Geneetiline südamehaigus: Brugada sündroom

By Cristiano Antonino On Juuni 13, 2023

Brugada sündroom on haigus, mis mõjutab kõige sagedamini noori mehi täiskasvanueas. Geneetiline defekt on valkudes, mis kontrollivad naatriumi sisenemist südamerakku

Naatriumi puudumine muudab südame elektrilist funktsiooni, põhjustades une ajal arütmiaid

Diagnoos tehakse elektrokardiogrammi hindamise ja elektrokardiogrammis spetsiifilisi muutusi esile kutsuvate ravimite manustamisega, samuti geneetilise testimise teel.

Seda kirjeldasid esmakordselt 1992. aastal vennad Brugadad, kes märkasid kohe südame äkksurma suurenenud riski struktuurse südamehaiguse puudumisel.

See on geneetiline häire, mis hõlmab südamerakkude pinnal olevaid struktuure, põhjustades talitlushäireid ning sellest tulenevaid elektrilise aktiivsuse tasakaalutusi ja ebakorrapärasusi, suurendades surmaga lõppevate arütmiate riski; Samuti võivad tekkida arütmiad, kiirenenud rütmiline minestus, minestus- ja minestushood ning isegi surmaga lõppev südameseiskus.

Brugada sündroomi geneetika

Brugada sündroomi ioonvoolude muutumisel on geneetiline päritolu autosomaalse domineeriva ülekandega: sündroomi esimene mutatsioon on muutus geenis, mis kodeerib naatriumikanalit moodustavat valku.

Teatud geneetiline mutatsioon esineb umbes 30% haigetest patsientidest, kuid geeniuuringute arenedes kirjeldatakse uusi mutatsioone selles ja teistes geenides.

Brugada sündroomiga patsientide süda ei näe väärarenguid, kuid seda mõjutavad patoloogiad, mis põhjustavad virvendusarütmiat ja vatsakese arütmiaid.

Diagnoos tehakse, jättes välja südamelihast mõjutavad patoloogiad, mida saab selle sündroomiga seostada.

Teised Brugada sündroomi tuvastamiseks kasulikud testid on elektrolüütide testid

Kaltsiumi manustatakse intravenoosselt spetsiaalsete kliiniliste instrumentidega kontrollitavas olukorras.

Uuring toimub ambulatoorses keskkonnas kardioloogist, anestesioloogist ja õest koosneva meeskonna ees.

Sellele haigusele on iseloomulik kliinilise ja elektrokardiograafilise esituse äärmine varieeruvus.

Tegelikult võib kahjustatud patsiendi elektrokardiogramm muutuda isegi sama päeva jooksul, ulatudes hetkedest, mil jälgimine on üldiselt normaalne, kuni teisteni, kui see võib olla patoloogiline.

Elektrokardiograafiliseks jälgimiseks tehakse 10-minutiline infusioon, millele järgneb veel 10-minutiline vaatlus.

Kui test on positiivne, on vaja täiendavaid uuringuid ja haiglas viibimist võib pikendada.

Manustatakse ravimit, mis vähendab juba kahtlustatava kanali funktsiooni, rõhutades tasakaalustamatust repolariseerivate vooludega.

Kuidas diagnoosi panna

Oluline on läbida kardioloogiline uuring ja elektrokardiogramm.

Viimane Brugada sündroomiga isikutel ei ole konstantne ja seetõttu võib patoloogia diagnoosimine olla keerulisem.

Kahtlaste jälgede ilmnemisel tuleb teha EKG Holteriga, et jälgida elektrokardiogrammi kulgu 24 tunni jooksul.

Ehhokardiogramm annaks selgema pildi kui mis tahes muud tüüpi test, kuna see võib uurida struktuuri tervikuna, pöörates erilist tähelepanu klappidele, vatsakestele, hüpertroofiale ja seina paksenemisele.

Sündroomi definitsioonile jõudmiseks peab esinema ka üks järgmistest sümptomitest: dokumenteeritud vatsakeste virvendus, polümorfne ventrikulaarne tahhükardia, haigete pereliikmed ja alla 45-aastaste äkksurm, ventrikulaarse tahhükardia esilekutsumine programmeeritud stimulatsiooniga elektrofüsioloogilise uuringu kohta, minestus, agonaalne öine hingamine.

Enne Brugada diagnoosi panemist tuleb välistada põhjused, mis võivad sellist elektrokardiograafilist välimust põhjustada: müokardiit, parema vatsakese arütmogeenne düsplaasia, teatud ravimite krooniline tarbimine või lihtsalt intensiivne sporditegevus.

Elektrokardiograafiline muutus Brugada sündroomi korral on sekundaarne südamerakkudest sissetulevate ja väljuvate ioonvoolude tasakaalustamatusest, mis on tavaliselt põhjustatud sissetulevat naatriumivoolu juhtivate kanalite funktsioonide vähenemisest.

Elektrokardiograafiline välimus ilmneb kaaliumi väljavooluvoolu olemasolust, mis on esindatud parema vatsakese väljavoolutoru tasemel ja mida naatriumi väljavooluvool ei tasakaalusta.

Repolariseerivate ja depolariseerivate voolude vahelise tasakaalustamatuse ebaühtlane jaotus põhjustab müokardi naaberpiirkondade polarisatsiooni märgatava erinevuse tõttu arütmiariski.

See hõlbustab polümorfsete ventrikulaarsete arütmiate ilmnemist, mis võivad põhjustada vatsakeste virvendusarütmiat ja südameseiskust.

Mitte igaüks, kellel on Brugada sündroom, ei koge selle tagajärjel südameseiskust ja äkksurma.

Elektrofüsioloogiline uuring tehakse ventrikulaarse arütmia tuvastamiseks patsientidel, kelle perekonnas on esinenud südame äkksurma.

Kui on positiivsust ohtlike ventrikulaarsete arütmiate suhtes, siis implanteeritava seadme paigaldamine Defibrillaator soovitatakse; paigutamine on ainus tõhusaks peetud ravi.

Isegi "asümptomaatilised" patsiendid paigaldatakse pärast elektrofüsioloogilisi uuringuid ja pahaloomulise ventrikulaarse arütmia positiivse tulemuse korral implanteeritav defibrillaator.

Kui implanteeritava defibrillaatori paigaldamine on kättesaamatu või tekivad korduvad arütmiad, järgitakse polarisatsiooni heterogeensuse ja arütmiariski vähendamiseks medikamentoosset ravi kinidiiniga, mis blokeerib nii väljuvat kaaliumivoolu kui ka naatriumivoolu.