρίσεις ασφυξίας, οι οποίες είναι συνέπεια της ξαφνικής αύξησης της παρεμπόδισης της ροής του αίματος στους πνεύμονες.

Λόγω της μείωσης του επιπέδου του οξυγόνου στο αίμα, τα χείλη και το δέρμα του μωρού θα φαίνονται πιο κυανωτικά. το μωρό στην αρχή θα γίνει ευερέθιστο και εάν η σοβαρή κυάνωση επιμένει μπορεί να υπάρξει απώλεια συνείδησης.

Η ασφυτική κρίση είναι ένα επεισόδιο που μπορεί να είναι επικίνδυνο και απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.

Τα βρέφη με τετραλογία Fallot έχουν συνήθως καρδιακό φύσημα

Ένα φύσημα που είναι ένας ήχος που δημιουργείται από τη ροή του αίματος σε στενές καρδιακές βαλβίδες που διαρρέουν ή μη φυσιολογικές δομές της καρδιάς.

Ορισμένα βρέφη μπορεί να έχουν απειλητικές για τη ζωή κρίσεις υπερκυάνωσης. η κυάνωση θα επιδεινωθεί ξαφνικά μετά από κλάμα ή εκκένωση.

Το μωρό θα έχει επιταχυνόμενη αναπνοή και σε ορισμένες περιπτώσεις θα υπάρξει απώλεια των αισθήσεων. Κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων το καρδιακό φύσημα θα εξαφανιστεί.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, στην προγεννητική διάγνωση, με ένα μορφολογικό υπερηχογράφημα ο γυναικολόγος θα μπορεί να εγείρει υποψία για Τετραλογία του Fallot. αυτό θα επιβεβαιωθεί με ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου και σε περίπτωση διαγνωστικής επιβεβαίωσης θα γίνει αμνιοπαρακέντηση για να αποκλειστεί η παρουσία γενετικών συνδρόμων.

Στην περίπτωση της μεταγεννητικής διάγνωσης, η κυάνωση και το καρδιακό φύσημα μπορεί να οδηγήσουν σε υποψία συγγενούς καρδιοπάθειας, καθώς το υπερηχοκαρδιογράφημα είναι μια γρήγορη και μη επεμβατική μέθοδος είναι η πιο συνιστώμενη διαγνωστική εξέταση.

Στη θεραπεία της Τετραλογίας του Fallot στους πρώτους μήνες της ζωής, θα πραγματοποιηθεί καρδιακή διόρθωση. Πριν προχωρήσετε στην οριστική διόρθωση, πρέπει να πραγματοποιηθεί μια επέμβαση ανακουφιστικής αύξησης της πνευμονικής ροής στη βρεφική ηλικία. ο εγχειρητικός κίνδυνος είναι εξαιρετικά χαμηλός.

Εάν το παιδί έχει υπερκυανωτική κρίση, θα μπορεί να αναπνέει πιο εύκολα εάν φέρει τα γόνατά του κοντά στο στήθος του. Τα μεγαλύτερα παιδιά θα πάρουν επίσης την ίδια στάση οκλαδόν, επειδή θα τα βοηθήσει να σπρώξουν περισσότερο αίμα στους πνεύμονές τους, κάνοντάς τα να αισθάνονται καλύτερα.

Μπορεί να είναι χρήσιμη η χορήγηση οξυγόνου.

Εάν αυτά τα μέτρα δεν λειτουργήσουν, μπορεί να χορηγηθούν μορφίνη, ενδοφλέβιοι β-αναστολείς για τη βελτίωση της ροής του αίματος στους πνεύμονες.

Εάν τα παιδιά έχουν χαμηλό βάρος γέννησης ή πολύπλοκα ελαττώματα, οι γιατροί μπορεί να χρησιμοποιήσουν λιγότερο επεμβατικές διαδικασίες για να διατηρήσουν τη ροή του αίματος στους πνεύμονες ενώ περιμένουν τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση. για παράδειγμα, μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα συνθετικό αιμοφόρο αγγείο (ένα διακλάδωτο) για να συνδέσουν την αορτή με μια αρτηρία στους πνεύμονες.

Αυτή η διαδικασία κατευθύνει το αίμα στους πνεύμονες έτσι ώστε να οξυγονώνεται πριν μεταφερθεί στο υπόλοιπο σώμα.

Μια άλλη επιλογή είναι ο καρδιακός καθετηριασμός, στον οποίο ένας καθετήρας με έναν επεκτεινόμενο εύκαμπτο σωλήνα (stent) στην άκρη του διέρχεται μέσω ενός αιμοφόρου αγγείου στο πόδι στην καρδιά.

Το στεντ επεκτείνεται στην καρδιά για να διευρύνει την εκροή προς τους πνεύμονες, αυξάνοντας τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.

Κατά τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση, το ελάττωμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα κλείνει, η οδός εκροής από τη δεξιά κοιλία και η στενωτική πνευμονική βαλβίδα διαστέλλονται και ο διαπερατός αρτηριακός πόρος κλείνει.